四川
英媒报道，一名被诊断患有罕见儿童痴呆症的两岁女童父母，正为寻找治疗方法与时间赛跑。
格斯·福里斯特和艾米丽·福里斯特的女儿莱尼患有圣菲利波综合征，这是一种神经退行性疾病，估计每7万名新生儿中约有一例。
该病症由酶缺乏引起，导致身体无法分解某些分子。
患有此症的儿童在幼儿期通常看起来很健康，但随着这些分子不断累积，会对大脑造成渐进性损伤。
这种不可逆的损伤通常始于三岁左右——导致患病儿童逐渐丧失说话、行走、进食和饮水的能力。
目前英国尚无治愈方法或获批疗法，但一种潜在疗法的临床试验预计将于今年晚些时候在美国开始。
莱尼的父母已建立一个GoFundMe众筹页面，希望为治疗筹集资金，同时敦促政府资助相关研究，以使该试验也能纳入英国患者。
艾米丽告诉英国独立电视台：“早期治疗对这些孩子至关重要。一旦损伤发生就无法逆转。”
格斯·福里斯特和艾米丽·福里斯特两岁的女儿莱尼患有圣菲利波综合征，这是一种仅影响七万分之一的儿童的神经退行性疾病
患有圣菲利波综合征的儿童在幼儿期通常看起来很健康，不可逆的损伤通常要到三岁左右才开始出现——届时他们会逐渐丧失说话、行走、进食和饮水的能力。图为：莱尼与她的小波泰莱比玩偶一起坐在她的玩具车里
“如果她不得不等待六个月，这可能意味着她将无法再说话。如果等待十二个月，这可能意味着她将失去行走能力。”
“这令人极度沮丧，因为科学已经存在，数据已经存在。它已被证明有效，但我们却无法获得。”
莱尼在五个月前确诊，艾米丽形容这段经历是“每个父母最可怕的噩梦”。
“你对孩子未来的所有梦想都被夺走了，”艾米丽说。“被告知她患有这种疾病，而且没有治疗、没有治愈方法、没有支持……这完全是天崩地裂。”
尽管身患疾病，笑容满面的幼儿莱尼被父母描述为“充满活力的小家伙”，喜欢逗人发笑。
但尽管格斯和艾米丽为女儿达成的每一个新发展里程碑而庆祝，他们深知时间并不站在他们这边。
“没有治疗的每一天，这种有毒废物都在我们孩子的体内积累，”艾米丽说。
“如果我们无法获得治疗，她将遭受你能想象到的最可怕的身心衰退，然后在十几岁出头至中期去世。”
笑容满面的幼儿莱尼·福里斯特（如图）被父母描述为“充满活力的小家伙”，喜欢逗人发笑
爱丁堡大学的布莱恩·比格教授已开发出一种旨在应对儿童痴呆症的基因疗法。
该方法将缺失的基因导入患者的造血干细胞中，但启动临床试验需要大量资金注入。
“我们正在与时间赛跑，”他说。“她将开始失去脑细胞，而一旦发生，我们将无法挽回。”
比格教授呼吁政府提供必要的关键支持，以帮助像莱尼这样患有儿童痴呆症的孩子——英国每年约有240名新生儿受此影响。
“慈善机构通常无法资助这类事情，”他说。“如果我们能看到政府对此类疗法给予更多承诺，那将非常有益。”
“还有数百个像莱尼这样的孩子没有任何疗法，而这些治疗有可能改变他们的命运。”
“我们每个人都有家人受到痴呆症的影响。儿童痴呆症并无不同。它只是更加、更加糟糕——因为那是你的孩子。”
莱尼的父母还呼吁开展新生儿筛查，以帮助更早发现罕见遗传病，并呼吁增加资金以加速治疗。
尽管像圣菲利波综合征这样的疾病影响人数相对较少，但格斯指出，将所有“罕见”病汇总来看，其影响范围远比许多人意识到的要广。
“当你把所有罕见病放在一起时，它们突然就不再那么罕见了。它们影响着很多人和很多家庭，”他说。
目前英国尚无治愈方法或获批疗法，但一种潜在疗法的临床试验预计将于今年晚些时候在美国开始
莱尼的父母在为女儿争取所需治疗的过程中面临着不确定的未来，有时不禁对女儿的命运感到沮丧。
“我们本不该为孩子的生命而战，”艾米丽说。“她和其他任何孩子一样宝贵。但没有人正在为她而战。”
“作为父母，你的职责是保护你的孩子，并为他们提供你能给予的一切机会，”格斯补充道。
“没有任何治疗，她的未来和现实将非常、非常黑暗。”
英国卫生与社会保障部的一位发言人告诉英国独立电视台新闻部：“我们挂念着所有患有痴呆症及包括圣菲利波综合征在内的罕见病症的人们。”
“我们正在确保像圣菲利波综合征这样的罕见病患者能更快得到明确诊断，同时改善他们获得专科护理、治疗和药物的机会。”
“我们正努力寻找减缓痴呆症进展、加速诊断并增进对该疾病理解的新方法。”
完整报道将于3月23日周一在英国独立电视台X平台及晚间新闻中播出。
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