河北
香农·博伊博士是佛罗里达大学的科学家和创业者，二十多年来，她一直致力于开发针对遗传性眼病的基因疗法。她最近的工作重点是寻找一种非侵入性的方法来治疗影响幼儿的基因突变。
博伊在接受《太阳报》采访时解释说，人的身体由DNA构成，DNA里含有基因，这些基因产生蛋白质，负责身体的基本功能，比如在眼睛里把光转化成视觉。当基因发生突变时，它要么无法产生预期的蛋白质，要么产生的蛋白质变形了，没法正常工作，从而导致这个功能彻底失灵。
她说：“失明可能是因为视网膜里的基因出了拼写错误，造不出蛋白质导致的。因此，作为基因治疗师，我的工作是……把健康的基因拷贝送回患者眼睛里，然后让那个健康的基因制造它本来该造的蛋白质，从而有望让他的视网膜重新工作。”
博耶和她的丈夫六年前创立了一家名为Atsena Therapeutics的初创公司，她在这家公司担任首席科学官，将学术研究应用于临床实践。该公司目前正在开展两项处于临床阶段的基因治疗项目，分别针对X连锁视网膜劈裂症（XLRS）——一种导致男孩视力逐渐丧失的遗传性疾病，以及Leber先天性黑矇1型（LCA1）——一种从一出生就可能导致失明的疾病。
在佛罗里达大学，博耶和她的团队基于腺相关病毒（即AAV）搞出一种新病毒。AAV是一种病毒载体，由该大学的科学家在80年代和90年代最先搞出来的。她表示，AAV就像一辆“出租车”，把健康基因直接送到患者视网膜里，来治疗突变。标准的AAV操作是先把病毒打到视网膜下面，让它暂时剥离。如果这种剥离发生在黄斑中心凹（负责颜色、清晰度和日间视觉的区域），可能让患者的视力变得更差。
她团队搞出的新病毒AAV-SPR比原来的AAV更安全。这种病毒载体可以扩散到注射部位之外，因此医生可以将其注射到周边视网膜，而不是直接注射到视网膜下方，同时还能把治疗基因送到黄斑中心凹。SPR里的“S”是扩散的意思。
"这在安全性和疗效上都是巨大的进步，因为我们能把基因送到视网膜更广的范围。我认为我们正在解决基因治疗领域最大的问题之一，即如何精准地作用于正确的细胞类型。"她说。
一位患有XLRS的年轻患者在参加临床试验后说，治疗改变了他的人生。博耶说，在接受新载体之前，他曾感到抑郁，不愿跟人打交道，也害怕尝试新东西。治疗后，他开始攀岩，并告诉医生，他感觉就像透过高清电视看世界。另一位12岁的患者说，治疗几周后，他坐在教室最后一排也能看清白板上的字了。
LCA1的治疗临床试验也成功了。Boye告诉《太阳报》，有患者表示他们头一回看到雪花和星星。
她说：“有位女士在万圣节前一个月左右接受了治疗，等万圣节那天到来，她第一次能够看清孩子们糖果上的标签了。还有一位女士，她能在晚上看到自家门外的道路标线和人行横道，这是她头一次能在夜里安全地在屋外走动。”
这两种疗法的关键性试验将于今年开始，博耶预计2028年寻求FDA批准这两种疗法。
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