聚焦罕见病｜难以跨越的18岁坎：15万血友病患者，为何成年后难享预防用药？

年近50的陈军（化名）伸出手臂，肘关节处的骨骼微微凸起，这是靶关节（指因疾病反复受损的关节）反复出血后的连锁反应，也是他作为重度A型血友病患者，在童年时期因缺医少药而留下的印记。

血友病患者因先天凝血因子缺失，身体极易受损出血，被俗称为“玻璃人”。在2月28日国际罕见病日前夕，陈军告诉《每日经济新闻》记者（以下简称“每经记者”），自己打小就懂得这份身不由己：普通人稀松平常的侧卧睡姿，都会让他的肘关节自发性出血，肿胀与刺痛持续半个月。毕业后找到第一份手动操作的工作，也常因关节出血频繁请假。有一次关节出血，他咬着牙忍着剧痛到下班，见到家人时，早已疼得说不出一句完整的话。

这样的日子，在2008年迎来了转机。那一年，进口重组凝血因子“拜科奇”进入中国市场，次年便被纳入国家医保目录乙类药，这种专为A型血友病患者研发的基因重组药物，终于让“断药”的恐惧离这群人远了些。

在陈军眼里，凝血八因子（一种重要的凝血蛋白）从可望不可即的“奢侈品”，变成每日不可或缺的“粮食”，只要规律使用，他们便能像普通人一样生活、工作。

可一道年龄分水岭，却横亘在所有血友病患者面前：18岁前，预防用药可享受医保报销，孩子们能正常上学、奔跑；18岁后，唯有出具明确的出血诊断结果，才能拿到救命的凝血八因子。那些靠预防用药摆脱“玻璃人”身份的孩子，成年后难道要重新跌回困境？

重组凝血因子的报销政策收紧

作为X染色体连锁隐性遗传病，血友病的核心病因，是患者体内缺少凝血因子Ⅷ（A型）或Ⅸ（B型），进而导致凝血功能障碍。其中，A型血友病占比80%至85%，是最常见的类型，陈军便是其中一员——他的凝血因子水平最低时仅有0.1%，远低于正常人50%~150%的数值，属于重型患者。血友病患者需要终身用药。

在缺医少药的年代，陈军每次关节出血后，都要花半个月到一个月的时间休息，等待淤血吸收、关节恢复。普通人习以为常的“全勤上班”，对他而言是一种奢望。

据Frost&Sullivan的研究数据，2014年中国血友病患者为13.7万，2018年增至14万，预计2025年达到14.49万，其中A型血友病患者超11万，凝血八因子是他们的刚需。只是，与陈军这代在痛苦中熬过来的患者不同，年轻一代的血友病患者，有了摆脱“玻璃人”命运的机会，27岁的徐力（化名）就是其中之一。

徐力也经历过缺医少药的日子，他在9岁时用上了重组凝血因子，赶上了“预防治疗”的时代。目前，血友病的治疗分两种，按需治疗是出血后的临时止血，预防治疗则是规律性输注凝血因子，即便没有出血也要注射——这一疗法在《血友病治疗中国指南（2025年版）》中，也正式更名为“规律替代治疗”。

通过规范治疗，在很长一段时间里，徐力只要向医生描述“关节肿了、有刺痛感”，就能开到需要的药物。2021年，徐力顺利大学本科毕业，在当地找到一份医疗相关的工作。“我是经历了疗法变革的一代，如今的孩子们已经很少会缺少药品治疗了。”

但徐力发现，在目前的医保报销政策下，成年血友病患者“仅在出血时”开具的药物才能报销，这要求患者必须本人到场，除了要做B超，有时还要进行凝血检测，载明“出血可能”的报告，成为开出凝血药物的唯一凭证。

这意味着，此前预防用药和出血用药均可报销的儿童、青少年血友病患者在长大成人后，很可能断掉预防用药，重新回到“玻璃人”的世界。

医生：成年后停药不等于前功尽弃

蔡华聪是北京协和医院血液内科副主任医师，血友病患者是她接触最多的患者群体之一。据她介绍，我国现行医保政策对血友病用药设置了明确的年龄界限。实际上，近10年来这一政策一直没有变化，也有一定原因。

