江苏
胎儿“拉肚子”
原来是基因问题
遗产医学中心 健康科普
很多孕妈都以为：宝宝在肚子里安稳生长，不会生病、不会腹泻。但其实，还未出生的胎儿，也可能在宫内出现“拉肚子”的异常情况。近期，南京市妇幼保健院遗传医学中心就接诊了一例特殊病例，胎儿超声查出宫内异常腹泻表现，而背后的根本原因，竟然是罕见的基因缺陷。
真实案例：超声查出
胎儿宫内异常“腹泻”
29岁的小文(化名)已怀孕24+3周，孕期NT、无创筛查均为低风险，前期产检一切正常。一家人本以为宝宝发育十分健康，可在24周常规超声检查中，却发现了异常问题：
• 胎儿肠管回声增强、肠管异常扩张，呈现特殊病理形态；
• 羊水量偏多，羊水内可见异常点状回声；
• 消化道出现异常暗区，高度提示肠道功能紊乱。
结合典型超声特征，医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻。这并不是普通的肠胃不适，而是胎儿在母体内就持续出现病理性腹泻的表现。
为明确病因，小文和丈夫来到遗传医学中心的产前诊断门诊咨询，在专家的建议下接受了进一步产前基因检测，最终结果确诊：胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异，这是导致胎儿宫内腹泻的罕见致病基因，属于隐性遗传病，致病基因分别来自父母双方。
据国内文献报道，中国累计报道的此遗传病病例不足20例，其发病率可能低于十万分之一，极易被漏诊、误诊。
图片由AI生成
胎儿“宫内拉肚子”
到底是什么病？
很多家长十分疑惑：宝宝在羊水里又不进食，为什么会腹泻？
什么是先天性失氯性腹泻？
遗传医学中心副研究员乔凤昌博士介绍，这是一种先天性基因遗传病，我们人体的肠道，需要依靠特定基因调控，完成水分、电解质的吸收工作。
而SLC26A3基因就是肠道的“调控开关”，一旦这个基因出现缺陷：
• 胎儿肠道吸收功能彻底失灵；
• 水分、电解质无法正常留存，持续大量流失；
• 在母体内就会形成持续性腹泻状态。
简单来说：不是宝宝吃坏了东西，是基因缺陷导致肠道天生“漏水漏液”。
如何避免出现
类似的罕见病？
很多孕妈会疑惑：既然父母看起来都健康，怎么精准查出胎儿罕见基因问题？这里就要说到非常重要的检查——外显子测序。
什么是外显子测序？
大家可以把人体基因想象成一本厚厚的“生命说明书”。
• 整本书内容庞大，但真正决定我们器官发育、身体功能、是否会得遗传病的关键内容，都集中在“外显子”这一部分。
• 外显子只占基因总量的极少部分，却覆盖了85%以上的人类致病基因突变。
普通产检筛查、普通基因检测，只能排查常见、高发的问题，查不出这类罕见遗传病。而外显子测序，相当于把生命说明书里所有关键章节逐字精读、全面排查：
• 筛查范围更广、准确度更高；
• 专门针对超声异常、原因不明的胎儿发育问题；
• 精准锁定罕见基因变异，找到疾病根本病因。
简单总结：普通检查看“常见病”，外显子测序抓“罕见病”，是目前胎儿疑难异常、不明结构问题最核心的确诊手段。
审核专家
乔凤昌
遗传医学中心
博士
副研究员
专家介绍：负责外显子测序和全基因组测序的数据分析与解读。中国医师协会遗传学组青年委员，江苏省妇幼健康重点人才，主持国家和省级项目5项；以第一作者或通讯作者在AJOG、UOG等发表SCI论文20余篇，Prenatal Diagnosis, Gene, Clinica Chimica Acta等杂志审稿人；获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术成果奖、全国妇幼健康科学技术奖、江苏省和南京市新技术引进奖等，软件著作权2项。
遗传医学中心6月门诊排班
稿件来源丨遗传医学中心 乔凤昌 孟露露
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月 张沁沁
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
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