北京
2026年6月28日，是第20个“国际癫痫关爱日”，今年主题为“关注癫痫相关罕见病”。南方医院增城院区神经内科主任周亮表示，很多人对癫痫的印象停留在“倒地抽搐”，但频繁眨眼、突然愣神、点头弯腰等看似普通的“小动作”，可能是罕见癫痫疾病的早期警报。
癫痫并非单一疾病，而是一组症状的总称，癫痫发作的病因多样，部分属于罕见病范畴。据国家卫健委发布的第一批、第二批罕见病目录，我国收录的207种罕见病中，超过一半（112种）可能诱发癫痫，如脑细粒棘球蚴病、急性间歇性卟啉病、结节性硬化症等，癫痫是这些疾病的常见症状。
周亮提醒，孩子若反复出现异常，需在确认是否为癫痫的基础上，进一步排查病因。以下罕见病常以癫痫为首发表现，切勿将症状误判为“坏习惯”或“缺钙”：
热诱发抽搐，需警惕Dravet（德拉韦）综合征。该病是婴幼儿期起病的罕见癫痫，多在1岁内发病，核心特征为热敏感，易引发癫痫持续状态，伴随发育倒退。病初常被误认为普通热性惊厥，但后续会出现无热发作，发作形式多样，严重时可致猝死，多由SCN1A基因突变导致，卡马西平、拉莫三嗪等部分抗癫痫药物会加重病情。若孩子1岁内反复出现热诱发抽搐，需尽快就诊。
成串点头抱团，需警惕婴儿痉挛症（West综合征）。该病是3-12个月婴儿的癫痫性发育性脑病，发病高峰为3-7个月，典型表现为成串点头、弯腰、双臂前抱，类似“鞠躬”或“受惊吓”，常于刚睡醒时发作。该疾病对智力发育影响极大，若不及时干预，会造成不可逆脑损伤，部分患儿发病1个月内即出现智力倒退，3个月左右可能出现发育停滞、认知障碍，已获得的追视、抓握能力逐渐丧失。其治疗窗口极窄，越早干预效果越好。
多类型发作且难控制，需警惕Lennox-Gastaut综合征（伦-加综合征）。该病多在3-5岁发病，属于难治性癫痫，具有多种发作形式，包括强直发作、失神发作、失张力发作。患儿可能白天突然“愣住”几秒，夜间睡眠中突然点头、挺直，或白天无征兆跌倒，需采取防护措施避免头部外伤。
青春期手抖、视力异常，需警惕Lafora病（拉福拉病）。该病好发于青春期（高峰14-16岁）的罕见进行性肌阵挛癫痫，易被忽视。核心症状包括：晨起手指抖动、拿物不稳，运动或紧张时加重，常被误认为“压力大”“劳累”；发作性视物模糊、短暂“失明”或闪光幻影，易误挂眼科。该病起病时患儿智力正常、成绩优异，但起病后会逐渐出现智力、运动倒退，预后较差。
周亮提醒，婴幼儿若反复出现眨眼、点头、愣神、无故跌倒等症状，建议拍摄视频提供给医生参考。对于婴幼儿期不明原因癫痫发作、有明确癫痫家族史及起病后出现智力运动倒退的患者，及时进行基因检测和代谢筛查是明确病因的重要手段，有助于精准用药、改善预后。他强调，多数癫痫相关罕见病的神经损伤不可逆，越早干预效果越好，需抓住诊疗“黄金窗口”。
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