国际罕见病日丨爱不罕见！关注罕见病群体持续提供高质量人道服务

今天是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。据报道，全球约有3亿人受罕见病影响，他们不止是“少数”，更是一个个努力书写不凡故事的普通人，是需要“被看见”的群体。克罗恩病、渐冻症、“柠檬宝宝”……疾病背后，患者及家属对抗疾病的故事、对美好生活的向往和顽强的生命力，也感动着越来越多的人。

从2014年起开展罕见病患者救助，到2019年启动“罕见病关爱行动”，公益救助、科普及义诊、医生交流活动等陆续开展，中国红十字基金会与患者并肩，努力成为支持他们坚韧前行的力量，从人道救助、医师培训、平台搭建等多方面推进罕见病救助工作。截至2025年底，累计救助6万余名罕见病患者，培训罕见病医师18万余名。

关注人道需求 助力罕见病患者治疗

由于发病率低、基层诊疗认知不足等多重因素，罕见病患者面临诊断难、用药难等问题。中国红十字基金会开展罕见病患者救助，减轻患者经济负担；组织罕见病筛查，早发现、早治疗，减少因误诊、漏诊等导致的错失最佳治疗时机。

中国红十字基金会成长天使基金自2018年起持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品，为家庭经济困难的患儿提供资金支持。截至2025年底，已资助小胖威利综合征患儿900余人次。2026年2月-3月，成长天使基金“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日主题公益活动陆续在多地开展，为罕见病患者家庭送去温暖。医护人员为孩子们进行生长发育义诊、评估，提供罕见病早期识别、筛查与诊治等方面的咨询，助力孩子们健康成长。

▲2026年2月，“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日主题公益活动走进中南大学湘雅二医院儿童医学中心

▲2026年2月，成长天使基金携手广州医科大学附属妇女儿童医疗中心在广州花城广场开展“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日主题公益活动

中国红十字基金会长期携手社会爱心力量，为罕见病患者服务，截至2025年底，“天使友爱”血友病患者援助项目援助血友病患者4000余人次，“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金累计筛查法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿病6万余人次，其中阳性患者7千余人……诊断、治疗上的帮助，生活、精神上的鼓舞，对罕见病患者的关心从未止步。

与患者同行 传递积极治愈的力量

从疾病筛查到患者救助，从捐赠诊疗药品到开展患教活动，对罕见病患者的关注，不止于诊疗的支持，也通过多种形式的科普教育，帮助患者及家属建立正确认知、养成疾病管理意识、提升对治疗和生活的希望。

2025年，“肠享健康 乐享生活”炎症性肠病（IBD）患者健康教育活动在山东、上海等地开展，解答患者关注的问题；“‘肠’路无界 破茧同行”疾病科普活动在北京、武汉等多地举办，为IBD患者量身打造轻瑜伽，助力疾病规范管理，提高生活质量；截至2025年底，搭建炎症性肠病(IBD)患者关爱中心近300家，聚焦慢性肠道疾病患者的全病程管理，并开展线上、线下患者教育活动2000余场，11万余人次受益，助力患者建立主动防控意识，从“被动治疗”转向“主动自愈”……树立科学的疾病管理意识，让生命绽放精彩。

▲2025年5月，在北京举办的“‘肠’路无界 破茧同行”疾病科普活动

▲“常相伴·炎症性肠病患者关爱示范中心”

为医者赋能 构筑守护生命的保障体系

患者的康复，离不开医生的专业判断，离不开罕见病领域医疗技术的发展。搭建罕见病学术交流平台，提升诊断、治疗水平，从“发现”到“治愈”，让罕见病患者受益。

为医者赋能，KI-Fabry法布雷肾科诊疗能力提升项目、罕话戈谢-中外大咖圆桌会项目等医生交流活动持续开展，提升医师对于罕见病的诊疗意识和能力，让罕见病患者能够尽快获得准确、规范的治疗；推动建立以患者为中心的罕见病生态体系，2025年6月，“2025罕见血栓与止血疾病学术会”在上海举办，探讨罕见血栓与止血疾病领域技术创新与前沿发展，携手构筑罕见出凝血疾病诊疗规范与保障体系……搭建平台，链接多方资源，汇聚守护生命的力量。

▲2025年6月，“2025罕见血栓与止血疾病学术会”在上海举办

国家的重视、社会的关注，让“罕见”被“看见”。2026年1月1日，《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》正式落地实施，10种罕见病特效药被“纳新”，提供更多治疗选择；新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》将于5月15日正式施行，首次引入罕见病药品市场独占期制度，鼓励企业研发和创新。

我们看见罕见病患者积极面对疾病、勇于分享生活，他们乐观、坚持，向命运发起挑战；越来越多的人了解罕见病，关爱罕见病患者，疑惑的目光转变为行动上的支持与鼓励。

每一个生命平等享有健康的权利，对罕见病患者的关注，不止于今天。医疗技术的发展为罕见病患者的健康提供保障，大众的理解为罕见病患者的生活增添一份从容；疾病筛查缩短患者的诊断时间，减轻患者的经济压力；医师培训提升专业诊治能力，让患者有机会得到更及时有效的治疗；学术交流活动探索罕见病患者救助长效机制，汇聚智慧与善意……中国红十字基金会将继续携手社会爱心力量，关注罕见病领域的患者福利和医疗促进，关注罕见病群体人道需求，提升罕见病患者的健康与生活质量，我们一起，让爱不罕见！

撰稿：吴美莹

执行主编：张一诺

本期编辑：肖杭