深度学习如何提升癌症与RNA测序中的突变检测精度

来自香港大学（HKU）工程学院的研究人员开发了两种创新的深度学习算法，ClairS-TO 和 Clair3-RNA，这些算法在癌症诊断和基于RNA的基因组研究中显著提升了基因突变检测的能力。

由计算与数据科学学院的罗瑞邦教授领导的开创性研究团队，揭示了两种突破性的深度学习算法——ClairS-TO 和 Clair3-RNA。这些算法将彻底改变临床和研究环境中的基因分析。

利用长读长测序技术，这些工具显著提高了在复杂样本中检测基因突变的准确性，为精准医疗和基因组发现开辟了新的可能性。两篇研究文章已经发表在Nature Communications上。

长读测序技术捕获连续的DNA和RNA序列，提供对遗传信息的深入了解。然而，解读这些数据，特别是在困难条件下识别突变，仍然是一个障碍。这两个新算法旨在克服这些障碍，使基因组分析更快、更准确、更易于获取。

ClairS-TO解决了癌症诊断中的一个关键挑战：在无需匹配健康组织样本的情况下分析肿瘤DNA。标准方法需要肿瘤样本和正常样本进行比较，但这些样本并不总是能获得。

ClairS-TO采用了一种复杂的双网络方法——一个用于确认真实突变，另一个用于排除错误——从而消除了这一要求。这一突破使得即使在样本材料有限的情况下，也能进行经济且可靠的肿瘤分析，从而让更多人能够获得精确的癌症诊断。

与此同时，Clair3-RNA 标志着世界上首个基于深度学习的针对小变异的检测工具，专门针对长读长 RNA 测序。RNA 编辑和技术测序错误容易混淆对真实遗传变异的识别。Clair3-RNA 采用先进的深度学习技术，准确区分真实突变、生物噪声和编辑，让研究人员和临床医生能够同时以极高的准确性分析基因表达和突变。

这些算法是著名的 Clair 系列中的最新成员，这是一套由罗教授团队研发的人工智能（AI）驱动的基因组工具。

该系列，包括行业标准的 Clair3，已成为计算生物学领域的基石。因其速度、准确性和稳健性而闻名，这些开源算法的下载量已超过 40万次。它们被全球领先的研究机构和测序公司广泛采用，为处理第三代测序数据树立了标杆。

罗邦教授评论道：“ClairS-TO 和 Clair3-RNA，以及 Clair 系列中的其他算法，为基于深度学习的基因突变发现奠定了坚实的基础，并加速了精准医学和临床基因组学的应用。”

这些进展代表了朝着更易获得、更准确和更全面的基因分析迈出的重要一步。它们有潜力改善癌症诊断，实现个性化医疗，并加速基因组研究——为全球的患者和科学家带来实实在在的好处。