打破“反复手术”困境，上海六院开出罕见病靶向新药上海首张处方

3月30日，上海市第六人民医院骨与软组织肿瘤整合门诊内，开出了一张特殊的处方——我国首个获批用于治疗罕见病腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的一类创新靶向药物匹米替尼（Pimicotinib）。该药于2025年12月16日获国家药品监督管理局批准上市。这张处方的落地，标志着这一创新药物正式进入临床应用阶段，为腱鞘巨细胞瘤患者带来全新治疗希望，也推动该病治疗理念实现历史性跨越。

对67岁的李女士来说，这张处方的意义远超治病本身。八年前，她被确诊为弥漫型腱鞘巨细胞瘤，虽接受过手术治疗，肿瘤仍反复发作，持续的疼痛与关节活动受限严重影响日常生活。

如今，随着靶向治疗药物匹米替尼获批上市、并在上海六院落地应用，她成为上海市第一个接受系统性治疗的受益患者，也见证了“反复手术、难以根治”的治疗困境被打破。

“腱鞘巨细胞瘤虽不致命，却能严重侵蚀患者的生活质量。”上海市第六人民医院骨科常务副主任、骨肿瘤骨病外科主任杨庆诚教授表示，腱鞘巨细胞瘤是一种罕见的局部侵袭性软组织肿瘤，多发生于关节、腱鞘或滑膜组织，可导致受累关节肿胀、疼痛、僵硬及活动功能受限，虽不致命，但对患者生活质量影响显著。过去，腱鞘巨细胞瘤治疗手段主要依赖手术，复发或无法切除的患者长期处于无药可医的治疗困境。

“创新药物的上市不仅为罕见肿瘤患者带来新的治疗方法，更彻底改变了疾病的治疗理念。”杨庆诚教授表示，腱鞘巨细胞瘤有望从反复手术的难治性疾病，逐步转变为可通过口服靶向药物联合手术，实现规范化、全程化管理的慢性疾病，让更多患者摆脱反复手术的痛苦，真正回归正常生活。

骨肿瘤骨病外科袁霆主任医师进一步介绍，李女士所患的弥漫型腱鞘巨细胞瘤，病程长、病情复杂，此前术后仍反复发作，属于临床治疗中的难点病例。匹米替尼作为口服靶向药物，能精准作用于肿瘤发病的关键靶点，可有效控制肿瘤进展，缓解疼痛、改善关节功能，将显著提升患者的生活质量。

作为上海市级医院骨与软组织肿瘤综合诊治中心（COC）项目召集单位，上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科在骨与软组织肿瘤及疑难骨病等罕见病的诊疗与临床研究方面拥有大量的临床病例资源和丰富的诊疗经验。此次从药物获批到上海首方快速落地，是COC以患者为中心、多学科MDT诊治、与国际新技术接轨的成果积淀，跑出了罕见病诊疗创新的“中国加速度”。

未来，上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科将继续依托国家骨科医学中心及COC平台优势，推动更多中国原创医药成果惠及患者，以创新治疗方案为罕见病患者照亮生命之路。（文中患者为化名）