【华医网】儿童原发性免疫缺陷病：从基础到临床实践 （国家级3分）

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儿童原发性免疫缺陷病：从基础到临床实践（免疫学）

共 9 场考试 · 45 道题目

一、原发性免疫缺陷病总论

1、目前 IEI 中最常见的类型是（ ）

A. 细胞和抗体联合缺陷 B. 吞噬细胞缺陷 C. 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 D. 补体缺陷 E. 固有免疫缺陷

2、慢性肉芽肿病（CGD）诊断的金标准功能试验是（ ）

A. NBT 试验 B. DHR 呼吸爆发试验 C. 淋巴细胞增殖试验 D. 补体 CH50 测定 E. 免疫球蛋白定量

3、下列哪项不属于 IEI 三大核心发病机制的是（ ）

A. 生殖系基因突变 B. 体细胞突变 C. 自身抗体产生 D. 后天严重感染 E. 嵌合突变

4、重症联合免疫缺陷病的核心特征是（ ）

A. B 细胞显著减少 B. CD3?T 细胞显著减少（通常＜300/μL） C. 中性粒细胞显著减少 D. 补体 C3 显著降低 E. 血小板显著减少

5、IEI 确诊的金标准是（ ）

A. 免疫球蛋白测定 B. 淋巴细胞亚群分析 C. 基因检测 D. 补体检测 E. 胸部 X 线评估胸腺

二、联合免疫缺陷病（SCID）的早期诊断与移植时机

1、典型的X连锁SCID在淋巴细胞亚群分析中，最常呈现的表型是（ ）

A. T-B+NK- B. T-B-NK+ C. T-B+NK+ D. T-B-NK- E. T+B+NK+

2、关于SCID移植时机，目前普遍接受的理念是（ ）

A. 必须在1岁以后才能进行 B. 确诊后即可启动，出生后3-3.5个月内无需清髓预处理也能获得良好T细胞植入 C. 等待所有活动性感染完全清除至少6个月 D. 必须使用完全清髓预处理以杜绝自身免疫 E. 出现生长发育停滞时才考虑移植

3、决定SCID患儿造血干细胞移植预后最关键的因素是（ ）

A. 移植时患儿的体重 B. 移植物中CD34+细胞计数 C. 移植时是否存在活动性感染 D. 使用的预处理方案强度 E. 供者与受者的血型是否相合

4、目前在全球范围内，推荐用于SCID新生儿筛查的核心指标是（ ）

A. 血清免疫球蛋白水平测定 B. 外周血淋巴细胞绝对计数 C. T细胞受体切除环（TREC）检测 D. κ-删除重组切除环（KREC）检测 E. 腺苷脱氨酶活性测定

5、新生儿SCID筛查结果出现TREC拷贝数显著低于截断值，最合理的下一步行动是（ ）

A. 建议父母放心，可能是假阳性 B. 立即启动保护性隔离，避免活疫苗接种，同时通过流式细胞术和基因检测进行确诊 C. 仅补充脂溶性维生素观察 D. 常规接种疫苗后送检淋巴细胞亚群 E. 直接收入普通病房，并开始广谱抗生素治疗

三、慢性肉芽肿病（CGD）的感染防控和根治性治疗

1、关于γ-干扰素在CGD中的预防作用，下列说法最准确的是（ ）

A. 可完全纠正NADPH氧化酶复合体的缺陷 B. 能通过提高部分残留功能及非氧化杀菌途径，减少严重感染的频率 C. 能够替代复方磺胺甲噁唑的抗细菌作用 D. 主要用来预防病毒感染 E. 对所有患者均无任何临床获益

2、关于CGD患者的造血干细胞移植指征，当前的主流认识是（ ）

A. 仅用于已出现不可控制的深部真菌感染者 B. 凡存在合适供者，尤其是合并严重感染史或明显炎性并发症的儿童及年轻患者，应积极考虑 C. 只适用于常染色体隐性遗传型CGD D. 必须等到青春期后免疫功能自然成熟 E. 一旦接受γ-干扰素治疗就可免于移植

