在身体彻底失控前 企鹅病患者努力活在当下、活得体面｜封面头条

封面新闻记者 边雪 张奕丹

29岁的罗俊杰发现自己说话变慢了。

不是那种紧张时会有的语塞，而是一种身体本能的停顿。“讲久了就会咳嗽，要停一下。”罗俊杰告诉封面新闻记者，现在说不了长句难句：“一句话说到中间，会被不受控制的制动打断，需要等那阵不适过去，再继续说。”

2022年9月，他被确诊为脊髓小脑性共济失调3型（SCA3），这是一种遗传性神经退行性疾病，常被称为“企鹅病”——患者晚期行走时步态摇晃，像企鹅一样左右摆动。

确诊那天，罗俊杰没当回事：“崩溃啥的都没有，继续上班，还出差呢。”随着身体逐渐出现明显的病症和无药可医的窘境，他心里打起鼓来：“我想着，大概还能有三年。”

这个倒计时并非医生给他的结论，而是罗俊杰给未来划定的一条心理边界。对于进展缓慢却不可逆的疾病来说，很多患者都会下意识去做这样的估算，以便在有限的预期中重新安排生活。

罗俊杰立好了遗嘱，他仍在上班、恋爱，等药，等奇迹，等一个能去国外看球的时机，努力活在当下，体面地过好每一天。

失控

站在人群里，罗俊杰的身形和同龄人没有区别。只是起步时会多一个极短的停顿，像是身体在内部做了一次微小的校准。走上几步之后，那种轻微的摇晃才会显露出来：并不夸张，更像是重心始终无法完全落稳。

这种摇晃，罗俊杰早就习惯了。

小学时，他跑步突然摔倒；高中折返跑，会“刹不住车”；研究生阶段上楼梯身体摇晃，同学说他“下盘不稳”……那些零散的异常表现，罗俊杰从未在意，“我本来走路就比较随性，唯一觉得异常就是大三踢球觉得自己瞄不准，但当时以为是近视的原因，也没在意。”

“你走路摇摇晃晃的。”直到同事开始注意并提醒罗俊杰走路不稳，摇摇晃晃的，罗俊杰才在体检时跟医生反映情况，刚说完症状，医生就说：“你去查个基因。”基因检测结果显示，他的CAG重复数（许多神经退行性疾病的核心确诊指标）是72。确诊为常染色体显性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）。

这也是最常见的常染色体显性遗传性共济失调（Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias，ADCAs），它是一组在临床和遗传上具有高度异质性的遗传性神经变性疾病，其核心临床和神经病理学特征是小脑变性，与眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系体征、痴呆、色素视网膜病变、癫痫发作、下运动神经元体征或周围神经病变有不同程度的相关性。

杭州师范大学附属医院神经内科主任医师高忠明告诉封面新闻记者，SCA的全球患病率估计在每10万人1至6例之间，大多数类型的SCA在成年期发病，后代发病年龄一般比上一代更早，症状可能更重。目前已被鉴定出的SCA亚型共几十种，大多按照发现顺序用数字命名，其中SCA3亚型在我国最为常见。2018年，SCA被列入《第一批罕见病目录》。

“心态要好，这个病发展比较慢，10年后可能要准备坐轮椅。”医生当时说。但罗俊杰觉得，可能要不了10年。

入侵

SCA的残酷之处，在于它不以剧烈方式出现，而是以极缓慢的速度持续侵入日常。

在罗俊杰的手机里，有一个病友群。看着群里一个比他大10岁左右的人，从还能缓慢地走，到现在一点都走不了，这个过程用了三年。“群里的病友大多四五十岁，有些已经坐轮椅。”

半年甚至一年可能看不出明显变化，但三年左右，差异就会清晰地呈现出来。站立时身体会像“不倒翁”一样前后摇晃，单腿平衡训练逐渐无法完成。

“企鹅病突出的临床特征是‘进行性共济失调’，早期症状为步态、言语和眼球运动不协调，随着病程发展，常常出现认知缺陷、痉挛、肌张力障碍等非共济失调症状。对许多患者而言，神经变性发生在包括脑干在内的多个脑区，导致患者寿命显著缩短。”高忠明医生告诉封面新闻记者。

“有时候坐着，身体也会出现不受控制的战栗。”罗俊杰说，这些改变没有疼痛感，也没有突发性，却具有一种更深的心理压力：它们不断提醒着身体的边界正在收缩。

确诊之后，他才意识到，这种疾病早已潜伏在家族中。对SCA患者而言，遗传不仅意味着重复，还意味着“代际加重”：发病更早，进展更快。罗俊杰的CAG重复数是72，是其他患者的一倍。“我父亲的病程持续了十几年甚至二十年，隔代遗传，下一代会比上一代更严重，发病更快。”罗俊杰说。

“活着，有尊严地”

罗俊杰给自己留了一个时间窗口：3年。 这不是生命的长度，而是发病后“还能正常走路”的时间。

“我不想活得那么卑微，如果有一天自己走不动了，明显成为家庭的累赘，我就会去瑞士。”罗俊杰说，但身边的同事朋友理解不了，有人劝他：“你现在去环球旅行，放下所有工作去旅行。”但罗俊杰最想做的事只有两件：去喜欢的足球俱乐部主场看一场球，再听一次喜欢歌手的演唱会。“我还没出过国呢。”他说这话时，像是在说一个待完成的计划，语气平常。

