陕西
梨是世界范围广泛栽培的重要果树，历史记载近3000年。梨属植物多数为二倍体，具有典型的自交不亲和性，主要分为亚洲梨和西洋梨两大类群。2012年，‘砀山酥梨’首个基因组草图发表，梨研究迈入基因组学时代。10多年来，研究人员已经在梨的群体选择与驯化分析、全基因组关联分析（GWAS）、数量性状基因座表达关联定位（eQTL）以及表观组学等方面取得了一系列重要进展。近年来，随着三维基因组学的发展，研究视角正由“线性序列差异”迈向“空间构象调控”。相比较，传统基因组学主要回答“基因有哪些、序列差异在哪里”，而三维基因组学可以揭示“这些差异如何通过染色质空间构象影响基因表达，并最终塑造器官形态与生物学性状”。目前，拟南芥、水稻、棉花、番茄、葡萄等物种已经构建了高质量的三维基因组，并在选择驯化、热激反应、干旱胁迫等方面取得了重要进展，而梨的三维基因组研究尚未有报道，染色质空间构象是否影响梨的重要性状形成有待深入探索。
近日，吴俊教授团队在Advanced Science发表了题为3D Chromatin Architecture Provides Insights into Leaf Trait Variation among Pear Species的论文，成功绘制了梨高分辨率三维基因组图谱，并整合ATAC-seq、全基因组长读长重测序、转录组测序和群体遗传数据，系统解析了不同梨种质三维基因组结构的分化特征及其对重要性状形成的影响。
研究通过对亚洲梨代表栽培品种‘砀山酥梨’、亚洲野生种杜梨和西洋梨栽培品种‘早红考密斯’进行Hi-C建库测序，构建高分辨率（5 kb）梨三维基因组图谱，并通过比较分析发现梨不同种质三维基因组空间结构上存在显著分化，这种差异涵盖了从A/B区室到TAD结构变异等多个层级。其中，约22%的基因组区域存在A/B区室差异，约27%的区域出现TAD结构分化。进一步探究TAD结构分化的形成原因及差异TAD边界附近基因的表达特征，基于全基因组长读长重测序数据，系统鉴定了基因组结构变异（SV），并从TAD边界信号强度、SV在TAD边界区域的富集程度以及边界发生SV时相关基因的表达变化等多个层面分析发现，种间结构变异与TAD边界偏移密切相关，边界附近基因普遍表现出显著的差异表达，这一现象在亚洲野生杜梨与栽培品种‘砀山酥梨’之间尤为明显；比较TAD边界附近不同类型复制基因的表达水平发现，栽培梨中复制基因的整体表达水平显著高于野生梨，其中36.48%—52.41%的全基因组复制（WGD）基因伴随TAD分化，发生了表达偏移。
进一步基于65份亚洲梨和西洋梨群体数据以及叶片转录组数据，鉴定到234个与选择驯化相关的基因和3,605个分化基因定位于TAD边界，这些基因主要富集于叶片细胞发育等相关通路。有趣的是，在亚洲梨‘砀山酥梨’和西洋梨‘早红考密斯’的差异TAD边界处，鉴定到一个发生分化的转录因子PyYABBY，在模式植物中过表达该基因能够促进叶片发育并影响叶片大小（图1），为揭示亚洲梨（叶片卵形或卵圆形、整体偏大）和西洋梨（叶片多呈卵形、近圆形至椭圆形，整体偏小）叶片形态和大小差异的遗传基础提供了依据。该研究进展标志着梨基因组学研究由线性序列解析进一步拓展至空间构象调控层面，为深入解析梨重要农艺性状形成机制、从染色质结构维度认识基因调控网络提供了新的理论框架和技术路径，也为梨基因组学的分子育种应用提供了新思路。
图1. ‘砀山酥梨’和‘早红考密斯’表型差异、种间结构变异分析及基于种间差异TAD边界对叶片发育调控基因PyYABBY的精准定位
南京农业大学博士研究生刘月园（现为安徽农业大学博士后）、硕士韩晨晖为该论文的共同第一作者，吴俊教授为通讯作者。同时，山东农业大学薛程、徐少卓、硕士魏唯，安徽农业大学孙满意、薛雍松、杨广艳、汪润泽，南京农业大学李甲明共同参与了该项研究。研究工作得到了国家自然科学基金重点项目和青年项目、江苏农业科技自主创新资金、国家梨产业体系、山东农业大学高层次人才科研启动经费和中国博士后科学基金的资助。
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