从“被看见”到“被保障” 罕见病患者用药有了更多新选择

来源：滚动播报

（来源：中国食品药品网）

　　中国食品药品网讯（记者张一） 2月28日是国际罕见病日。近些年，罕见病话题逐渐不再“罕见”，患者群体境况得到改善。

　　“我们明显感觉到罕见病用药选择更多了。”蔻德罕见病中心创始人兼主任黄如方谈及用药的变化时表示。清华大学药学院研究员杨悦也认为，罕见病患者“无药可用”的历史性困境正在被系统性缓解。

　　这得益于多方托举。近年来，罕见病患者用药选择越来越多，用药途径越来越广，用不起药的问题也正在被解决，用药可及性明显提高。然而，罕见病领域疾病众多、问题复杂，对于罕见病群体用药问题的破解，各方仍有新的期待。

　　缺药困境纾解

　　2月4日，罕见病患儿家长曾妮如期来到医院，给儿子灏灏（化名）开具治疗所需的伐莫洛龙口服混悬液。

　　灏灏今年5岁，确诊杜氏肌营养不良（DMD）已有3年。DMD是一种遗传性神经肌肉罕见病，尚无根治办法，患者需要使用激素药物控制病情进展。2024年12月，伐莫洛龙口服混悬液在我国获批上市，为患者提供了新的治疗选择。

　　“用上新药后，灏灏的体重逐渐稳定，情绪也更加温和，没有那么易怒了。”曾妮为此感到欣喜。

　　灏灏的经历，不是孤本；伐莫洛龙口服混悬液的获批上市，也不是个例。据统计，“十四五”期间，我国获批上市的罕见病药物稳步增加、大量涌现，总量达160余种。

　　不断刷新的数字背后，腱鞘巨细胞瘤、原发进展型多发性硬化症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等诸多罕见病患者走出“无药可用”的困境。此外，一些罕见病的患者有了更多治疗选择。以血友病为例，仅2025年，我国就批准多款治疗药物上市，其中包括非因子创新疗法、基因治疗药物等方面的创新药。

　　值得一提的是，近些年，罕见病新药上市的中外时间差明显缩短。例如，去年10月，勃林格殷格翰的特发性肺纤维化治疗药品那米司特片在我国获批上市，距离其全球首次获批仅相隔两周。与此同时，国产创新药也实现突破。例如，北海康成（上海）生物科技有限公司研发的注射用维拉苷酶β的上市，让戈谢病患者有了酶替代治疗的国产药物。

　　改变的发生，得益于一系列政策倾斜。国家药监局将罕见病治疗用药纳入优先审评审批程序范畴，大大缩短了审评时限。2024年9月，以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）启动，以促进相关药物研发和上市。去年以来，境外已上市药品获批前商业规模批次产品进口等规定，进一步提升了药品供应加速度。

　　新的利好还在释放。今年1月发布的新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》引入市场独占期制度，明确对符合条件的罕见病治疗用药品给予不超过7年的市场独占期，这被业界评价为重大利好，甚至是“里程碑式时刻”。

　　“这一政策为企业研发罕见病药物提供了明确的市场预期和回报保障，同时，该政策与数据保护、优先审评审批等创新激励机制相辅相成，有助于推动企业开展长期研发投入和产业布局，提升创新动力。”渤健亚太区总裁丁伟波说，未来，渤健会继续将罕见病治疗新药引入中国。

　　用药途径多样

　　一些罕见病治疗药物存在境外有药而境内未上市的情况，当患者急需时，目前也有使用路径。

　　对于很多罕见病患者来说，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称乐城先行区）并不陌生。作为目前全国唯一的“医疗特区”，其特许政策，使得国外有、国内无的药品和医疗器械能在这里率先使用。曾妮告诉记者，伐莫洛龙口服混悬液在我国正式获批上市前7个月，有消息说这款药在乐城先行区已能使用，不少条件允许的病友直奔乐城“抢跑”用药。

　　“港澳药械通”也是一条可行之路。这条特别通道始于2021年，为满足大湾区内地九市临床急需用药用械需求而设立，允许港澳已上市但内地未获批的药品及医疗器械在内地通过特许引进的方式定点使用。今年2月，新版粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药品医疗器械目录发布，其中包括武田制药用于治疗短肠综合征的替度格鲁肽、凯西医药用于治疗轻度至中度α-甘露糖苷贮积症患者非神经系统表现的注射用维尔玛酶α等4款罕见病用药。

