女子一吵架就四肢瘫痪 罕见病专家抽丝剥茧找出“真凶”

（来源：南京晨报）

转自：南京晨报

义诊现场。通讯员供图

在第19个国际罕见病日到来之际，2月27日上午，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）在广州路院区、龙江院区同步开展“不止罕见，为爱护航”大型罕见病义诊，以专业医疗力量为罕见病群体保驾护航，传递温暖与希望。

女子一吵架就四肢瘫痪，竟然是罕见病作祟

23岁的琳琳（化名）每次和家人发生矛盾后，就会突然出现戏剧性的四肢瘫痪症状，数日后又能自行好转，当地医院就诊检查后，心肺肾等常规检查结果均显示正常，考虑为焦虑症、癔症。

前阶段，琳琳的病情再度发作，家属慕名带着她来到江苏省人民医院就诊。该院罕见病医学科主任医师、教授、博士生导师牛琦接诊后，在诊疗过程中牛琦发现患者的肌酸激酶急剧升高，高度怀疑肌肉疾病，但是肌电图正常，和家属沟通后经过基因检测，最终确诊该患者所患的是戊二酸血症——一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病。确诊后，牛琦立即为患者制定了个性化的治疗和长期管理方案，经过专业治疗，患者的病情得到了有效控制，后续未再发病，身体状态逐渐恢复稳定，重新回归了正常生活。

罕见病并不是绝症，诊断明确对症治疗同样拥有美好未来

“目前社会上普遍认为罕见病无法治疗，这是一种较为悲观的认知。”牛琦介绍，她还曾经接诊过一位年轻女孩，她因反复突发呼吸衰竭多次入住ICU，辗转多家医院。患者来到省人医就诊后，凭借患者及家属的充分信任，牛琦通过症状的蛛丝马迹，耗时约两个月的时间全面排查病因，最终确诊为发作形式极为特殊的全身型重症肌无力。该病的经典类型诊断难度并不高，但这位患者症状不典型，初期甚至经过基因检测、肌活检也未能确诊，历经周折诊断明确后使用了相应的治疗方案，目前这个女孩已经大学毕业准备走入社会。

牛琦介绍，据统计，成人与儿童患者各占一半，儿童罕见病病情更重，致死率、致残率更高。而成人患者多在中老年阶段发病，此时家庭谱系已形成，相对集中。大众熟知的渐冻症、脊髓性肌萎缩、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等免疫相关疾病，都属于罕见病中相对常见的类型。

“罕见病的诊断是一个相当漫长和辛苦的过程，需要专业的医生和患者及家属的共同努力，其次随着生物制药的发展，国家医保政策的支持，很多患者不仅可以维持一个好的生活状态，甚至可以回归正常生活。” 牛琦说。

三级防控，筑牢全生育周期罕见病防控防线

罕见病是一类发病率较低的疾病总称，病因多与遗传、基因突变相关，涉及免疫、肿瘤、内分泌、心血管、代谢等多个领域。江苏省人民医院生殖医学科马翔主任医师介绍，生殖罕见病三级防控体系建设，从源头阻断、孕期把关到出生后干预，构建起全生育周期防控防线。“在临床中曾有一对原计划进行常规试管婴儿助孕的夫妇，该夫妇选择进行携带者筛查检测，发现双方均携带同一种隐性致病基因突变，进而改为三代试管婴儿技术进行助孕，有效地规避了生育风险。”马翔补充说。

一级防控以孕前筛查与干预为核心，如备孕前夫妻双方通过隐性遗传病的携带者筛查，可提前发现夫妻双方是否携带同一隐性遗传病基因致病性突变。

二级防控则聚焦孕期产前筛查与诊断，通过影像学、遗传检测等各种技术及时评估胎儿发育状况，了解宝宝是否存在异常情况，并采取相应干预和防控措施。

三级防控则在新生儿出生后开展早期筛查，联合儿科及罕见病团队尽早介入治疗，有效减少远期的功能缺陷，提升患儿的生活质量。

通讯员 潘婕

南京晨报/爱南京记者 孙苏静