河北
一种革命性的基因“创可贴”成功控制住了儿童和青少年德拉韦综合征的发作，这是一种罕见且顽固的癫痫类型，发作可能是感染、发烧，甚至看到条纹、方格、菱形这些图案刺激出来的。
西班牙神经学家安东尼奥·吉尔‑纳格尔说，他有个患者，一个四岁男孩，每个月要发作差不多20次癫痫，是最早一批接受这种实验性疗法的人。这个疗法是乌拉圭生物学家伊莎贝尔·阿兹纳雷斯跟美国斯托克治疗公司的同事一起搞出来的。
“第一次打针之后，效果就立竿见影。如果事情真像看起来那样，那也太牛了，”马德里鲁贝尔国际医院的吉尔‑纳格尔说。
这个孩子于2023年接受治疗，据神经科医生介绍，以前每个月大概发作20次癫痫，现在一年只发作一次左右。吉尔-纳格尔的这位年轻患者在伦敦大奥蒙德街儿童医院接受了治疗。这家医院的部分资金来自彼得潘角色的版权，自1929年起，苏格兰小说家詹姆斯·马修·巴里就把版权捐给了医院。这项首次在美国和英国开展的临床试验的结果令人鼓舞，于周三发表在《新英格兰医学杂志》上。“这是首个针对癫痫的基因调控治疗，”吉尔-纳格尔说。
每16000个新生儿里就有一个患有德拉韦综合征。大多数情况下，这种病是SCN1A基因突变引起的，突变会改变神经元的行为，导致频繁的癫痫发作。死亡率能达到15%。这种实验性治疗——通过腰椎穿刺注入脑脊液——被称为zorevunersen，是一种基因修补片，能减轻突变带来的影响。
这项临床试验有81个孩子参与，年龄从2岁到18岁。实验主要是想看看治疗安不安全，不过科学家也发现，那些用高剂量药的孩子，三个月内癫痫发作少了85%。这种改善持续了20个月，发作次数减少了60%到90%。因为疗法治的是病根，所以也能改善综合征的其他问题，比如严重的认知和运动发育落后。
芝加哥Lurie儿童医院由神经学家Linda Laux带头的团队，分享了Owen的情况。Owen今年12岁，癫痫发作控制不住，还有智力障碍，走路也困难。男孩的妈妈Austin在一份声明里说，用了这个实验性疗法后，她儿子说话轻松多了。“他现在能交到朋友了，这算是新变化。生活质量提升了不少。”
报告的不良反应大多是轻度到中度的，不算严重。最让人担心的是，差不多一半患者的脑脊液蛋白水平都升高了，不过没发现颅内压升高或脑积水的情况。Stoke Therapeutics这家公司，2025年初手里有超过2亿欧元（约2.15亿美元），打算资助一项新临床试验，至少会在西班牙两家私立机构做：鲁贝尔国际医院和纳瓦拉大学医疗中心。美国生物技术公司百健（Biogen）已经花了超过1.6亿美元，拿到了zorevunersen在美国、墨西哥和加拿大以外地区的销售权，不过还得做更多试验才能确认这个药到底管不管用、安不安全。
思路拐点
儿科医生罗西奥·桑切斯-卡平特罗将在纳瓦拉大学医疗中心负责这项试验。她说，到现在为止，只能治标，缓解德拉韦综合征的症状。
“这是一次范式转变。我们现在不只是治标，比如癫痫发作，而是去治本了，”她说。“就像用抗生素杀死肺炎的细菌，咳嗽自然就好了。以前我们光治咳嗽。癫痫是Dravet综合征的一种表现，而非其病因。”
“这是一个历史性的里程碑，”她补充道。“现在患者的生活质量真的太差了，惨不忍睹。他们会有癫痫发作，什么药都控制不住，智力越来越差，到了青春期走路都困难，还有一些类似自闭症的症状……家里人就光顾着照顾他们了，根本没自己的生活。”
她继续说道：“由于癫痫存在猝死风险，许多家长夜间轮流值守，以便孩子发作时能及时唤醒孩子，防止孩子死亡。这样的生活非常艰难。”
这类基因修补剂被称为反义寡核苷酸。2016年获批的首个类似药物是诺西那生钠，用于治疗脊髓性肌萎缩症。每位患者第一年的治疗费用为75万美元，后续每年为37.5万美元。预计2028年底结束的下一次临床试验结果将决定佐雷武纳森是否真正有望治疗毁灭性的德拉韦综合征。“前景非常乐观。我充满希望，”桑切斯-卡平特罗说。
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