在身体慢下来之前，要体面地生活。这句话听起来像一句口号，但对罗俊杰来说，它是一种具体的、每天都在执行的策略：正常上班，正常安排生活，减少非必要社交。他现在最怕失去的，也是尊严，“我从小骨子里就有傲气，最难接受的就是别人异样的眼光。”罗俊杰说。

但对罕见病患者来说，尊严往往是一件奢侈品。当身体逐渐失控，当日常动作都需要他人协助，当“正常”成为可望而不可即的标准，尊严就容易一点点被侵蚀。

罗俊杰试图抵抗这种侵蚀。他的方式是提前规划：规划时间，规划终点，规划离开的方式。“我是讨好型人格，很怕给别人添麻烦。所以先把能做的都做了，然后继续过好普通的日子。”

罗俊杰告诉记者，在采访前的一个月，自己已经立好了遗嘱，把录好的影像存在一张内存卡里，交给母亲。

母亲没有看那张卡，在罗俊杰确诊后，她一次也没哭过。“她可能也不想在我面前哭吧。”罗俊杰说，他今年29岁，有一套装修得很好的房子，有一份收入不错的工作，有一个理解他的女朋友。从社会意义上讲，他仍属于“功能正常”的人群。

罗俊杰还在上班。“上班不困难，最难的是下楼去食堂吃饭——下楼梯时会控制不住身体。”如果在家，女朋友或者家人出门时会牵着他，帮他保持平衡。

在确诊初期，罗俊杰也会觉得命运不公。“我经常想，如果我是个正常人，我的生活会怎样？”他顿了一下，“借用巴洛特利的那句话：Why always me？这种想法现在很少了，已经能接受这个现实了。”罗俊杰笑着说，已经把自己劝好了。

北京企鹅之家发布的《2025年脊髓小脑性共济失调患者疾病与生存情况调查报告》显示，接受调查的患者年龄高度集中于中青年群体——这本应是家庭经济支柱和社会中坚力量的年龄段。但疾病对个人、家庭以及社会生产力造成的影响“几近毁灭”：患者近五年平均个人收入呈现显著低收入聚集特征，因病失业或失学的比例接近半数。

一些企鹅病患者向高忠明医生反映，他们因病行动不便，长期需要人照看，无法正常工作挣钱，面临着“因病返贫”等困境。

罗俊杰是那部分“幸运”的少数。还能工作、出差，还能独立生活。但他知道，这种状态不会永久持续。“我曾关注基因治疗的研究进展，联系过国内的医药公司，也曾抱有希望。”罗俊杰说，去年，自己联系的那家公司临床试验不理想，让“等一段时间”。“从最开始的有希望，到现在差不多心如死灰。”

期待

“还是在关注，每天都看这方面的新闻。”虽然心知希望不大，但罗俊杰仍期待着企鹅病科研能有所突破。这种看似矛盾的心态，恰恰是许多慢性罕见病患者共有的心理结构：既接受不可逆的现实，又不完全放弃对未来突破的期待。

医生建议的康复训练，罗俊杰只做了一个月就放弃了，觉得“没用”。“但我还在打游戏，研究人员说多打游戏可能会有好处，万一以后研究出药了，可以用脑代偿机制，用其他部分去替代小脑的功能。”

采访时，电视里正播着欧冠集锦。罗俊杰偶尔会瞥一眼屏幕，聊到足球会多说几句，“我从2003年开始喜欢足球，很想去看一场喜欢了20多年的球星的比赛。”

高忠明告诉封面新闻记者，目前针对SCA的治疗以症状管理和康复训练为主，但很多患者对药物无反应，疾病修饰疗法尚处于临床研发阶段。

我国SCA患病群体庞大，广大患者只能依赖对症药物、营养补充剂维持病情，目前尚无有效治疗药物可用。希望药品尽快问世，是企鹅病患者们共同的核心诉求。

由于遗传性，不少“企鹅病”患者家庭更是面临着数代人均得病的困境。高忠明表示，针对已知致病基因的SCA家庭，目前临床上最可靠的方法是进行产前诊断，判断胎儿是否携带致病基因，因携带基因的概率为50%，“若胎儿确诊为患者，建议终止妊娠。”

基因编辑和RNA疗法目前则均处于临床前或早期临床试验阶段，其安全性和有效性尚需大规模研究验证。“距离真正的‘遗传阻断’还有很长的路要走。”高忠明说。

而对罗俊杰这样的患者来说，“很长的路”意味着什么，没有人能给出确切答案。

“低患病率导致任何特定试验都难以招募到足够数量的患者，是罕见病科研共同面临的困境。另一个限制则是显著的临床异质性。”高忠明认为，建立合作和患者登记库至关重要，“临床试验开发面临的另一个挑战则是资金问题。临床研究确实昂贵，对罕见病来说尤其难以获得，需要采用创造性和协作性的方法，从慈善机构、政府机构和制药行业筹集对这些疾病的支持。”

罗俊杰还在等，等药，等奇迹，等一个能去国外看球的时机，等身体还能支撑他去完成那些想做的事。

但更重要的是，他像大多数罕见病患者一样，努力活在当下，在身体慢下来之前，体面地过好每一天。

（罗俊杰为化名）