一管血构建疾病全景图谱：甲基化、片段组学、cfRNA 如何联合分析（顶刊思路）

一管血液，如同流动的生命档案，记录着机体健康或疾病状态。然而，如何深度整合 cfDNA 所携带的突变、甲基化、片段组学特征，以及 cfRNA、蛋白质等多组学数据，构建疾病全景分子图谱，并高效转化为临床可用的早筛、诊断与监测工具，是当前精准医学落地的前沿与关键挑战。

案例一：cfDNA 片段组学：定义液体活检的下一个新范式

2025 年 10 月，卢煜明院士团队在 Cancer Cell 上发表综述，系统整合了近年来的关键技术突破，为 cfDNA 片段组学的临床转化总结出新方向。文章指出，通过分析 cfDNA 的片段大小、末端序列、核小体占位等「断裂模式」，可无损推断其来源细胞的表观遗传状态、染色质结构及转录相关特征，从而实现了对癌症生物学的多维度解析。这标志着液体活检从依赖单一遗传变异，进入到综合利用片段组学等多模态信息进行早期癌症检测与监测的新阶段。

案例二：从技术突破到临床落地：基于液体活检的多癌种早筛破局之路

同年 6 月，一篇基于液体活检的多癌种早检（MCED）技术的综述在 Science Bulletin 发表，文章系统梳理了 MCED 技术的研究进展，为 MCED 检测 panel 的癌种选择提供了思路。MCED 通过分析循环肿瘤 DNA 甲基化、片段组学、蛋白质及代谢物等生物标志物，结合人工智能算法，可同时检测多种癌症并追溯组织起源，在研究中显示出较高的特异性（84%～99.7%）和较好的阳性预测值。

为了让大家更好地了解液体活检相关多组学技术的发展与应用，艾斯基因将于 4 月 16 日（周四）19:00，举办线上专题讲座《cfDNA 与多组学在液体活检及转化研究中的应用》，特邀中国医学科学院肿瘤医院刘嘉琦教授、因美纳资深技术支持专家曹友培老师，围绕癌症 cfDNA 多模态检测、液体活检多组学整合策略、5 碱基测序技术等前沿方向，结合具体案例从核心研究设计、检测要点到应用难点，层层拆解液体活检多组学研究。报名直播，还有机会赢取无线鼠标、U 盘、笔记本、京东卡、马年包挂等精美礼品！（文末还有三重大奖福利，不要错过）

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课程亮点：

从单分子到单细胞：利用 cfDNA 多模态检测与单细胞溯源技术，实现「单细胞」精准液体活检，助力乳腺癌的早诊与溯源；

从单一标志物到多组学整合：系统讲解一管血中的甲基化、cfRNA、蛋白组等多组学整合策略，助力癌症早筛、疗效评估及转化医学方案落地。

从技术原理到应用：深入解析因美纳 5 碱基测序在基因组与甲基化双组学同步检测中的优势与应用，构建一体化多组学解决方案。

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使用要求：合作转化医学 MultiOmics 相关课题。

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内容策划：王丹琦

内容审核：朱卿

题图来源：图虫创意