陈持平：不存在的胎儿（六）

不存在的胎儿（六）

陈持平

近年来，我在门诊遇到数例产前检查是高比例（大于50%)镶嵌型透纳症候群（mosaic Turner syndrome)的案例。这些案例有45,X/46,XY的，也有45,X/46,XX的，非常棘手。

虽然胎儿超音波检查没有发现异常，但是父母却都是忧心忡忡，有不少曾经考虑过要把胎儿拿掉，原因是产前羊水检查有异常的45,X 细胞比例实在太高了。有些父母已经事先被强烈暗示胎儿会变成阴阳人或是典型的透纳氏症，所以不知所措，已经考虑要放弃胎儿。我苦苦力劝这些父母，千万不要把孩子拿掉，因为我的研究发现很多这样的小孩子出生后正常染色体的细胞会随着小孩子长大愈来愈多。

结果正如我所愿逆转胜，异常细胞愈来愈少，甚至消失，而正常染色体的细胞却是变成大多数，愈来愈多。小孩子顺利出生长大，父母也高兴不已，皆大欢喜。国外文献也有同样的发现：即产前检查发现的镶嵌型透纳症候群（mosaic Turner syndrome)案例,不论是45,X/46,XY或是45,X/46,XX，其预后都是比产后才被发现的案例来得好。这种完全相同的镶嵌型性染色异常，为什么在产前检查被发现者和在产后检查才被发现者在临床表现上会有那么大的差异呢？结论是后者有确认偏差（ascertainment bias）而前者没有。

原来产后才被发现者都是有症状的病患被带到在门诊就医时抽血检查时被查出的，而羊水检查则是全面性的常规检查，筛检所有符合羊膜穿刺穿刺术的孕妇，那是无确认偏差的（ascertainment unbiased)。这说明了很多产前遗传检查结果的判断，如果完全依照出生后的孩童或是成人所发现的结果来做胎儿存留与否的判定的标准，是会有误差的，胎儿可能就会因此被拿掉，这对我们的胎儿是不公平的，我尽心尽力去拯救这些胎儿，因为我相信「有确认偏差」和「无确认偏差」在遗传咨询上是有意义的。

我救回来的诸多产前羊水检查发现是镶嵌型性染色体的胎儿中，最令我印象深刻的是一例经过羊水检查发现培养羊水细胞有85%是45,X异常细胞的45,X/46,XY 镶嵌型性染色体异常。虽然胎儿超音波检查正常，但是父母亲却是焦虑万分，因为如此极高比例的45,X/46,XY异常,已经被不少人判定是阴阳人,在他们所询问的几家医院，没有人是看好这个胎儿。

产检医师告知孕妇说：「你去找马偕医院陈持平医师替你肚子里的胎儿背书，如果他说可以生，我就替你生，如果他说不能生，我就帮忙你引产。因为如此高比例的透纳氏症性染色体异常又是发生在男性胎儿，这种案例真是太令人不知所措了。」父母找到了我，我后来又发现虽然培养羊水细胞也是89%异常，但是未培养羊水细胞只有60%异常。于是我告诉父母，我愿意替这个胎儿背书，我建议父母给予这个胎儿一个活命的机会，勇敢生下这个孩子。结果父母接受我的建议，顺利生下一个健康可爱且男性生殖器正常的宝宝。

出生时脐带血染色体有50%镶嵌型45,X/46,XY异常，胎盘却是100% 45,X，完全异常。小孩子满月时口腔黏膜细胞检查发现染色体异常细节已经下降到13%是异常，而小便细胞中染包体异常细胞更掉到11%。小孩子6个月大时（附图)血液染色体检查发现已经降低到22.5%异常，11个月大追踪时，血液染色体检验结果更进一步降到12.5%异常。

