登顶《自然》，上海团队破解世界医学难题！

整理 | 凌骏

2月19日，国际顶级期刊《自然》在线发表上海交通大学人工智能学院与新华医院联合团队的重磅成果——全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。

根据研究结果，在仅依靠临床表型信息的情况下，该系统首位诊断准确率达到57.18%，加入基因测序数据后，综合准确率更是超过70%。

同时，在和医生的“头对头比较”中，上海新华医院“派”出5位有10年罕见病临床经验的专家，他们可以结合患者资料，自由查询文献并给出判断。最终的结果显示，DeepRare的诊断准确率比医生高出了约10%。

据了解，此次中国专家团队的突破性成果，为全球3亿罕见病患者的“确诊难、漏诊率高”提供了全新的中国方案。

相关统计数据显示，全球现已确定有超过7000种罕见病，累计影响超过3亿人，其中约80%由遗传因素引起。

然而，罕见病患者往往经历漫长的“诊断之旅”——从出现症状到最终确诊，平均耗时超过5年，导致治疗延误、沉重的经济负担和心理创伤。

为了解决这一难题，上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为DeepRare打造了全球首创的“中枢—分身”可溯源AgenticAI架构，从三个维度让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。

据《澎湃新闻》报道，数据上，DeepRare实时整合了海量医学文献与真实临床病例数据；诊断思维上，它能模仿人类医生反复研判病情的专业过程，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环推敲线索、修正漏洞；推理过程上，它实现了全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条。

新华医院孙锟教授在接受采访时表示，尤其是在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。而DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。

DeepRare诊断性能

根据发布在《自然》上的研究，在性能评估方面，研究团队在来自亚洲、北美和欧洲的9个数据集上进行了跨中心验证，涵盖6401个临床病例、14个专科的2919种罕见病。

结果显示，通过临床表型信息，DeepRare“首位诊断正确率”“前三诊断正确率”的平均得分分别为57.18%和65.25%，比排名第二的AI工具高出23.79%和18.65%。

在引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步提升，复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。

成果发布后，《自然》同期刊登评论指出，DeepRare打破了AI临床诊断的“黑盒”，以完整可信的推理过程赢得了医学界的信任。更长远来看，其构建的“实时知识检索+自我反思迭代”的AI通用技术，为需要复杂逻辑推理的领域提供了共通的解题思路。

据了解，基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/），已于2025年7月26日正式上线，目前已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成部署并进入内测阶段，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。

同时，新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。

资料来源：澎湃新闻、《自然》

来源：医学界

责编：叶子

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