科普｜正确认知头颅畸形治疗

随着社会经济的发展，大众对于头颅畸形的重视度也大大提高，无论是小儿的先天畸形，还是成人后天美学要求，要求治疗的需求越来越多，希望能通过以下一些介绍，让患者能正确认知，找到正确的治疗方法，获得好的疗效。

头颅畸形的治疗国际上主流均为整形外科医师引领发展演进，如法国Tessier教授对于眶距增宽及相关头颅畸形治疗提出根本性治疗改变，由此创立了颅颌面外科。纽约的整形外科麦卡锡教授1995年制定了颅缝早闭的序列治疗原则，对于头颅畸形及畸形导致功能障碍，整外颅颌面医生具有多年治疗经验传承。

一、体位性头颅畸形

小儿头颅畸形目前随着父母和家庭的关注，越来越得到重视。常见头颅畸形即老百姓所谓“困扁头”，确实一语中的，正式名称为体位性头颅畸形，可发生短头，尖头，斜头等，其中后斜头发生率最高，在正常出生小儿中可有5%-25%的发生率。其原因主要为1岁以内小儿前后囟门及颅缝未闭合，若长时间采用某一体位睡眠，将使局部颅骨趋向移动过多，即可导致头颅偏斜不圆润情况产生，其和颅缝早闭性后斜头畸形鉴别亦简单，从俯视位观察患儿头颅，如整个颅顶类似平行四边形，且累及侧耳朵向前移动，此即为体位性，如整个颅顶类似于梯形（累及侧为窄边，健康侧为宽边），且累及侧耳朵向后移动，此为颅缝早闭性。

对于体位性头颅畸形，大部分采用矫形头盔治疗即可，一般在出生6月以内效果较好，1-2个月佩戴即可见效果，再保持1年左右即可维持长期效果。而和西雅图Gruss教授交流下, 他1996年发表体位性和颅缝早闭性头颅畸形鉴别文章前，不少专家均一概采用手术治疗，导致不必要的开颅创伤，之后还是广为推广头盔塑形治疗体位性颅骨畸形，目前各大颅面中心已将此作为一常规有效手段。且头盔对于各类手术的矫正头颅畸形重排治疗术后的保持也有相当作用，当然此类需佩戴1年以上。接下来简单介绍下头颅畸形最主要的发生疾病——颅缝早闭，此类是需要手术矫正且效果确切的。

二、非综合征型颅缝早闭

颅缝早闭指一条或多条颅缝过早闭合，特征性的表现为头颅畸形。非综合征型颅缝早闭指不伴有其他遗传性颅颌面异常的一类颅缝早闭，新生儿发病率约1/1800至1/2500。非综合征型颅缝早闭一般累及单一颅缝（单纯型颅缝早闭），少数病例可有两条以上颅缝早闭，其中以矢状缝早闭最常见，人字缝早闭最罕见。多数非综合征型颅缝早闭呈散发型，其病因包括遗传因素和环境因素。疾病的致病基因尚不完全明确。环境因素也与本病的发生关系密切，胎儿宫内压迫、胎位异常等因素均与非综合征型颅缝早闭的发生有关。临床表现为新生儿时期即出现异常的头颅外形，总的来说，表现为垂直异常颅骨缝方向生长不足，而平行异常颅骨缝方向的生长过度，如矢状缝早闭表现为舟状头畸形，双侧冠状缝早闭表现为短头畸形。

体格检查可发现特征性的头颅畸形，并触及闭合的颅缝处的硬嵴，这个作为家长在家即可进行检查。头颅指数测量可辅助诊断，其是指头颅最大横径占头颅前后径的百分数，正常头颅指数在76至81，短头畸形的头颅指数大于81，而舟状头畸形的头颅指数小于76，辅助检查以头颅CT为主。

治疗最佳手术时机为6月龄到9月龄之间，此时利用大脑处在快速扩张时期，颅骨此时具有很大的可塑性，且研究表明，即使是轻度的颅缝早闭患者也可能出现颅内压升高，而颅骨重塑可降低患者的颅内压力，对大脑发育产生积极作用，1岁以内进行手术不仅仅对于智商提高有利，还有利于各类学习认知能力发育，。

