早筛早诊早干预 远离唐氏综合征，专家送上科学产检指南

新生命的绽放是家庭最温暖的期盼，了解并预防可能的健康风险，是送给宝宝的第一份礼物。3月21日是世界唐氏综合征日，东南大学附属中大医院妇产科林奇志主任医师建议，科学的产前筛查与诊断，为宝宝健康筑起的第一道防线，值得每一位准爸妈认真了解和积极面对。

关于唐氏综合征，这些真相你该知道

唐氏综合征，又被称作21-三体综合征，简单来说，是宝宝的细胞中多了一条21号染色体，这是人类最早被确定，也是最常见的染色体病。

林奇志主任介绍，唐氏综合征的发生是随机的，虽然它的发病风险随孕妇年龄的增长而升高，但年轻孕妇也不应忽视。大多数的唐氏综合征患儿不是父母遗传导致，也和母亲孕期饮食、作息无直接关联。每一对健康的夫妻，孕育的过程中都有可能迎来唐氏综合征宝宝。这类宝宝大多有着相似的特殊面容，伴随智力发育迟缓、身材矮小，还常合并先天性心脏病、视力障碍、免疫力低下等问题，需要家人长期悉心照料，给家庭带来身心与经济的双重压力。

更需要重视的是，目前医学上没有治愈唐氏综合征的方法，唯一有效的应对方式就是孕期早筛查、早诊断、早干预，从源头降低出生缺陷风险。

孕期唐氏综合征筛查，是给宝宝的第一道“健康防线”

很多准妈妈会疑惑：产检项目那么多，唐氏综合征筛查一定要做吗？林奇志主任医师给出答案是：必须做！这是排查唐氏综合征关键的孕期检查项目，也是国家倡导的出生缺陷防控核心环节。

唐氏综合征的筛查方法包括：早孕期NT超声（颈项透明层检查）检查、母亲血清学筛查、无创DNA产前检测。对于筛查高风险人群，需要通过羊水穿刺，胎儿染色体检测技术明确诊断，为后续诊疗提供可靠依据。

专家提醒，所有孕妇（无论年龄）均应重视孕早期筛查，建议在孕11-13周+6天内结合NT超声启动筛查流程。对于唐氏综合征检测方法的选择，不同的筛查技术手段有对应的适应症，应根据个体情况由医生评估筛查方案。任何筛查结果异常均需通过羊水穿刺产前诊断确诊。

“江苏省推行免费母亲血清学筛查，近年来积极推广无创产前检测技术（NIPT）。2025年更是有惠民NIPT、把无创产前基因检测纳入了生育保险。”林奇志主任介绍，这些政策的目的都是为了让好技术惠及更多的孕妇，让每位孕妇都能做好唐氏综合征筛查。

公益守护：全周期体系护航母婴健康

出生缺陷防控既是一项医疗责任，也是一项社会公益事业。长期以来，东南大学附属中大医院妇产科始终秉持公益初心，致力于为孕产家庭搭建一个覆盖全周期、精准化的产前筛查与诊断支持体系。该院妇产科提醒各位准妈妈：务必摒弃侥幸心理，严格遵循医学指导完成所有筛查，一旦筛查结果出现异常，应及时进行产前诊断，医院会根据不同的孕周提供针对性的指导。

具体来说，在孕早期需要完成作为基础评估的NT超声检查；孕中期则进行母血清学唐氏筛查或无创DNA筛查，对于高风险及高龄孕妇，建议在孕18周左右考虑进行羊膜腔穿刺；孕24周左右完成详细的胎儿系统超声筛查；晚孕期还会进行后续的超声检查，从而实现孕期筛查的无缝衔接与全覆盖。

“此外，我们还为高龄、筛查高风险或有不良孕产史的高危孕产妇开设了绿色通道，提供优先检查与诊断服务。同时，也为出生缺陷高危人群打造了从孕前咨询、产前筛查诊断，到新生儿出生后随访的全流程闭环管理指导。”林奇志主任医师补充介绍。

暖心倡议：多方合力共筑出生缺陷防控屏障

为有效降低唐氏综合征等出生缺陷发生风险，中大医院妇产科向广大备孕及孕期家庭发出暖心倡议：按时完成产检，切勿因自身年龄、身体状况抱有侥幸心理，重视每一项出生缺陷筛查项目；理性看待筛查结果，高风险并非最终确诊，及时遵医嘱完成进一步诊断，避免过度焦虑；尽量选择适龄生育，降低高龄妊娠带来的出生缺陷风险；同时，社会各界应给予出生缺陷儿童及家庭更多包容与关爱，摒弃歧视，用温暖与尊重为这些特殊的“小天使”撑起一片天。

孕育新生命，是每个家庭的美好期盼，而出生缺陷防控则是守护这份期盼的关键。全周期、规范化的孕期检查，能为胎儿健康筑牢防护墙。唯有家庭重视、科学就医、社会共治，才能凝聚起出生缺陷防控的合力，让每一个新生命都能平安、健康地降临。（编辑 蔡逸秋 校对 刘敏 编审 程守勤）