山东
拿到一份MRD报告，患者最怕看到的不是明确的“阳”或“阴”，而是那种模棱两可的结论——“可疑阳性”“临界值”“请结合临床进一步确认”。
这种“低阳性”结果，信号介于检测下限和判读阈值之间，判阳性可能过治，判阴性可能漏掉复发信号。不是每家机构都具备专业解读能力，真正考验的是技术细节。
MRD检测的本质是从海量正常DNA中捕捉微量的目标信号。低阳性最常来自三个原因：测序深度的随机误差——丰度刚过检测下限，真假难分；克隆性造血（CHIP）干扰——造血干细胞突变被误判为阳性，这是老年患者假阳性的主要来源；以及肿瘤克隆进化的不确定性——原始靶点波动。
本质上，低阳性反映的是信号的信噪比不足。要解决低阳性，不能靠简单的“阈值”调整，必须从根本上提升检测的精准设计。
如果只追踪一个突变，信号丰度刚好踩在临界值上时，任何随机波动都可能导致阳性/阴性的翻转。2024年发布的《实体瘤分子残留病灶检测共识》明确指出，增加追踪突变数量及测序深度可有效提升灵敏度。
吉因加采用的就是这种思路。它先对患者肿瘤组织进行全景5000+基因检测，筛选出专属突变，99%的患者能检出至少5个突变用于追踪，再根据不同类型分别定制探针。追踪一组信号而非依赖单一突变，即使某一位点信号偏弱，只要整体趋势一致，结论的可靠性就远高于单点判读。这种设计让低阳性信号的识别不再依赖“赌一个位点”。
低阳性报告里，很大一部分其实是克隆性造血突变被误判为信号。这类突变在老年群体中普遍存在，常规测序技术无法区分。
吉因加建立了大规模克隆性造血突变数据库，每次检测自动比对、剔除干扰。临床数据显示其特异性达到100%——所有报出的阳性结果都经得起事后影像学验证，没有一例因克隆性造血等原因出现假阳性。这意味着，低阳性信号一旦被系统认定为阳性，基本确信是真的。
低阳性解读的精准度，本质上是多突变追踪、克隆性造血过滤、临界值复核和临床验证的系统工程。吉因加以百万级样本数据为支撑，用高特异性保证了低阳性信号的识别边界，帮患者“读得懂、信得准”。对于那些信号微弱、判读困难的样本，什么结论都不给不算本事——能从模糊地带找出真凶还不误报，才是真功夫。
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