科学家利用人体自带的“发电厂”揭开疾病和衰老的奥秘

线粒体是细胞的“发电厂”，它有自己的DNA，线粒体DNA突变率极高，而且修复机制低效，导致突变容易累积，诱发多种疾病。索尔克研究所开发新平台，成功生成155种突变细胞系，将加速线粒体疾病及癌症、衰老等相关疾病的治疗研发。关注详情。

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线粒体是细胞的“发电厂”，它与人类有着长达15亿年的进化伙伴关系。但是这位伙伴也有自己的DNA，而线粒体DNA的突变会深刻影响健康。

索尔克研究所的科学家发表了一项研究论文：推出一个全新的生物平台，用于高效研究线粒体DNA在生理、疾病和治疗中的作用。

线粒体DNA负责制造能量生产所需的蛋白质，但是其突变率极高，而且修复机制低效，导致突变容易累积。

由于线粒体存在于每个细胞中，其功能障碍可引发全身性问题，尤其对大脑、心脏等高能耗器官影响严重。症状包括偏头痛、肌无力、听力或视力丧失等。目前已发现超过260种遗传性线粒体DNA突变与人类疾病相关。

过去，科学家只能逐个创建携带不同线粒体DNA突变的小鼠模型，一个模型有时耗时数年。他们开发的新平台则完全不同：他们先利用一种“线粒体DNA聚合酶”随机生成突变DNA，再将其转入干细胞，最后整合到小鼠胚胎中。

这一可扩展的干细胞平台效率极高，已成功生成155种线粒体DNA突变细胞系，每种对线粒体功能的影响各不相同。利用这些细胞系，团队验证了它们可用于构建携带单一突变的小鼠模型，并发现线粒体功能与早期胚胎发育存在强相关性，正常发育需要基础能量水平。

研究人员表示，这个多样性极高的文库，其规模与已知的人类致病突变多样性（约260种）相当。借助该文库，科学家不仅可以研究遗传性突变，还能探究环境压力或衰老等因素引发的突变。

该平台和细胞库的诞生，将极大加速线粒体疾病治疗方法的开发。研究人员也正积极向更接近人类的模型推进。大多数人类疾病都伴随或导致线粒体功能障碍，新平台将推动癌症、衰老等相关疾病治疗策略的研究。

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