2岁女宝患罕见病生命垂危，上海医生进行高难度干细胞移植

马年新春，来自广东的2岁女宝思思（化名）在上海迎来“新生”。

2月25日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，因重症联合免疫缺陷伴多重病原菌感染，思思病情危重，近日被家人送到复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）。该院血液科联合多学科团队为思思制定诊疗方案，思思最终在呼吸机辅助支持下，顺利接受了干细胞移植。根据文献报道，这种情况移植成功率不超过50%。思思目前已顺利出院，近日随访情况良好。

2岁女宝思思（化名）在复旦大学附属儿科医院接受治疗。本文图片均由 复旦大学附属儿科医院 提供

复旦儿科医院介绍，思思出生于2023年10月27日，出生后不久就发生反复的肺部、肠道和泌尿道感染，多次在当地医院住院，检查发现多重病原菌感染，特别是卡介菌病，常规抗感染治疗效果不佳，肺部病情逐渐加重且需要应用呼吸机治疗。当地医院经基因检测明确了腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷，但医生评估思思病情危重，当地无法行移植治疗。

是否有可能在严重感染情况下做移植治疗？思思的父亲于2025年11月飞抵上海，来到复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授门诊进行咨询。了解思思的病情后，翟晓文认为患儿肺部炎症严重，且不能通过抗感染获得完全控制，须在感染情况下尽快做移植才有生存希望。

2岁女宝思思（化名）在复旦儿科顺利接受干细胞移植手术。

专家介绍，思思患的是一种罕见的常染色体隐性遗传病，腺苷脱氨酶（ADA）基因突变所导致的重症联合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突变导致脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积，进而引发重症联合免疫缺陷。该疾病以出生后早期重症难治性的感染、生长发育迟缓为主要表现，预后极差，1岁内常因重症感染而死亡。造血干细胞移植是目前治疗该疾病的有效手段。

经过家庭讨论后，思思的父母决定将思思转到上海复旦儿科救治，遂马上购买火车票，携带呼吸机一路将思思转运来沪。2025年11月9日，通过复旦儿科医院开设的绿色通道，思思住进了临床免疫与过敏科病房，该院王晓川教授团队为其进行疾病诊断和评估后，转入血液科进行移植。

入住医院血液科病房后，翟晓文和干细胞移植科主任钱晓文讨论病情并迅速启动干细胞移植多学科 MDT 评估，认为患儿目前诊断明确，干细胞移植指征明确，最大的风险是带着感染做移植。据文献报道，这种情况移植成功率不超过50%。

为此，该院干细胞移植团队包括血液科、免疫科、重症医学科、呼吸科、感染科专家等一起讨论，制定了一套完整的多学科诊疗方案，确定思思的父亲为合适半相合供者并配置一份脐血辅助，同时针对性制定了预处理、感染防控和呼吸机管理方案。

思思迎来“新生”，家长为复旦儿科医护团队送上锦旗。

2025年12月2日，思思在呼吸机辅助支持下顺利接受了干细胞移植，其间感染在可控范围。术后恢复过程十分顺利，第10天血小板成功植入，第11天实现粒细胞植入，思思的多重感染也得以很好地控制。

复旦儿科医院表示，近日思思已顺利出院，随访情况正常，重获“新生”。