“罕见病中的罕见病”！苏州一罹患百万分之一概率罕见病女童出院

现代快报讯（记者 高达 文/摄）每年二月的最后一天为国际罕见病日。罕见疾病是发病率或患病率极低的一组疾病的统称，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。2月26日，现代快报记者从苏州大学附属儿童医院景德路院区获悉，罹患罕见病——ANCA相关性血管炎8年之久的10岁女童逸逸（化名），现病情稳定，已正式出院。

在苏州大学附属儿童医院景德路院区肾脏免疫科，记者见到了女童逸逸及其双胞胎姐姐花花（化名）。姐妹俩来自江苏宿迁市沭阳县。逸逸于2018年因咳嗽十天伴咯血进入苏州大学附属儿童医院呼吸科治疗，后经过多学科会诊检查，被诊断为“ANCA相关性血管炎”，该病被列入国家罕见病目录，患病率约百万分之一，逸逸近年来也一直在医院进行治疗。幸运的是，其姐姐花花生长发育一切正常，无临床症状，既往筛查自身抗体初筛及ANCA也均为阴性。

苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科主任张爱青向现代快报记者介绍，ANCA相关性血管炎是一种以血清中抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）为特征的自身免疫性疾病，其临床表现包括发热、贫血、肺及肾功能损害等，病情十分凶险，患者死亡率较高。自2016年有统计以来，科室一共只收治过5例，其中不少为外地转院而来，逸逸是2018年后该科室收治的唯一一例。

“ANCA相关性血管炎属于自身免疫类疾病，在临床上可以分为不同类型，主要侵犯的是小动脉、小静脉、毛细血管等小血管，这个疾病发病率很低，可以说是罕见病中的罕见病，发病率以百万分之计，且成人发病率还更高一些，初始发病症状主要在呼吸系统，比如咳嗽咯血。”张爱青说。

肾脏免疫科医生沈芸妍表示，由于病症发现较早加之医院近些年全力救治，逸逸的治疗过程可谓十分顺利，相关指标也较为稳定，符合出院条件，可长期带病生存，但仍需进行随访，六个月到一年需入院随访一次，每次耗时两到三天。“我们同时也会对逸逸的姐姐花花定期进行相关检查，避免对发病有所疏漏。”

据介绍，由于姐妹二人自身家庭经济情况较差，平时由奶奶抚养。从2018年开始，医院爱心基金和社会爱心人士就对逸逸进行了捐助。出院之际，其家人再次对苏州大学附属儿童医院和社会爱心人士表达了感谢。

张爱青主任提醒，儿童ANCA相关性血管炎的多发年龄为9至12岁，以MPA为主，在临床表现上，肾脏病理以肾小球局灶节段性坏死、纤维细胞新月体及肾小球硬化为主，40%的患儿可出现肺部受累，58%的患儿累及消化系统。“如家长发现孩子出现频繁咯血、反复鼻炎、尿常规异常、皮肤异样，应及时至医院进行检查。”