新标落地！《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》4月北京启幕，筑牢罕见病诊疗新体系

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4月26日，解码神经纤维瘤病分级诊疗新进展！

神经纤维瘤病（NF）作为一类遗传性罕见病，累及全身多器官，严重影响患者生活质量。然而，由于NF自身罕见性导致当前各学科对该病关注度不足，长期以来面临着诸多未被满足的临床需求：基层医疗机构早期识别能力不足、诊疗规范不完善导致的诊疗差异、分级协作体系缺失造成的资源分配不均、患者全周期管理难度大等痛点，始终制约着疾病诊疗水平的提升。

为打破这一行业困境，推动中国NF诊疗走向标准化、体系化，由中国医药教育协会归口的《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》应运而生。本规范由国内32家医疗机构共同参与起草，其中以首都医科大学附属北京天坛医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院为牵头起草单位，首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授、首都医科大学附属北京天坛医院王博教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授、首都医科大学附属北京天坛医院李仕维教授作为核心起草执笔专家，历时打磨形成兼具科学性、实用性与落地性的行业团体标准，填补了国内NF分级诊疗评审领域的空白。

规范的核心创新在于构建了指导单位、应用单位、协作单位三级诊疗梯队评审体系：所有参评机构需先通过资质形式审查（一票否决项），再依据组织管理、诊疗条件、诊疗服务、患者管理、人才建设、科研与培训、信息化建设及附加项八大维度的100分制标准进行综合评分，最终划定不同层级单位。

其中，指导单位承担NF疑难病例鉴别与科研引领职责；应用单位聚焦规范化诊疗与MDT模式，开展技术培训与辅导，承接基层转诊患者；协作单位立足基层，筑牢疾病早期识别、随访与规范化转诊的第一道防线。三级单位各有定位、各司其职，将形成「基层识别-中间诊疗-顶层攻坚」的分级诊疗闭环，全方位覆盖NF早筛、诊疗、随访、科研全流程。既为患者提供连续、精准的全周期管理，也为临床研究、人才培养与数据共享搭建了标准化平台，全面推动NF诊疗的规范化与协同化发展。

目前，《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》已于2026 年3月24日发布，4月将正式出刊，并将于2026年4月26日在北京举办发布启动会。届时，领域内权威专家将齐聚一堂，深度解读规范核心内容、讨论全国落地路径等，共同推动这一重要团体标准真正惠及临床与患者。

从共识凝聚到标准落地，《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》将为中国罕见病分级诊疗体系完善注入关键力量。敬请关注本次发布启动会，共同见证罕见病诊疗领域的重要里程碑！

发布会日程

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