具体的手术方式为颅骨重塑，它的总体原则包括：松解、打开闭合的颅缝，骨块进行重新排列以重塑颅骨的形态，适度过矫，修补颅骨缺损，最后无张力关闭创面。颅骨重塑术后遗留的骨缺损大多数可自行重新骨化闭合，少数患者出现长期的颅骨缺损，若缺损范围不大，则可不作特殊处理，术后可正常进行日常体育活动等。建议伴有颅骨缺损的患者在剧烈活动时佩戴头盔以预防颅脑损伤。若缺损范围过大，一般需进行二次手术修复。

三、综合征型颅缝早闭

综合征型颅缝早闭指颅面畸形并伴其他特定部位（手足等）的发育异常或畸形，形成具有一系列特征性表现的临床综合征，其发病率低于非综合征型颅缝早闭。典型的综合征性颅缝早闭包括Apert、Crouzon综合征等，大多数此类综合征包含与成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因相关的突变，呈常染色体显性遗传，也可有个体基因突变。颅面综合征表现有共性又各异，往往需根据颅外面容和四肢等异常，必要时辅助基因测序结果确定诊断。

大多数综合征型颅缝早闭的临床表现包括以下方面：头颅畸形、面中部发育不良、四肢畸形（如宽大拇指，并指/趾）。综合征型颅缝早闭常累及多条颅缝，如Crouzon综合征常见双侧冠状缝早闭导致的短头畸形，也可因矢状缝或人字缝早闭而致舟状头、三角头。同时，颅底发育异常也是综合征型颅缝早闭的典型表现。可伴有颅内压增高，脑积水、视力障碍、智力发育迟滞等。严重的颅内压增高还可引起小脑扁桃体下疝（Chiari 畸形），甚至导致中枢性呼吸暂停。面部特征表现为面中部后缩，上颌骨发育不足，患者出现反牙合、腭部“天花板”高拱，严重的上颌后缩引起呼吸道梗阻，可导致呼吸暂停，甚至猝死。眼眶发育不良、出现眼眶容积小导致严重突出的“灯泡眼”、患者眼睑闭合不全，可并发眼球脱出眼眶、暴露性角膜炎。

综合征型颅缝早闭一般涉及多条颅缝，对于颅内压增高，甚至出现神经系统及认知障碍的患者而言，需及早进行颅腔扩大手术。主要术式包括额眶前移、颅骨重排、后颅窝牵引成骨。额眶前移对使前颅窝扩大，矫正短头畸形，同时可缓解眼球突出。颅骨重塑则与上述非综合征型颅缝早闭的治疗类似。后颅截骨后对其进行持续牵引成骨，有效扩大颅腔容积，同时能够避免颅压过快降低，长期随访提示可显著降低Chiari畸形的发生率。

对于综合征型颅缝早闭而言，面中部后缩的治疗尤为关键。治疗方法主要是面中部截骨、前移。面中部截骨方式主要包括Le Fort III型截骨、monobloc截骨术及其他的一些改良术式。面部截骨后应用外置式牵引装置（头架）进行牵引成骨是有效且安全的方法，可以有效避免局部感染，且外置式牵引装置目前效果更为确切。

面中部牵引成骨在骨块牵引就位良好后，需维持8到12周完成骨化，在此过程中需注意牵引支架的护理和维持，在此期间患者一般已出院，应避免剧烈活动及头部碰撞、避免摔跤。外置式牵引器应保持稳定，患者家属应定期检查头架是否松动。对于外置式牵引器，均应每日清洁消毒，特别是接骨螺钉处头架与头皮之间的缝隙，应彻底去除分泌物，避免感染。

以上即为头颅畸形的一些主要治疗知识，还有相当一部分的成年求美患者希望改善头颅外观以达到单纯美观效果，对此类患者，笔者认为做各类填充增大手术（脂肪，定制人工材料等）可予以考虑，反之做缩小之类手术则应禁止，如前所述，大部分颅骨重排手术是为了降低颅高压而做颅腔扩大术，颅腔缩窄手术除极个别脑积水严重颅腔过大患者之外，应用范围狭窄，正常人为美观目的做缩颅手术则不啻于饮鸩止渴，会引起颅内高压等一系列的后遗症，从专业角度是绝不提倡的。

作者：袁捷 上海交通大学医学附属第九人民医院整复外科