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(来源:环球科学科研圈)
它是育龄女性中最常见的激素紊乱疾病,名字里有“卵巢“和“囊肿“,但这两个字眼都在误导你——它的根源是遗传与代谢,而且男性同样逃不掉。
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图片来源:Pixabay
原作 CLAIRE MALDARELLI
编译 菡萏
如果你听说过多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome),并且以为它是一种“卵巢长了很多囊肿“的女性专属疾病,那你很可能错了——令人不安的是,很多医生对这种疾病的“真相“同样知之甚少。
超声影像下那些看起来像“囊肿“的结构,其实是一枚枚未能正常发育、不会释放卵子的卵泡。它们和正常的囊肿不同——不会增大破裂,而是排列在卵巢边缘,像一串悬停的珍珠。然而 90 多年前,最初为这种病命名的医生把这些卵泡错认成了囊肿。这个一念之差铸成的名字,就这样沿用了将近一个世纪。
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mayoclinic.org
而更出人意料的是,这种被视为“女性卵巢病“的遗传易感性,同样可以在男性身上点燃一系列代谢与激素异常。研究人员发现,多囊在导致女性患者月经不调、排卵异常、不孕、痤疮或面部及体毛过多等症状的同时,也会让她们的兄弟和父亲更易出现胰岛素抵抗、代谢综合征、体内某些雄激素水平偏高——而对此心存警觉的普通内科医生,少之又少。
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卵巢中的“囊肿“
早在 20 世纪 30 年代,内科医师欧文·斯坦(Irving Stein)与迈克尔·利文塔尔(Michael Leventhal)就注意到,部分女性会同时出现卵巢增大、月经不规律或停经,以及不孕等问题。当时的治疗方式颇为激进:分别在双侧卵巢各切除一块楔形组织(如今已基本被创伤更小的腹腔镜手术所取代)。尽管其中机制至今仍未完全明了,但这个方法有时确实奏效——不少患者在手术后重新恢复了排卵。
两位医生在检视切除的卵巢组织时,发现边缘密密排列着许多充满液体的小囊,看上去与囊肿别无二致。这些结构随即被认定为该病症的标志性特征,“多囊卵巢综合征”的名字也由此而来。
然而这个命名从一开始就偏离了轨道。由于当时尚无相关影像技术,医生们根本没有意识到,他们看到的其实是卵泡,里面装着未能发育成熟的卵子,而非真正的囊肿。时至今日,超声检查下的这些卵泡仍像一串珍珠;与囊肿不同,它们既不会变大,也不会破裂。
但名字已经定了,误解也随之而来。此后几十年,研究人员才逐渐拨开迷雾,重新认识这种疾病的成因与边界。
男性不被豁免
“多囊卵巢综合征是育龄女性中最常见的激素紊乱疾病,全球约有 10% 至 15% 的女性深受其扰。”美国阿拉巴马大学伯明翰分校生殖内分泌学与妇科教授里卡多·阿齐兹(Ricardo Azziz)说。他职业生涯中大半的时间都花在了这种综合征上。
即便如此,研究显示患者中仅约半数获得了正确诊断。多囊卵巢综合征的面孔很多,成因也不止一种。“它不是一种单一的病,”阿齐兹说,“而是一组体征与特征的集合。”
目前,医生们已识别出 4 种不同的多囊卵巢综合征表型,其中许多并不以卵泡过多为前提。但有一点,研究人员已基本达成共识:遗传基因在很大程度上决定了一个人是否会患上这种病。
阿齐兹与美国西奈山伊坎医学院分子医学教授安德里亚·杜奈夫(Andrea Dunaif)的研究均发现,这种病症有明显的家族聚集性。 若一名女性患有多囊,她的姐妹罹患此症的风险会上升约 40% 至 50%。 这让两位研究者萌生了一个问题:如果这种病具有遗传性,且不经由 X 染色体传递,那男性会不会也受到波及?
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在多囊的某一表型中,遗传易感性会推高女性患者发生胰岛素抵抗的风险。胰岛素由胰腺分泌,负责将血液中的糖分输送至各处细胞。一旦身体对它的反应变得迟钝,胰腺便会加大分泌量来弥补,导致血糖与胰岛素水平双双攀升。过高的胰岛素随即刺激卵巢大量合成雄激素,干扰卵泡的正常发育与排卵,月经紊乱及其他多囊症状也接踵而至。
而今,研究人员发现,这种对胰岛素抵抗和雄激素失调的遗传易感性,同样可能在男性身上现形。
“大约 20 年前,我们做过一项研究,专门观察多囊女性患者的兄弟和父亲,看他们是否也表现出某些类似的特征。”杜奈夫回忆道,“结果发现,这些男性超重的风险更高,患代谢综合征的风险也更大——年轻男性体内由肾上腺分泌的一种雄性激素水平同样偏高。这说明这些特征是可以遗传的。”
问题在于,明明已经出现了受影响的男性,医学界却几乎视而不见——尤其是在普通内科领域。杜奈夫直言:“多囊卵巢综合征的悲剧在于,本该最了解它的临床科室,往往对它知之甚少。”
改名在即?
对多囊卵巢综合征的重新认识,让越来越多的专家开始呼吁更名。他们希望用一个能够反映遗传与代谢本质的名称,取代这个将目光钉死在“卵巢囊肿”上的旧称。
目前,全球研究人员已就新名称非正式地达成了某种共识,但提案内容尚未公开。了解内情却不便透露的杜奈夫坦言,她并不确定这个名称能顺利走完更名流程。 2012 年曾有过一次类似尝试,当时一批研究人员与医师联合推动将多囊更名为“代谢生殖综合征”(metabolic reproductive syndrome)。 但杜奈夫指出,这个名字的缩写“MRS”反而可能强化该病以女性为主的刻板印象,努力就此搁浅。
然而,名称的力量不容小觑。如今广为人知的“代谢综合征“,曾经只有一个模糊的称号——“X 综合征“,仅仅因为当时机制不明。更名之后,相关研究数量在医学数据库中出现了井喷式增长,诊断也随之更加清晰规范。杜奈夫认为,这为多囊的更名提供了最有力的先例。
阿齐兹也认为,更名对这一庞大的患者群体来说意义深远。全球每 10 个女性中就有 1-2 名患有多囊卵巢综合征,可能还有同等比例的男性受到影响,但我们至今没有一款经美国食品药品监督管理局直接批准、专门用于治疗这种病的药物。他说,“如果能争取到更多资金支持……我们才有望开发出真正对症的、更精准有效的治疗方案。”
https://www.scientificamerican.com/article/polycystic-ovary-syndrome-might-affect-men-too-heres-how/
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