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南京娘仨先后中招同一病变,医生一句话让所有女性后背发凉

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姐姐手术住院,妹妹从外地赶来陪护。本想尽点姐妹情谊,没想到医生一句“你也查一下吧”,把她也送进了手术室。

南京市第二医院乳腺外科近日接诊了一个特殊的家庭——母女三人先后查出乳腺问题,其中两人确诊乳腺癌,一人为癌前病变。这个不幸的故事里,藏着千万家庭都可能存在的认知盲区。



一个陪护,救了自己一命

事情要从5月初说起。

严雪芹副主任医师的一位朋友来咨询:左乳发现一枚5毫米的结节,分级为4A。按照常规,4A级结节的恶性概率为5%—15%,有医生建议她随访观察。

严雪芹多问了一句。她知道朋友的妈妈得过乳腺癌,知道这个人的家族史,于是建议直接手术。

术后病理证实:确实是乳腺癌。幸运的是,发现及时,肿瘤尚处于极早期,免去了后续治疗的痛苦。巧合的是,她的乳腺癌免疫组化分型和母亲当年的分型一模一样——同一个家族的“诅咒”,正在代际传递。

患者住院期间,妹妹来医院陪护。严雪芹想到乳腺癌的家族遗传特性,建议妹妹也做个乳腺检查。姐姐刚做完手术,妹妹本不想添乱,好说歹说才勉强做了检查。

结果显示:双乳都有结节,伴有砂砾样钙化,恶性不能排除。随即妹妹也做了手术,术中发现右乳已经出现癌前病变——导管上皮不典型增生。如果不及时发现切除,大概率会发展成乳腺癌。

一次本是尽孝心的陪护,无意中成了给自己续命的机会。



恐怖的“朱莉基因”:80%的遗传风险

严雪芹介绍,乳腺癌具有明显的遗传性,这主要与BRCA1和BRCA2基因有关,也被称为“安吉丽娜·朱莉基因”——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是一名BRCA基因突变携带者,家族中多位女性死于乳腺癌。

数据触目惊心:携带BRCA1/2基因突变者,终身患乳腺癌风险高达70%,卵巢癌风险也显著增加。70%不是70%的人会得,是有70%的概率会得——抛三次硬币至少有一次正面的概率,远低于这个数字。

更恐怖的是,女性把基因传给子女的概率是50%。这意味着三个女儿里,至少有一个会继承这份“诅咒”。

好在,早筛查可以救命。



六种情况,必须立刻警惕

严雪芹指出,具备以下任一条件者,属于明显的乳腺癌遗传倾向人群:

1. 一级亲属(母亲、女儿、姐妹)有乳腺癌或卵巢癌病史;

2. 二级亲属(姑、姨、祖母、外祖母)中有2人及以上在50岁前罹患乳腺癌或卵巢癌;

3. 至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性突变,或自身携带BRCA1/2基因致病性突变

符合以上任意一条,就不是“注意一下就行了”的问题,而是必须把乳腺筛查从“可选项”升级为“必选项”。

如果直系亲属确诊乳腺癌,建议定期进行乳腺体检,包括乳腺超声(每6—12个月一次),乳腺X线检查(每年1次)和MRI等。超声查结构和血流,钼靶查微小钙化,MRI当补充——三种工具各有所长,医生会根据情况搭配使用。

姐姐发现得早,肿瘤极早期,免去了化疗的痛苦。妹妹癌前病变被发现,手术切除就切断了进展为癌的可能。一个5毫米的结节,救了两个家庭。

这起母女三人的遭遇,《扬子晚报》《现代快报》《荔枝新闻》均做了报道。而这一切的起点,不过是多问了一句“家里有人得过癌吗”。

防癌不是一个人的事,而是一家人的事。

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