罕见病例解析 | 唐氏综合征患儿双起搏系统植入的围术期全程管理

唐氏综合征（DS）常伴随多系统合并症，对围术期管理产生显著影响，包括先天性心脏病、颈椎不稳，以及特征性解剖结构异常（巨舌、面中部发育不良、声门下狭窄）。当此类患者合并寰枢椎（AA）不稳等颈椎病变时，气道管理难度会进一步升高。影像学数据显示，多达30%的唐氏综合征患儿存在寰枢椎不稳，但仅1%~2%的患儿会出现合并颈脊髓病的严重症状性病变⁴'⁷。

高位颈脊髓损伤或脊髓病可通过累及膈神经损害膈肌功能，进而导致呼吸功能不全。对于合并神经肌肉无力或颈椎病变的儿科患者，膈肌起搏已成为一种增强膈肌活动度、促进脱离呼吸机支持的有效治疗手段。

患者术前已存在的心脏传导异常，会进一步增加膈肌起搏器植入术的管理难度。由于儿科患者胸腔空间有限，心脏起搏器常植入腹壁内，脉冲发生器置于腹直肌后鞘与腹膜腔之间。当体内植入第二套起搏系统时，会出现设备干扰、交叉感知及致心律失常事件的相关风险。

2026年3月，A&A Practice刊发来自美国克利夫兰医学中心麻醉科的病例，在一名病情复杂的儿科患者中集中体现了上述所有临床问题。

病例

患儿，女性，11岁，身高119.4cm，体重30.6kg，BMI 21.46kg/m²，合并唐氏综合征、完全性房室传导阻滞（3岁时植入腹腔内心脏起搏器）、因寰枢椎不稳已行C1~C4颈椎融合术。此次因急性下肢无力、步态不稳、进行性乏力就诊，症状进展为四肢瘫痪，需行急诊手术治疗：枕骨-C4颈椎融合术+ C1椎板切除术+枕下开颅术+内固定翻修术。术后神经功能恢复有限，持续存在反射亢进、持续性阵挛、巴宾斯基征多变、右下肢间断活动。

患者拔管后出现急性低氧性呼吸衰竭，需持续双水平气道正压通气（BiPAP，吸气压力14cmH₂O/呼气压力6cmH₂O，吸入氧浓度30%~40%）支持，超声检查提示右侧膈肌麻痹。9天后，患者转入我院三级诊疗中心，接受膈肌起搏治疗评估。

心脏与植入设备详情

患者于心脏起搏器植入术后7年接受心脏神经消融术，房室传导曾出现短暂改善，随后出现持续性传导异常，包括频发高度及完全性房室传导阻滞，伴交界性逸搏心律（心率58~59次/分左右）。术前起搏器程控提示，患者约99%的心动周期为心室起搏，基础心律为交界性逸搏心律，提示患者功能上依赖起搏器支持。鉴于患者进行性乏力及房室传导阻滞反复发作，术前将起搏器程控为双腔起搏（DDD）模式。

术中过程

患者基础生命体征：心率67次/分，呼吸频率30次/分，无创通气支持下脉搏血氧饱和度100%。

患者在BiPAP通气支持下从儿科重症监护室（PICU）转运至手术室，转运全程维持BiPAP预给氧，连接标准监护设备。全身麻醉诱导用药为丙泊酚、咪达唑仑、罗库溴铵及芬太尼，诱导期间3名麻醉医师在场。麻醉诱导充分、面罩通气效果良好后，由2名麻醉医师（住院医师与主治医师）配合，一次尝试完成气管插管。操作过程中，患者颈托在位，严格维持颈椎轴线固定，先使用McGrath视频喉镜（2号麦金托什镜片）暴露声门，随后经纤维支气管镜置入5.5号带套囊气管导管。麻醉诱导与气道建立全程耗时约6分钟。

美敦力技术人员将心脏起搏器由DDD模式临时程控为OVO模式，暂停感知与起搏功能。患者体表粘贴体外除颤电极片，抢救设备随时可用。美敦力技术人员全程在场，持续监测设备电生理状态。

腹腔镜下膈肌起搏系统植入术顺利完成（附图），术中过程平稳，未出现血流动力学不稳定及心律失常事件。

术后腹部X线平片，显示体内植入的两套起搏设备。左侧红色箭头标注膈肌起搏导线，走行于胸腔下段；右下腹蓝色箭头标注腹腔内心脏起搏器脉冲发生器与导线。

术后过程

患者带气管插管、予压力支持通气转运至PICU，于手术当日成功拔管，住院期间逐步过渡至夜间BiPAP支持（吸气压力10cmH₂O/呼气压力5cmH₂O，吸入氧浓度30%）。电生理团队重新评估心脏起搏器，确认无设备交叉干扰后，将起搏器恢复至基础设置。

患者康复进展良好：术后直立耐受时间从术前10分钟提升至120分钟，体位转移所需辅助减少；言语治疗评估后，将患者饮食调整为普通固体食物+稀流质。患者PICU住院时长7天，18天内转入康复专科医院继续治疗。

