北京
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）2月28日，上海交通大学发布全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果。
DeepRare是由上海交通大学人工智能学院联合新华医院、上海人工智能实验室及哈佛医学院于2025年7月发布的罕见病推理型智能体诊断系统，相关成果于2026年2月在国际期刊《自然》上发表。DeepRare首创Agentic AI架构，可以破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构。
DeepRare“全球万人临床验证计划”启动，DeepRare论文发表只是第一步，后续将进行深入临床验证。上海交大供图
中国科学院院士、上海交通大学校长丁奎岭说，DeepRare是交大献给世界、以科技造福人类的礼物，同时也是交大长期坚持医工、医理、医文交叉创新的生动体现，更是对“人工智能是年轻人的事业”的有力诠释。据悉，DeepRare的攻关主力以青年师生为主。
值得一提的是，DeepRare“全球万人临床验证计划”也在当天启动。顶级学术期刊的发表只是序章，“全球万人临床验证计划”的正式启动，标志着这项技术正全面向真实的临床深水区挺进。
该计划将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，利用数万例复杂病历进行极限压力测试，重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性。通过打通“临床-基因-随访”的全链路，重塑顶尖专科诊疗能力向多层级医疗网络下沉的普惠路径。
来源：中国青年报客户端
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