3、侵袭性曲霉菌病是CGD患者的重要死因，目前针对该类感染的一线治疗药物是（ ）

A. 氟康唑 B. 卡泊芬净 C. 伏立康唑 D. 特比萘芬 E. 氟胞嘧啶

4、慢性肉芽肿病的根本缺陷在于吞噬细胞的（ ）

A. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性亢进 B. NADPH氧化酶复合体功能丧失，导致超氧阴离子等活性氧生成障碍 C. 髓过氧化物酶缺陷致次氯酸产生不足 D. 溶酶体运输异常 E. 整合素CD18表达缺失

5、国际指南推荐的CGD长期感染预防用药方案，核心组成通常是（ ）

A. 阿莫西林+氟康唑 B. 复方磺胺甲噁唑+伊曲康唑 C. 左氧氟沙星+卡泊芬净 D. 青霉素V+两性霉素B雾化 E. 头孢克肟+泊沙康唑

四、家族性噬血细胞综合征（HLH）的危象处理与分层治疗

1、HLH分层治疗，描述正确的是（ ）

A. 先针对过度炎症因子状态，控制HLH活化进展，再纠正免疫缺损防治HLH复发 B. 先抗感染治疗，再纠正免疫缺损防治HLH复发 C. 先纠正免疫缺损防治HLH复发，再抗感染治疗 D. 先使用G-CSF治疗血细胞减少 E. 支持治疗优先

2、发现疑似HLH，首先监测的实验室检查是（ ）

A. EBV-DNA B. IL-6 C. IL-10 D. 细菌内毒素 E. 血清铁蛋白

3、在免疫化疗治疗之前，诊断HLH的患者生存率是（ ）

A. 10% B. 60% C. 50% D. 70% E. 40%

4、颗粒介导的细胞毒相关基因是（ ）

A. CD27 B. SH2D1A C. UNC13D D. CD70 E. BIRC4

5、家族性HLH的发病机制是（ ）

A. 靶细胞杀伤和病原体清除受损，有效终止免疫反应能力受损 B. 靶细胞杀伤正常，病原体清除受损，可效终止免疫反应能力 原体清除受损，可效终止免疫反应能力 C. 靶细胞杀伤受损，病原体清除正常，有效终止免疫反应能力受损 疫反应能力受损 D. 靶细胞杀伤和病原体清除正常，有效终止免疫反应能力受损 E. 靶细胞杀伤正常和病原体清除受损，有效终止免疫反应能力受损