麻案精析的评述

本例患者通过膈肌起搏治疗，改善了呼吸力学与潮气量，降低了对持续无创通气的依赖，从而能够更充分地参与康复治疗，实现经口进食的进阶。术前持续正压通气限制了患者参与脊髓病康复所需的治疗训练，而本病例的治疗结果提示，对于合并高位颈脊髓损伤或神经肌肉无力的儿科患者，膈肌起搏具有潜在的临床应用价值，这与既往儿科相关研究结果一致。

本病例证实，在精细化多学科规划的支持下，合并唐氏综合征、高位颈脊髓病及腹腔内心脏起搏器的儿科患者，可安全接受腹腔镜下膈肌起搏器植入术¹¹。手术的顺利完成得益于全程一体化的围术期管理，凸显了多学科协作的核心价值。麻醉科、小儿外科、普外科、电生理科、设备技术专家、重症医学科等多团队协同配合，提前预判相关风险，协同制定设备管理方案，优化患者康复流程。尽管本例患者合并的多重高危因素临床罕见，但本病例中所应用的管理原则——提前预判气道、呼吸及设备相关挑战，是保障患者安全预后的核心。

本例患者的气道管理存在多重挑战：唐氏综合征相关的气道结构异常、近期颈椎融合术、颈椎刚性固定，同时合并已知的右侧膈肌麻痹与呼吸功能不全，窒息耐受时间极短。气管插管全程维持颈椎轴线固定，对于避免脊髓二次损伤至关重要，上述因素共同导致患者属于困难气道高风险人群。遵循ASA困难气道管理指南，早期寻求团队协助，严格限制插管尝试次数，优化声门暴露条件。麻醉诱导与插管期间，手术室共配备3名麻醉医师，包括1名主治医师、1名住院医师及1名小儿麻醉专科进修医师。此外，转运与预给氧全程维持BiPAP通气，最大程度降低低氧血症风险。我们联合应用McGrath视频喉镜与纤维支气管镜技术，尽管患者生理储备极差，仍快速、安全地建立了人工气道。

植入设备的管理为围术期管理增加了另一重复杂性。患者体内的腹腔内心脏起搏器，给后续胸腹腔手术带来了挑战，同时升高了设备间相互作用的风险。膈肌起搏器通过刺激膈神经引发膈肌收缩，为神经肌肉接头功能完整的患者提供通气支持。因此，两套设备均会产生电信号，在植入过程中或手术区域内，电刀操作、膈神经刺激可能引发过感知、起搏抑制、心律失常，且两套设备解剖位置邻近，进一步升高了上述风险。既往文献报道，在起搏器依赖的儿童中，膈肌起搏曾诱发室性心动过速；而对于功能上依赖起搏支持的患者，不恰当的起搏抑制可能导致血流动力学崩溃¹³。

基于上述已知的不良事件风险，我们制定了针对性方案以降低电磁干扰风险：术中由美敦力技术专家全程在场，持续监测设备状态；将起搏器临时程控为OVO模式，关闭感知功能，降低设备对干扰的易感性，同时保留快速恢复起搏功能的能力。起搏器临时程控后，我们为患者粘贴了体外除颤电极片，以备心律失常事件应急使用。麻醉团队与电生理科、心内科协同制定了设备程控、评估及紧急起搏的应急预案。尽管本例患者并非严格意义上的起搏器完全依赖，但其功能上对起搏支持的需求至关重要。对于起搏器依赖程度更高的患者，可能需要制定替代管理方案，这也凸显了个体化围术期规划的必要性。

除辅助脱机外，膈肌起搏还可通过提升患者康复训练与日常活动的参与度，改善生活质量。本例患者通过下调BiPAP参数、仅需夜间支持，能够更积极地参与康复治疗，最终转入康复专科医院，实现早期功能恢复。对于突发神经功能与活动能力下降的儿童，恢复部分呼吸自主功能，可为患者带来显著的生理、心理社会获益，同时也可减轻照护者的负担。术后多学科协同制定了脱机方案，康复专科医师同时制定了早期活动与治疗目标。

尽管取得了良好的治疗效果，本研究仍存在局限性。目前关于儿童人群中膈肌起搏的长期数据仍较为有限，尤其是合并腹腔内心脏起搏器的患儿。未来的研究需进一步明确儿科患者多套起搏系统共存时的最佳患者选择标准、长期预后及安全管理策略。

总之，本病例集中呈现了一名病情复杂的儿科患者合并的多重高危因素，总结了3项可广泛适用于其他高危儿科患者的围术期管理要点：第一，早期识别气道与神经系统相关风险，严格遵循ASA困难气道管理指南，是麻醉管理成功的核心；第二，周密、协作的植入设备管理，包括起搏器临时程控与持续术中监测，是保障术中血流动力学稳定的关键；第三，膈肌起搏可有效改善患者呼吸功能，助力患者参与康复治疗，有望进一步提升功能恢复效果与生活质量。

原始文献：

Johnson M, Kenaan K, Al Haddadin C. When the Wires Cross Twice: A Case Report of the Perioperative Management of a Pediatric Patient With Both Abdominal Cardiac and Diaphragm Pacemakers. A A Pract. 2026;20(3):e02175. doi: 10.1213/XAA.0000000000002175.