广东
3月8日，中国心肌病诊疗协作网（CCN）华南协作网正式启动。在中山大学附属第一医院牵头下，来自广东、广西、海南的首批77家医院加入网络，旨在通过构建规范化诊疗与转诊体系，合力攻克这一心血管领域的“堡垒性疾病”。
据了解，CCN计划在2027年底前将网络覆盖至200家三甲医院及1000家基层医疗机构，到2030年将罕见心肌病、疑诊为心肌病或病因不明的患者的确诊周期从过去的4-5年争取在明确诊断时缩短在一个月以内。
约有85%-90%的患者未被明确诊断
长期以来，心肌病被认为是心血管疾病中最为复杂和隐匿的“堡垒性疾病”，诊疗现状面临严峻挑战。
据中山一院心内科陈艺莉教授介绍，我国目前至少有700万心肌病患者，约有85%-90%的患者未被明确诊断，大量患者因未能被及时识别与规范救治而面临生命危险。调查显示，仅有约50%的医生清晰知晓肥厚型心肌病的诊断标准；47%的甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者在确诊前，至少被误诊一次。由于心肌病发病隐匿，知晓率和诊断率低，患者可能分散在多个科室，也为科学研究的样本收集带来巨大挑战。
为何心肌病容易漏诊、误诊？
“心肌病诊断的一个重要难点就是症状不典型。患者可能出现中风、肾功能不全、肢体麻木疼痛等表现，很多医生由于没有考虑到这些症状之间的联系，就会导致漏诊、误诊。”中山一院心内科学科带头人董吁钢教授表示。
上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授具体指出，在心肌病筛查中，部分基层医生常将左心室肥厚简单归因于高血压，忽略了潜在的特殊病因。还有的患者肌钙蛋白持续低水平升高，却在排除冠心病后未获医生深究，导致漏诊。同时，基层医院的检查手段有限，难以独立确诊。金玮教授强调，心肌病是引发年轻人猝死的重要原因，因此在对患者明确诊断的同时，必须对其猝死风险进行精准评估，这一环节至关重要。
首批共有77家单位加入
“成立中国心肌病诊疗协作网的目的有两个：一是详细了解中国心肌病患者的基本情况，形成基于更大规模数据的规范化诊疗方案；二是减少基层中漏诊误诊的发生。”复旦大学附属中山医院心血管内科张书宁教授称。
据陈艺莉教授介绍，为实现系统性破局，在CCN的框架下，华南协作网构建了一个高效协同的三级诊疗网络体系。此次首批加入的单位共有来自广东、广西、海南的77家医疗机构。后续覆盖更多的三甲医院和基层医疗单位。至2030年，期望通过持续的教育培训与协同，提升基层医疗机构对心肌病的初筛准确率，降低区域中心疑难病例的误诊率，并将罕见心肌病、疑诊为心肌病或病因不明的患者的确诊周期从过去的平均4-5年争取在明确诊断时缩短在一个月以内。
CCN华南协作网的工作模式强调“基层首诊、双向转诊、上下联动”，并依托强大的多学科协作（MDT）团队提供支持。作为牵头医院的中山一院，每周四会组织线上MDT疑难病例会诊，为成员单位提供免费的专业支援。其他时间，成员单位则可通过专门的心肌病诊疗APP进行线上交流。此外，中山一院每年还将开展12场基层培训与义诊活动。
同时，CCN单位将共同建立统一的心肌病数据库，通过规范化的数据填报，指导并监督各级医院对患者的早期诊断、规范治疗与规律随访，并为高质量的临床研究奠定基础。
构建规范化转诊路径
“近年来，中山一院心内科在罕见病救治方面，淀粉样变及法布雷病确诊例数位于全国前列。然而，单靠一家医院、一个地区的力量，难以满足广大患者的健康需求。”中山一院党委书记骆腾指出，作为华南心肌病诊疗协作网及罕见病联盟的牵头单位，中山一院期待以联盟为纽带，凝聚华南乃至全国的专业力量，共同探索疾病诊疗新路径，不断提升诊疗水平和服务能力。
中山一院副院长王子莲教授表示，CCN华南协作网为心肌病构建了规范化转诊路径。这不仅是落实分级诊疗的有效方法，更能通过“联盟单位辐射基层”的网格化模式，将优质的诊疗资源和技术知识真正下沉到患者最集中的县级、镇级医院。
除了诊疗路径的疏通，提升药物的可及性与可负担性同样是CCN华南协作网关注的重点。中山一院药学部主任唐可京教授指出，在高昂的研发成本面前，罕见病用药仍面临“买不到”“用不起”问题。唐可京教授期待，未来能有更多罕见病用药进入医保体系，同时发挥大湾区区位优势，探索更多引进国际先进罕见病用药的可行路径，并推动建立“医保+商保+个人”的多层次保障体系。
采写：南都N视频记者 王诗琪
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