10万份样本推动帕金森病治疗的新发现

研究人员在帕金森病遗传学上取得了重大突破，全球超过10万个DNA样本通过全球帕金森遗传计划（GP2）完成了基因分型和测序。

这个计划由科学对齐联盟（CAS）管理，并与迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会（MJFF）合作，GP2是迄今为止为神经退行性疾病建立的最大、最具全球代表性的数据集之一。

“这个里程碑为未来的帕金森研究奠定了重要基础，”科学对齐帕金森（ASAP）副主任索尼娅·杜马尼斯博士表示。

“GP2以空前的速度丰富了这个数据集，成为发现新疾病机制和靶点的引擎，同时确保这些发现能更全面地反映疾病的全貌，”她补充说。

值得注意的是，超过33,000名研究参与者来自历史上在基因组研究中代表性不足的群体。以往的研究主要集中在北欧血统，导致许多群体未能得到应有的关注。

包括多样化的参与者使GP2能够确保发现惠及全球患者，并揭示可能否则隐藏的疾病机制。

“这一里程碑是有史以来最大、最具合作性的帕金森病遗传研究之一的重要成果，”MJFF首席科学家布莱恩·菲斯克博士说。“GP2的规模前所未有，所创造的资源也具有变革性。”

该数据集已经发现了超过50个新的遗传风险因素。在2023年时，GP2研究人员在非洲血统个体中发现了GBA1基因的一个变异，揭示了一个之前未知的生物途径和一个潜在的精准治疗靶点。

随着数据集的增长，研究人员预计将发现50多个额外的风险变异，包括可能为靶向治疗提供信息的与血统相关的发现。

“我们全球的研究方法使我们能够比较不同人群之间的遗传差异，揭示疾病的共同机制，并加速治疗药物的开发，”GP2项目负责人Cornelis Blauwendraat博士说。

在2025年12月，GP2宣布了其第11次数据发布。研究人员可以通过一个名为AMP PDRD的基于云的平台访问GP2庞大的遗传数据集，这让研究人员可以随时随地轻松探索和分析信息。为了帮助科学家充分利用这一资源，GP2提供了超过100个多语言的培训模块，帮助研究人员建立所需的技能。

此次发布新增了超过20,800名基因分型参与者，17,153名新的全基因组测序（WGS）参与者，以及4,232个额外的临床外显子。

• 103,786个基因分型参与者（46,327例帕金森病病例，28,857例对照，28,602例“其他”表型）
• 38,226个WGS参与者（18,219例帕金森病病例，9,172例对照，10,835例“其他”）
• 14,686个临床外显子

在所有数据类型中，共有122,317个独特样本，近33,000名个体还拥有扩展的临床信息，为科学家研究遗传学与疾病进展及患者结果之间的关系提供了更丰富的背景。

除了数据访问，该项目还直接投资于当地研究基础设施，培养新兴科学领袖，并资助博士研究生奖学金——确保发现与参与研究的社区紧密合作。

该项目目前与70多个国家的300多个研究小组合作，展示了一种开放、与文化相关且可持续的科学模式。

有了这么庞大的数据集，研究人员现在的统计能力更强了。随着研究发现开始涵盖多样化的人群，GP2承诺加深我们对帕金森病生物学的理解，并推动全球相关疗法的发展。