生育健康说｜专家：这三类人群应优先进行遗传咨询

中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 余冰玥）检测出可能导致疾病的基因变异，能否提早干预？“随着晚婚晚育现象的增多，遗传缺陷的风险也随之上升。”4月7日，中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院生殖中心总负责人邓成艳在接受采访时呼吁，全社会要重视遗传咨询，打破认知误区，提升出生缺陷预防的主动参与度。

新生儿的出生本应伴随着喜悦和希望，遗传疾病的发生却为喜悦蒙上阴霾，而遗传咨询是预防出生缺陷、保障家庭幸福和提高社会人口素质的重要环节。

中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院产科中心副主任蒋宇林表示，从专业角度讲，遗传咨询是指由遗传专业人员帮助咨询者理解遗传疾病的发生原因、患病风险、检测手段及应对策略，并作出知情决策的过程。

“大家听到遗传咨询这个名词，可能觉得陌生又紧张。其实不必把它想象得那么严肃。”蒋宇林说，“简单来说，就是在计划怀孕之前，和遗传科、产科的医生坐下来聊一聊，了解将来怀孕需要注意什么。”

蒋宇林表示，三类人群应优先进行遗传咨询。一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反复流产、曾生育过发育异常婴儿或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群。蒋宇林提醒，如果家里已经有遗传病患者，一定要在计划怀孕前到遗传咨询门诊做全面评估，搞清楚是什么基因或染色体导致的，“现有技术手段可以为这类家庭保驾护航”。

“咨询的目的是让你清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。比如，医生会根据你的年龄、家族史、既往孕产史，判断你是先尝试自然怀孕，还是需要直接借助辅助生殖技术或妊娠后的产前诊断。”邓成艳建议，高龄夫妇在准备怀孕前可以主动进行遗传咨询。完全健康的高龄女性，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的、无法通过日常健康状态判断。

“家族几代人都没有遗传病，生出来的孩子就一定没有遗传缺陷。”蒋宇林表示，这是常有的错误认知。他解释，很多隐性遗传病，比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症，父母各自携带一个隐性致病基因变异时身体完全健康，但如果两人恰好携带同一隐性基因的致病变异，孩子就有25%的概率同时遗传这两个隐性致病基因，从而患上严重遗传病。

另一类是新发突变，即便父母双方基因都正常，胚胎在发育过程中也可能自发产生新的致病突变，这与父母无关，但同样会导致遗传病。“遗传咨询有可能避免这类问题。”蒋宇林说。

产检全部通过了，孩子就一定健康吗？中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖表示，产检存在一定的局限性。“超声无法发现所有结构异常，比如耳道闭锁、并指；部分染色体或基因异常在孕期没有明显超声表型。遗传咨询能在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。”

与忽视遗传咨询相对的，是不少高龄夫妇将生育难题全部丢给辅助生殖和遗传咨询。中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉提示，即便经过胚胎筛查并成功妊娠，医生也会强烈建议孕中期接受羊水穿刺。“因为胚胎筛查存在取样局限性、嵌合体可能和检测误差，而羊水穿刺的准确率远高于前者。”

“不要等到怀上孕才紧张，把遗传咨询纳入生育计划，是对孩子、对自己、对家庭最好的爱。”邹丽颖说。

来源：中国青年报客户端