没想到中西医结合治疗‘肝豆’这么有效

“孩子生病这么多年，第一次看到治疗效果这么好，现在我打工挣钱都充满了干劲！”4月27日，临出院前，患者家属杨先生握着河南省第三人民医院（河南省职业病医院）肝豆状核变性特色门诊负责人王永杰的手感激地说。

今年23岁的患者杨某，10年前出现言语不利、口角流涎等症状，当时怀疑是肝豆状核变性却未接受治疗。7年前，患者开始出现手脚发抖、全身僵硬，双手紧握无法舒展，走路不稳、呈慌张小碎步等症状，紧张时症状加剧，被迫辍学。经多方检查确诊肝豆状核变性后，患者仅间断服用青霉胺片，治疗效果甚微。3年前，杨某病情急剧恶化，出现全身震颤、无法行走，下颌僵硬、张口困难，吞咽呛咳、构音障碍，仅能单字发声等症状。1年前，他需要彻底依赖轮椅，日常移动全靠父母背抱，吃饭饮水无法自理，需家人喂食照料，情绪极度低落，封闭自我、不愿与人交流。

慕名到河南省第三人民医院肝豆状核变性特色门诊就诊后，王永杰为杨某量身定制了中西医结合个体化诊疗方案：西医予以规范驱铜、保护脏器、改善肌张力及精神症状；中医精准辨证，通过特色疗法调理肝肾、熄风通络、缓解僵硬震颤，减轻西药不良反应；同时搭配个体化康复训练、严格低铜饮食指导及心理疏导，全方位助力功能恢复。

经过系统规范治疗，杨某病情明显好转：如今能自主使用手机，可独立持勺吃饭、饮水、用筷子夹菜；说话逐渐清晰，能说出完整句子；彻底摆脱轮椅，近日与父亲在医院周边散步，一口气步行近5000步，中途几乎不需要休息。

看到儿子病情日趋好转，患者父亲激动地说：“孩子能走能自理，我打工挣钱都充满了干劲！”

据王永杰介绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，多发于青少年。因患者体内铜无法正常排出，沉积在肝脏、大脑、肾脏、眼睛等器官，病情严重时会出现手脚震颤、肢体僵硬、言语不清、行走不稳、肝硬化、角膜K-F环等症状。该病早期诊断难度大，若延误治疗或未规范用药，病情会持续加重，严重的丧失生活自理能力。

“这种病虽属罕见病，但只要早发现、早诊断、早治疗，坚持长期规范管理，病情完全可控。”王永杰说，“为更好地服务这一特殊患者群体，我院设立的肝豆状核变性特色门诊，建立了集筛查、诊断、治疗、护理、康复、随访、科研为一体的闭环管理体系，可为患者提供全面、专业、个性化的诊疗服务。特别是我院推出的中西医结合个体化诊疗方案，兼具驱铜见效快、整体调理优、副作用小等优势，能有效改善症状、提升生活质量，为众多‘肝豆’患者点亮了希望。”（冯金灿）