五、WAS综合征的个性化综合管理

1、WAS诊断的金标准是（ ）

A. 血常规示血小板减少伴小血小板 B. 典型三联征临床表现 C. 阳性家族史 D. WAS 基因测序检出致病突变 E. 免疫功能示 IgM 降低

2、WAS患者血小板的典型表现是（ ）

A. 计数正常、体积增大 B. 计数增多、体积正常 C. 计数减少、体积正常 D. 计数减少、体积显著减小 E. 计数正常、体积减小

3、目前处于临床试验、有望替代 HSCT 治疗 WAS 的是（ ）

A. 新型抗生素治疗 B. 靶向药物治疗 C. 基因治疗 D. 细胞因子治疗 E. 免疫抑制剂治疗

4、WAS的经典三联征是（ ）

A. 血小板增多、湿疹、反复感染 B. 血小板减少、荨麻疹、反复感染 C. 血小板减少伴小血小板、湿疹、反复感染 D. 血小板减少、关节痛、口腔溃疡 E. 贫血、出血、感染

5、WAS 患者 HSCT 后最常见且严重的并发症是（ ）

A. 严重过敏反应 B. 移植物抗宿主病（GVHD） C. 严重感染 D. 肝静脉闭塞病（VOD） E. 出血性膀胱炎

六、先天性骨髓衰竭性疾病的诊断与治疗路径

1、范可尼贫血具有的躯体畸形，除外（ ）

A. 牛奶咖啡斑 B. 身材矮小 C. 多指畸形 D. 食管闭锁 E. 斗鸡眼

2、Shwachman-Diamond综合征特异的实验室检查是（ ）

A. 二代基因测序 B. 染色体断裂试验 C. 端粒长度检测 D. 胰酶检测 E. 染色体核型检测

3、Shwachman-Diamond综合征的临床表现，除外（ ）

A. 身材矮小 B. 骨骼异常 C. 肝肿大 D. 脂肪泻 E. 消化道出血

4、先天性角化不良最常见的突变基因是（ ）

A. FANCA基因 B. FANCR基因 C. FANCB基因 D. DKC1基因 E. SBDS基因

5、范可尼贫血最常见的突变基因是（ ）

A. DKC1基因 B. FANCR基因 C. FANCA基因 D. FANCB基因 E. SBDS基因

七、PID：高IgM与高IgE综合征

1、目前公认治愈高IgM综合征的最佳方法是（ ）

A. 免疫球蛋白替代治疗 B. 可溶性CD40L注射 C. 基因治疗 D. 造血干细胞移植（HSCT） E. 长期抗生素预防

2、高IgE综合征中，DOCK8缺陷患者最常见的表现是（ ）

A. 骨骼发育异常 B. 食物过敏（如牛奶过敏） C. 高腭弓 D. 动脉瘤 E. 乳牙滞留

3、高IgM综合征患者最常见的感染是（ ）

A. 病毒性脑炎 B. 卡氏肺孢子菌肺炎 C. 念珠菌性食管炎 D. 结核分枝杆菌感染 E. 弓形虫脑病

4、高IgM综合征中，联合免疫缺陷类型的代表是（ ）

A. AID缺陷 B. UNG缺陷 C. CD40L缺陷 D. PMS2缺陷 E. TYK2缺陷

5、高IgE综合征中，AD-HIES与AR-HIES的主要区别在于（ ）

A. AD-HIES仅累及免疫系统 B. AR-HIES多伴有骨骼和血管异常 C. AD-HIES可累及免疫系统及其他多个系统 D. AR-HIES更易出现“冷脓肿” E. AD-HIES不引起湿疹样皮炎

八、先天性中性粒细胞缺乏症（SCN）的规范诊治与远期监测

1、新生儿同族免疫中性粒细胞减少症的病因是（ ）

A. 遗传于父亲中性粒细胞特异性抗原 B. 遗传于母亲中性粒细胞特异性抗原 C. 感染脓毒症所致 D. 中性粒细胞自身抗体所致 E. 起源于胎儿

2、根治先天中性粒细胞缺乏的手段是（ ）

A. G-CSF应用 B. HSCT C. 抗生素应用 D. 遗传咨询 E. 支持治疗

3、先天中性粒细胞减少症最常见基因是（ ）

A. ELANE B. GFI1 C. G6PDC D. HAX1 E. SLC37A4

4、骨髓原始粒细胞发育分化为成熟中性粒细胞所需时间为（ ）

A. 5～10 天 B. 3～5 天 C. 7～14 天 D. 7～10 天 E. 4～8 天

5、先天性中性粒细胞缺乏是指外周血中性粒细胞数目（ ）

A. ＜0.2×10^9/L B. ＜0.8×10^9/L C. ＜1×10^9/L D. ＜1.5×10^9/L E. ＜2×10^9/L

九、原发性免疫缺陷病的造血干细胞移植和移植后多学科长期管理

1、移植后长期MDT管理的核心目标是（ ）

A. 仅控制感染 B. 仅预防GVHD C. 全周期、多学科保障长期生存与生活质量 D. 仅完成疫苗补种 E. 仅监测血常规

2、肝窦阻塞综合征的特效治疗药物是（ ）

A. 熊去氧胆酸 B. 低分子肝素 C. 去纤苷（Defibrotide） D. 糖皮质激素 E. 环孢素A

3、HSCT 后远期最常见内分泌并发症，除外（ ）

A. 甲状腺功能减退 B. 生长发育迟缓 C. 性腺功能减退 D. 库欣综合征 E. 骨质疏松

4、目前治疗重症原发性免疫缺陷病唯一的根治性手段是（ ）

A. 静脉注射免疫球蛋白（IVIG） B. 长期抗感染预防 C. 造血干细胞移植（HSCT） D. 生物靶向治疗 E. 中医中药调理

5、异基因HSCT后最主要的近期严重并发症是（ ）

A. 内分泌异常 B. 移植物抗宿主病（GVHD） C. 继发肿瘤 D. 生长发育迟缓 E. 白内障