告别终身输液！FDA 批准首款婴儿型庞贝病体内基因疗法

摘要：Rocket Pharma 宣布其体内基因疗法Kresladi（libmeldagene autotelcel）近日获FDA 正式批准上市，用于治疗婴儿型庞贝病（IOPD）。这是全球首款针对该病症的一次性基因疗法，通过递送功能性GAA 基因从根源修复缺陷，打破传统酶替代疗法需终身治疗的局限，为重症患儿带来全新生存希望。一、FDA 终获批！Kresladi 开启庞贝病治疗新篇章

咱们先看核心消息，Rocket Pharma 的Kresladi已获 FDA 上市许可，成为婴儿型庞贝病领域首款获批的一次性基因疗法。这款药物采用腺相关病毒（AAV）载体，靶向递送至患者肝脏，持续表达功能性 GAA 酶。我跟踪这款药临床进展超两年，从早期临床到最终获批，每一步都牵动着罕见病家庭的心。它的上市，直接填补了该领域根治性治疗的空白。

二、从根源纠错：一次性给药，告别终身治疗模式

婴儿型庞贝病源于GAA 基因缺陷，患者体内缺乏关键酶，导致糖原堆积损伤心肌和骨骼肌。传统标准方案是酶替代治疗（ERT），需要定期静脉输液，且无法彻底根治。Kresladi 的核心优势是一次性静脉给药，从基因层面修复缺陷，让身体自主产酶。其实很多患儿家庭都被长期输液折磨，这款药真正做到了一次治疗、长期获益。

三、临床数据亮眼：运动、呼吸、心脏功能全面改善

Kresladi 的获批基于关键临床试验数据，接受治疗的IOPD 婴儿在运动发育、呼吸功能及心脏指标上均实现显著改善。对比传统疗法，患儿无需频繁往返医院输注药物，生存质量大幅提升。我看过患儿治疗后的随访视频，原本虚弱的宝宝能正常翻身、活动，这样的改变对罕见病家庭来说，意义远超药物本身。

四、天价疗法背后：罕见病基因药的现实与挑战

基因疗法的研发成本极高，Kresladi 作为一次性根治药物，定价必然处于高位。Rocket 暂未公布具体价格，但参考同类罕见病基因药，费用大概率突破百万级别。如何打通支付、让药物真正触达患儿，是药企、医保与社会各界接下来要共同面对的难题。

五、体内基因疗法提速，罕见病治疗迎来黄金时代

Kresladi 的获批，再次验证AAV 体内基因疗法在罕见病领域的成熟度。Rocket 也将围绕这款药物搭建商业化团队，推进患者可及性工作。建议大家持续关注，随着技术成熟与支付体系完善，越来越多罕见病会从 “无药可治” 走向 “一针治愈”。

参考来源：https://www.fiercepharma.com/pharma/rocket-charts-measured-trajectory-new-gene-therapy-kresladi-after-clearance-launch-fda

识别微信二维码，添加生物制品圈小编，符合条件者即可加入

生物制品微信群！

请注明：姓名+研究方向！

本公众号所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系(cbplib@163.com)，我们将立即进行删除处理。所有文章仅代表作者观点，不代表本站立场。