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博圣生物申请CYP21A2基因突变检测方法专利,有效区分基因不同拷贝状态

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国家知识产权局信息显示,浙江博圣生物技术股份有限公司;杭州博圣医学检验实验室有限公司申请一项名为“一种CYP21A2基因突变检测方法、系统及存储介质”的专利,公开号CN122117026A,申请日期为2026年4月。

专利摘要显示,本发明提供了一种CYP21A2基因突变检测方法、系统及存储介质,包括以下步骤:通过参考基因组自比对,识别差异位点及同源区间,构建旁系同源特征位点指纹库;依据所述同源区间对参考基因组,构建Masker参考基因组,获取候选变异列表;利用双端测序读段对的物理链接信息及所述特征位点指纹库,判定每一候选变异的真假基因来源;基于重比对测序深度、背景参考文库及特征位点等位基因频率,定量推算真基因拷贝数;基于双端测序读段对跨越多个特征位点的物理链接信息,判定真假基因间是否发生重组事件。本发明有效区分基因缺失、单拷贝、正常双拷贝及重复等不同拷贝状态,辅助临床判定基因缺失或重复事件。

天眼查资料显示,浙江博圣生物技术股份有限公司,成立于2003年,位于杭州市,是一家以从事科技推广和应用服务业为主的企业。企业注册资本39902.3438万人民币。通过天眼查大数据分析,浙江博圣生物技术股份有限公司共对外投资了21家企业,参与招投标项目1657次,财产线索方面有商标信息30条,专利信息48条,此外企业还拥有行政许可43个。

杭州博圣医学检验实验室有限公司,成立于2017年,位于杭州市,是一家以从事其他服务业为主的企业。企业注册资本2500万人民币。通过天眼查大数据分析,杭州博圣医学检验实验室有限公司参与招投标项目356次,财产线索方面有商标信息4条,专利信息44条,此外企业还拥有行政许可7个。

声明:市场有风险,投资需谨慎。本文为AI基于第三方数据生成,仅供参考,不构成个人投资建议。

本文源自:市场资讯

作者:情报员

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