　　罕见病药品还有一条临时进口的“绿色通道”。2022年6月，国家药监局和国家卫生健康委联合发布了《临床急需药品临时进口工作方案》，明确国内无注册上市、无企业生产或短时期内无法恢复生产的境外已上市临床急需少量药品（包括用于治疗罕见病的药品）可以由医疗机构向国家药监局或国务院授权的省、自治区、直辖市人民政府提出临时进口申请。

　　北京天竺综合保税区是国务院批复同意的第一个罕见病药品保障先行区，其保税备货、并联审评等做法，推动了“人等药”向“药等人”转变，缩短了患者用药等候时间。公开数据显示，2025年北京天竺综合保税区罕见病药品累计通关货值达270.43亿元，进口规模居全国首位。

　　依托《临床急需药品临时进口工作方案》，不少省份也积极申请罕见病用药临时进口。上海市药监局工作人员介绍，近年来，该局持续指导医疗机构申请临床急需罕见病药品临时进口。2024年10月，上海交通大学医学院附属新华医院启动了伏索利肽临时紧急进口申报。该药用于罕见病软骨发育不全的治疗。2025年4月，患者顺利用上了伏索利肽。

　　“临时进口让罕见病患者获取药品的途径拓宽，不仅解决了一些罕见病药品从无到有的问题，还缩短了药品获取时间。对于许多罕见病患者而言，时间就是生命。”黄如方说。

　　支付难题破局

　　“支付，是罕见病患者用药绕不开的话题。”杨悦一针见血地指出。在她看来，保险是现阶段破解有药难及问题最有效的钥匙——这把钥匙，既包括国家基本医疗保险，也包括商业健康保险和地方的惠民保等构建的多层次医疗保障体系。患者得到报销的前提是罕见病患者符合购买条件，缴纳保险费用，且保险恰恰覆盖了这名患者所用的治疗药品。

　　国家基本医疗保险是我国医药市场的最大“买家”。近些年，许多临床价值大的罕见病用药降价进入国家医保药品目录，大大减轻了患者负担。目前，国家医保药品目录内已有罕见病用药100余种，覆盖罕见病病种超过50个。

　　然而，一些罕见病治疗药物价格高昂，国家医保药品目录难以覆盖，商业保险的补充就至关重要。

　　去年12月，国家医保局首次发布了商保创新药目录，纳入的19种药品中就包括了6种罕见病用药。国家医保局还明确，相关商业健康保险保障范围内商保创新药目录中的创新药应用病例可不纳入医保按病种付费范围，经审核评议程序后支付。

　　灏灏每天要用的伐莫洛龙口服混悬液既没赶上医保谈判，也没被纳入商保创新药目录，但幸运的是，北京普惠健康保“兜了底”。

　　曾妮给记者算了笔细账，去年9月灏灏刚用药时，每月的药费超过2万元，她只能咬着牙、顶着经济压力给孩子用；去年11月，企业主动降价并被纳入了北京普惠健康保特药目录，此后，药费每月仅需自付4193元。

　　“跟刚开始比，用药负担降了80%左右。月付4000元左右在我长期承受的范围内。”曾妮欣慰地说。

　　“平衡好患者负担和商业可持续之间的关系是推动罕见病药品可及的关键。”黄如方认为，通过基本医疗保险、商业健康险、惠民保等，罕见病患者的药物可及性明显改善，然而，仍有提升空间。他呼吁，政府、企业、社会组织等多方力量形成合力，让更多罕见病药物得到支付保障，也让社会救助途径更畅通。

　　对于罕见病药物支付问题的解决，企业也有更多期待。丁伟波认为，多层次保障的可理解性和可操作性仍有明显提升空间。他以渤健的“渐冻症”治疗药品托夫生注射液为例介绍，目前，该药在多地纳入了惠民保的覆盖范围，然而，患者组织调研数据显示，超过60%的“渐冻症”患者从未购买任何商业保险或惠民保。

　　“罕见病领域因药物研发的高成本、高风险、高时长，一度被称为‘研发无人区’。只有解决患者可及问题，才能进一步激励企业研发创新药物的积极性，推动罕见病创新生态体系的建立和可持续性。”丁伟波认为，应进一步推动社会价值与商业可持续的良性平衡。他建议，加强政策引导，鼓励商业健康保险开发创新项目，让保险覆盖人群范围更宽，同时加大科普宣传力度，增进大众对商业健康保险的了解。

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(责任编辑：宋莉)