浙江一16岁女孩迟迟不来月经，一查竟是“男儿身”！家长：以为只是发育晚，决定维持女性性别

近日，浙江台州16岁女孩可可迟迟不见月经初潮，在家人的陪同下辗转多个医院检查，结果让全家崩溃，她竟患了一种罕见的“46，Xy单纯性腺发育不全”的疾病，这也就意味着，看似是女儿身的可可，实际上却有着男性染色体。

可可的父母反复确认，脑子一片空白。“怎么会这样，我们以为她只是发育比较晚而晚。”

可可父母找到了杭州市妇女儿童医疗集团、上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授。“建议进行手术！否则后期发育不良的性腺有极高恶变的可能。”

接诊医生王俊教授表示考虑到可可以女孩的身份生活了16年，且对女性的身份认同感较高，家人最终决定维持女性性别。

经过缜密的术前筹备，王俊教授顺利为可可进行了腹腔镜下性腺切除术。

3天后，可可恢复正常出院。

什么是“46,XY单纯性腺发育不全”？

医生介绍“46,XY单纯性腺发育不全”一种先天性发育异常。虽然可可的染色体是男性（46,XY），但在胚胎早期，本应发育为睾丸的“性腺”没有正常形成。

由于缺少睾丸分泌的雄性激素，胎儿的身体在发育过程中，自然朝着女性方向生长。因此，孩子出生后外生殖器看起来是女孩，会一直被当作女孩抚养。

有家长疑惑，既然仍然想维持女孩的身份，是不是不做手术也可以？

据王俊教授解释，由于腹腔中的温度较高，体内未发育的性腺有较高的癌变风险，因此原则上需要及早地进行手术治疗。

如果孩子本身认同女孩身份，手术介入后，可以通过补充雌激素和孕激素让她的乳房得以发育，并建立规律的“月经”，由于孩子本身的染色体是男性，所以她只有一个极小的始基子宫，术后也无法恢复生育功能。

但如果孩子最终想成为男生，可能需要通过人造阴茎等方式为其进行性转手术。

这类疾病离我们并不远

家长如何早期发现？

性发育异常这一疾病并不罕见，除了46,XY性腺发育不全外，临床上比较常见的还有特纳综合征、雄激素不敏感综合征等。由于早期外生殖器并无明显异常，所以家长通常很难发现。医生提醒：在孩子生长发育的过程中，如果出现这些“信号”，请及时就医。

出生时：发现外阴外观异常，如阴蒂肥大、阴唇融合或性别模糊。

成长期：身高远远矮于或高于同龄人；嗅觉异常。

青春期：女孩13岁乳房完全没有发育，或乳房已发育但15岁仍无月经来潮；或乳房发育正常，无月经来潮但有周期性腹痛。

来源 | 都市现场、浙医在线、九派新闻、津云、广东省妇幼保健院等主编 | 彭丹编辑 | 范可以

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