花大价钱做基因检测，真能救命吗？5万人数据，说出大实话！

大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科的主任医师。从医三十年，我拿过手术刀，也握过消融针，做过上万台手术。这些年，我越来越深地体会到，医学的进步，特别是基因检测技术的发展，给我们带来了很多前所未有的希望，但也带来了不少困惑和焦虑。

最近，我读到一篇发表在顶级医学期刊《Nature Medicine》上的研究，题目叫《Real-world clinical utility of comprehensive genomic profiling in advanced solid tumors》（中文译名：全面基因组分析在晚期实体瘤中的真实世界临床效用）。这项研究就像一面镜子，照出了精准医疗在理想和现实之间的差距，我觉得非常有价值，必须第一时间跟大家分享、解读。

这项研究有多大分量？它跟踪了超过5万名接受了基因检测的晚期癌症患者，这个数据量非常庞大，结论非常有说服力。

基因检测，到底查了个啥？

简单说，基因检测就像是给肿瘤做一个“基因户口调查”。我们想知道，到底是哪个基因“叛变”了，导致了肿瘤的发生。找到这个“叛徒”，理论上我们就可以用“靶向药”这个“精确制导导弹”去打击它，而不伤及无辜的正常细胞。这个想法很完美，对吧？

残酷的真相：从“找到叛徒”到“成功打击”，究竟有多难？

研究的数据告诉我们一个让人心情复杂的现实：

1. 希望很大： 研究发现，超过 72.7% 的患者，通过基因检测都找到了理论上可以“下手”的基因变异。这说明我们的检测技术已经相当厉害，大部分人都能拿到一份“可能的作战地图”。

2. 落差巨大： 然而，当研究人员追踪这些患者后续的实际治疗时，发现最终能够真正用上“精确制导导弹”（即靶向治疗）的人，比例骤降到 8.0%！

您看，从72.7%到8.0%，这是一个巨大的漏斗！为什么会这样？这中间的落差，就是精准医疗在现实中遇到的坎儿。

为什么“有靶点”不等于“有药吃”？

· “有枪”但“没子弹”：很多时候，检测出的基因变异，虽然有相应的靶向药，但在我们国内还没批准上市。这就像敌人就在眼前，但我们手里没有子弹。

· “士兵”倒下了：研究里的患者大多是晚期，身体已经很虚弱。当基因检测报告出来时，很多人的身体状况已经无法承受新的治疗。所以，对于任何疾病，早发现、早治疗永远是第一位的。

· “路”太远，走不过去：对于一些还在临床试验阶段的新药，可能只在北京、上海等大城市的几家医院有。对于外地患者，要参加临床试验，困难重重。

甲状腺癌的朋友们，我们有理由更幸运一些！

作为甲状腺外科医生，我要特别提一下我们的“老本行”。这项研究也发现，精准医疗对不同癌种的“偏爱”程度是不同的。在所有癌种中，甲状腺癌的患者，通过基因检测指导治疗、最终获益的比例是最高的之一，超过了20%！

这是因为，甲状腺癌的“叛变基因”（比如BRAF、RET等）研究得比较透彻，而且针对性药物效果好，选择也多。这就好比我们不仅搞清楚了敌人的底细，而且手里弹药充足，道路也通畅。所以，对于甲状腺结节或甲状腺癌的朋友，基因检测的价值和意义，在很多情况下是确凿无疑的。

给您几点“费氏”建议

说了这么多，咱们普通人该怎么看这事儿？

· 第一，不神化基因检测。 它是个强大的工具，但不是万能的“算命先生”。它能帮我们“看见”敌人，但不保证一定能“消灭”敌人。

· 第二，不因噎废食。 虽然整体获益率只有8%，但别忘了，还有 8.0% 的患者因此获得了精准治疗。对于这部分人来说，这就是生的希望。特别是像我们甲状腺癌，获益率更高。

· 第三，理性看待，相信医生。 什么时候该做基因检测，做了以后如何解读报告，如何根据报告和身体情况制定下一步方案，这需要经验丰富的医生帮你综合判断。千万别拿着检测报告自己“对号入座”。

最后总结一下

这篇《Nature Medicine》的研究，没有给我们描绘一个完美的世界，而是坦诚地展示了现实的困难。8% 这个数字虽然看起来有些残酷，但它不是一个冰冷的终点，而是一个正在努力攀登的起点。

它提醒我们，精准医疗不只是关于基因，更是关于新药研发、医保政策、医疗资源，最终是关于我们每一个活生生的人。对于我们普通人来说，了解这些真相，不是为了增加焦虑，而是为了更好地配合医生，在合适的时机，做最恰当的选择。

希望今天的分享对您有帮助。我是费健，关注健康，我们一起努力！

文章出处： 本文解读基于 Saito Y 等人发表于《Nature Medicine》的研究论文 “Real-world clinical utility of comprehensive genomic profiling in advanced solid tumors”。（DOI: 10.1038/s41591-025-04086-8）

作者介绍： 费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，擅长甲状腺疾病的外科手术及微创消融治疗。曾获中华医学科技奖、华夏医学科技奖等多项荣誉。全网粉丝超100万，致力于用最通俗的语言，科普最专业的医学知识。

推荐理由： 这项研究基于超5万人的真实世界数据，非常客观地揭示了当前精准医疗的机遇与挑战。读懂它，能帮助我们更理性地看待基因检测，避免不必要的恐慌或盲目的乐观。