罕见病有了智能可信的AI“听诊器”

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本报上海2月25日电 记者颜维琦

从上海交通大学获悉，针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，该校人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。日前，国际学术期刊《自然》在线发表了这一成果。

团队介绍，该系统实现了对传统医学AI的代际超越：首先，它超越了单纯的信息检索，实时链接并整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，实现对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断调动全球最顶尖的医学知识储备。其次，不同于传统AI的“快思考（模式匹配）”，该系统具备了类似人类医生的“慢思考”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。此外，针对AI医疗最大的“信任危机”，该系统实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，系统展现出惊人的“表型解码”能力。其表型诊断的首位准确率达57.18%，比此前该领域的国际最佳模型提升了23.79个百分点，改变了过去“不测基因就难确诊”的困境，为基层医院快速筛查提供了强有力的工具。

而当引入基因测序数据后，该系统的效能更是如虎添翼。在多模态数据的加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率一举突破70.6%。此外，经新华医院专家团队验证，系统生成的具备完整证据链的推理报告，获得了人类专家95.4%的高度认可，做到了“有理有据”。

好的技术，不能只停留在纸面上。记者了解到，DeepRare的应用落地已先行一步，并成功跑通了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的转化路径。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线。团队透露，平台上线短短半年，展现出强大的全球影响力。截至发稿前，已吸引超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构。从中国的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正在成为全球医生手中的罕见病“听诊器”。

该研究是上海交通大学长期坚持“医工交叉”战略结出的果实，由上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，协同多方科研力量共同攻关完成。记者了解到，联合团队计划在未来半年内，依托国际多中心合作网络，完成数万例疑难罕见病的真实世界临床验证。“我们不仅是在验证算法，更是在与全球同仁一道，编织一张跨越国界的智能诊断网，用AI为罕见病患者缩短确诊的漫漫路。”项目负责人表示。