中信湘雅首次绘制全球最大辅助生殖人群染色体异常图谱

湖南日报2月28日讯（通讯员 袁诗敏 全媒体记者 周倜）记者今天从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院林戈团队近日在国际生殖领域权威期刊《Human Reproduction》在线发表了重磅的科研成果：《The Landscape of Chromosomal Aberrations in Couples Seeking Assisted Reproductive Treatment》。令人振奋的是，该成果基于455636人的大样本研究，首次绘制出了全球最大辅助生殖人群染色体异常图谱。

“生育困难正成为越来越多家庭的现实挑战，不孕不育患病率呈持续上升趋势，适龄夫妻备孕好孕率走低，形势愈发严峻。”林戈告诉记者，引起不孕不育的原因很复杂，包括遗传因素和环境因素，其中染色体异常是最常见的遗传因素之一。

通俗地说，染色体是承载着遗传信息的 “生命密码本”， 一旦出现异常，不仅可能让夫妻面临不孕不育的难题，更是导致反复流产、胚胎停育等不良妊娠结局的重要原因。

眼下，很多有生育难题的夫妇寻求辅助生殖技术治疗（ART），也就是老百姓常说的 “试管婴儿”。可关于这一群体的遗传背景，特别是染色体异常的分布规律、所带来的整体风险及风险等级划分，目前还没有大样本的系统研究，也没有形成清晰统一的认知。

基于此现实背景，该院林戈、谭跃球教授团队开展了一项全球大样本回顾性研究，系统分析自1993年1月至2024年3月该院227818对寻求ART治疗夫妇（共455636人）的染色体检测结果，深入探究该人群染色体异常的发生率、类型及分层风险特征。

在此过程中，大家逐渐有了明晰的发现。

例如，明确了寻求ART助孕人群的染色体异常发生率为3.42%。简单说，就是每100对做“试管婴儿”的夫妇，就有超过3对存在染色体异常；研究发现，越年轻的群体，染色体异常的可能性反而越大——25岁以下年轻个体的异常率为2.36%，远远高于35岁以上人群的1.29%，刷新了大家对生育年龄与染色体异常的固有认知。

不止如此，大家还找到了男性生育的关键警示信号——精液质量越差，染色体异常率越高。其中，无精子症患者的染色体异常率高达12.54%，是精液参数正常男性的15倍之多，为男性不育的病因排查提供了重要方向。

业内人士认为，该研究即使是1/10的样本量，也是全世界最大的染色体异常数据的分析，该数据为实施辅助生殖人群的遗传风险评估，提供了非常有益的指导。

林戈认为，作为目前全球范围内，针对生育困难人群染色体异常研究中规模最大的队列研究，明确了染色体异常分布规律和风险分层数据，为临床精准诊疗提供了坚实的科学支撑，真正做到“对症下药”、精准帮扶。

“有了这项研究，能帮助业内更好指导医生精准锁定高风险人群。”林戈介绍，比如有反复流产、无精子症困扰的夫妇，优先为他们开展染色体筛查，大大提升病因诊断的效率，避免患者走弯路、浪费时间；另一方面，针对染色体异常携带者，可以“关口前移”，为其制定个体化干预方案，比如通过植入前胚胎遗传学检测等方式，有效降低流产风险，提高试管婴儿的好孕率，为预防出生缺陷筑牢第一道防线。

作者：周倜

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