一般来说，成年后出血情况的确较青少年期有所减轻：一是成年患者对疾病的充分认知和自我管理加强；二是部分已残疾毁损的关节也不再反复出血。所以，在几年前或前一两版的治疗指南中，国际上也没有特别推荐需要终身预防。

图片来源：每经记者据公开资料整理

如果儿童患者成年后停止预防性用药，对病情发展有什么影响？吴润晖是首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师，她告诉记者，18岁之前接受预防性用药的患者，停止用药不等于前功尽弃，“因为骨骼关节已经发育得很好了”。但此时必须做好及时、充分的急性出血时的按需治疗，同时加强锻炼和学会自我保护。

蔡华聪认为，接受预防治疗长大的年轻一代患者在心理上会比较难接受停止预防性用药。“他们从小就接受标准治疗，生活质量基本接近正常人，不会像老一代血友病患者‘给点阳光就灿烂’，他们对血友病治疗水平和生活质量有着更高的要求。”

而且，血友病患者对出血事件（尤其是关节出血）的判断要远早于临床体征或实验室检查异常的出现。患者可能会提前察觉到一些细微的预兆，比如局部发热或刺痛感往往意味着出血已经开始，如果能在此时及时用药，出血事件就可以在早期阶段被终止。

但是，现行诊疗流程却要求有明确的客观证据：患者必须出现明显肿胀才能初步判断；若要获得更强的循证支持（如影像学证据），患者还需从家中赶往医院，经历排队挂号、缴费、检查、取药等多个环节后才能注射治疗，这时病情通常已经进展到更严重的阶段。“就血友病的诊疗常规而言，我们一直教育患者，一旦怀疑出血，先用药，尽可能避免由于延迟用药导致严重出血。”蔡华聪说。

存在“倒药”“骗保”乱象，“囤药”不可取

从医学角度出发，相关专家一直在呼吁医保政策放开——《血友病治疗中国指南（2025年版）》称，研究发现，如不接受预防治疗，几乎所有重型患者以及部分中型患者都会存在至少一个靶关节以及不同程度的关节活动受限。

截至目前，国内血友病患者实际治疗所用凝血因子剂量仍远未达到世界血友病联盟治疗指南所推荐的标准。

由国内权威专家起草的《血友病治疗中国指南（2025年版）》中提到，更为推荐的治疗方案是预防治疗，在未出血时也应有规律地用药，否则可能致残。

中国血友病患者的临床概况和治疗情况 图片来源：《中国血友病诊治报告2024》

政策、指南、现实的冲突，催生了“倒药”黑市或“骗保”乱象。比如，2024年，最高人民检察院公布《“两高”关于依法惩治医保骗保犯罪典型案例》，在胡某良、张某红诈骗案中，胡某良利用系血友病患者身份，伙同他人使用本人及其他血友病患者的医保卡，在多家医院以医保报销的方式虚开血友病治疗药物百因止，后在全国血友病群发布卖药广告，将药物以1折至2折左右不等的价格出售牟利。

吴润晖注意到，各地医保报销执行差异，造成了“阶梯市场”。在深圳等经济发达地区，血友病患者年报销上限可达100万元，可以满足患者充分的预防治疗用药，而西北等欠发达地区虽报销比例为80%，但年度上限低，无法满足患者治疗的费用支付，所以难以避免存在“黑市产业链”。

“这种乱象的根源在于医保政策的区域不平衡，而非患者的合理用药需求。”在吴润晖看来，有些患者担心“药荒”提前“囤药”，甚至在不确定出血的情况下也要求拿药，这种做法从健康管理角度来看并不合理。首先，药品具有明确的保质期，一旦储存不当，价值数千元的药物很容易浪费；其次，国家目前已建立200多家血友病治疗中心，患者周边已有便捷的就医渠道，相比其他罕见病患者，血友病患者获得规范治疗并不算困难，理应引导其走向更科学的诊疗模式；第三，当前药品供应十分充足，完全没有必要在家中囤积药物。建议患者在国家认证的血友病治疗单位、在血友病专业医生的指导下接受治疗。

