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国际罕见病日刚刚过去。3月6日，记者从中国科大附一院（安徽省立医院）了解到一罕见病例。一4岁女孩血压超标，医院检查诊断一出，没想到竟成了“男孩”。
据了解，4岁的涵涵（化名）是个活泼可爱的小女孩，因为晚上睡觉总是打呼噜，家长便带她进行了“睡眠监测”。然而，检查前常规测量血压发现，涵涵的血压达147/93mmHg，远超正常值，于是家长赶忙带女儿来到中国科大附一院儿科就诊。
据介绍，17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种极为罕见的类型，一般伴有低血钾、性发育异常、高血压等症状。涵涵没有子宫、输卵管，阴道呈现盲端，因为内生殖器是发育不全的性腺，睾酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈现女性外阴。
“虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子也可以拥有美好的人生。”熊梅告诉涵涵父母，可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。
目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。医院温馨提示，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但不应被忽视，及时诊断和治疗，可以很大程度改善患儿预后。
来源：新晚报、合新闻、大皖新闻
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