前沿替代疗法有望带来新解法

在采访过程中，每经记者了解到，虽然目前血友病患者的预防用药存在一定困境，但（超）长效因子、创新性非因子药物、基因治疗等正在悄悄改变着血友病预防治疗的格局。

例如，去年11月，中国首个获批的每周一次皮下注射的非因子再平衡类血友病创新药物马塔西单抗，可用于符合条件的重型A型血友病患者且体重≥35kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗。

与凝血因子Ⅷ制剂不同，该药物为固定剂量，并作为首个进入北京普惠健康保海外特药目录的血友病非因子类药物。在2026年政策下，患者每年自付费用仅6万余元。由于该药物是固定剂量皮下注射给药，无需静脉穿刺，患者在家就可以自行注射，且只需要每周一次，输注负担明显减少。

吴润晖给每经记者讲了一个患儿的故事。2008年出生的笑笑（化名），是一名重型A型血友病患儿，2017年到2020年，他应用重组凝血因子FVIII 1000单位、隔日一次的方案进行预防治疗。按照当时40公斤的体重和地区报销政策，扣除医保报销和厂家援助后，家庭每年仍需自付7万多元。

如今笑笑已经超过17岁，体重增至70公斤。若继续使用重组凝血因子FVIII，剂量需提升至2000单位、隔日一次，家庭年自付费用可能超过10万元。而且，每年高达180次的静脉穿刺和频繁输注，极大限制了孩子的生活和求学。

2026年初，笑笑果断换用马塔西单抗，目前他没有明显的靶关节，能够正常参加学校的体育活动，每天坚持2000米到3000米跑步，还在学校秋季运动会3000米长跑比赛中获得了第八名。

笑笑曾说，新药让他感觉自己不再只是被动承受命运安排，而是可以与“自由”双向奔赴。

据吴润晖介绍，非因子药物方面，国内已经有了双特异性单抗FVIII因子模拟物的艾美赛珠单抗、再平衡药物马塔西单抗和Fitusiran。非因子药物治疗的特点是皮下注射、每周到每2月一次，止血效果好，安全性有保证，它们的出现已经从根本上改变了出血表型，让血友病正在从一种突发出血性疾病向需要长期管理疾病转变。

每经记者发现，这并不是个例。与许多罕见病患者面临的“缺药”困境不同，血友病的药物供给充足，近年来各家药企竞相研发，并在重组凝血因子、非因子治疗、基因治疗等领域形成分阶竞争梯队。

图片来源：每经记者据公开资料制图

其中，基因治疗为血友病患者带来了“治愈”的可能。去年4月，信念医药的1类新药波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）获批上市，用于治疗血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏症）成年患者。同期，苏州华毅乐健生物科技有限公司自主研发的1类创新药物——GS1191-0445注射液，被纳入突破性治疗品种，这是国内首个获批IND（新药临床试验申请）的治疗A型血友病的AAV基因治疗药物。

2022年，徐力参加了基因治疗临床试验，此后3年凝血因子基本维持在30%的水平，他基本不再使用重组人凝血因子Ⅷ，回归到了正常生活。

不过，基因治疗的高价格，让其成为“少数人的选择”，也让此类疗法的商业化面临挑战。比如，全球首个A型血友病一次性基因疗法Roctavian在2025年10月被宣布剥离后因找不到买家，决定撤出市场。

记者手记 | 让科学诊疗成为政策制定的重要依据

从缺医少药的年代到基因治疗的突破，血友病群体的生存状况已经发生了翻天覆地的变化，医学的进步让“玻璃人”站起、奔跑成为可能。但18岁的报销分水岭、政策与指南的错位、新药的可及性不足，仍让这一群体陷入“有药难用”的困境。

国际罕见病日的意义，不仅是呼吁社会对罕见病群体的关爱，更在于推动制度的完善与进步。对血友病而言，破解用药困局的关键，在于让报销政策、法律规范跟上医学进步的脚步，让科学的诊疗指南成为政策制定的重要依据，让每一位患者都能享受到医学进步的红利，无需再为“保命用药”而焦虑。

当政策与医学同频，“玻璃人”的世界，才能真正迎来阳光。