小孩子也持续在门诊追踪检查，他的生长完全正常，各器官发育正常。当初我愿意替这个可爱的小男孩背书，我说服父母要勇敢留下了这个宝贵的男孩子。这个孩子的出生带给整个家庭无比的快乐，他是哥哥姊姊们的宝贝，他也是父母亲的宠儿。父母亲告诉我说，每当他们回想起当初怀孕时的困境，真是不堪回首，恍若隔世。好在喜剧收场，皆大欢喜。

后来又来了一对更焦虑的父母，他们遇到产前羊水检查有54%是45,X的45,X/46,XY高比例镶嵌型性染色体异常，父母找到我时，已经悲观到想放弃这个胎儿，但是我帮孕妇复检时发现，虽然培养羊水细胞有50 %异常，但是未培养羊水细胞却只有16 %异常。

我建议父母勇敢的把这个孩子生下来，父母当时还犹豫不决，下不了决定。正好遇到前面那例产前检查发现极高比例性染色体异常的案例已经带着出生后健康的宝宝返诊做产后追踪，如此一来，前面成功的例子便成为最好的见证，结果父母终于决定继续怀孕，生下这个孩子。

小孩子出生后竟然是一个非常可爱，浓眉大眼的小帅哥，而且男性性器官也是正常，父母高兴不已，情况实在是意想不到的好。小孩子在五个月大追踪时，发育正常，口腔黏膜细胞做荧光探针检查已经查不到异常细胞。后来又来了一例羊水检查低比例异常细胞的45,X/46,XY案例。小孩子顺利出生，男性性器官正常，生长正常，结果预后很好，小孩子出生后血液及体细胞已经查不到染色体异常的细胞。

过了不久，又来了一个产前羊水检查是64%高比例45,X异常的镶嵌型45,X/46,XX性染色体异常。父母紧张不已，我劝说他们不要慌张，因为未培养羊水细胞只有12%是45,X异常。产前胎儿超音波检查又是正常，我力劝父母继续怀孕，不要冲动拿掉小孩子，父母也接受我的建议，结果喜剧收场，皆大欢喜，小女孩出生健康可爱，生长也是正常，出生时脐带血染色体有30% 是45,X异常，但是到满月时，该新生儿口腔黏膜细胞经过荧光探针检查，不正常染色体的细胞比例已经掉到2%，接近正常范围了。

特里萨修女曾经说过：「爱只能以爱来回报。」史怀哲提倡「敬畏生命」的伦理哲学，霍金说：「活着，就有希望。」上帝就是爱，人间有爱，四季如春，有爱就有生命，有生命，就有希望。一个普普通通的人，因为有爱，也可以成为慈善与感恩的代名词。

随文附上我的画作：「重生与希望。」敬请欣赏。

随文附图:胎儿出生满月时男性外生殖器完全正常。新生儿六月大时生长及外观均正常。

春晓（唐．孟浩然）春眠不觉晓，处处闻啼鸟；夜来风雨声，花落知多少。

The spring morning (Meng Haoran of Tang Dynasty) I oversleep myself in the spring morning and am unaware of the dawn . The birds' twittering can be heard everywhere.I remember the sounds of the wind and rain last night.I wonder how many flowers have fallen away.

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平

问世间情为何物，直教生死相许。（金．元好问 )

What is love in this world that they would live for it and die for it ?

(Yuan Haowen of Jin Dynasty)

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平

来日绮窗前 ，寒梅着花未。已见寒梅发，复闻啼鸟声。（唐．王维）On the day of departure,did you see the budding of winter plum flowers by the ornate window.I have already seen the blooming of winter plum flowers and also heard the bird's singing.(Wang Wei of Tang Dynasty)

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平

快乐的小鸟

A happy bird

画布canvas/丙烯颜料 acrylic paint/2017年/陈持平 CP Chen

高更的乐园

The paradise of Paul Gauguin

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2020 CP Chen 陈持平

生活与斗牛差不多，不是你战胜牛，就是牛挑死你。(海明威)

丙烯颜料 /2018年

Life is as the same as bullfight. Either you defeat a cattle, or the cattle chooses you to death. (Ernest Hemingway)

canvas /Acrylic paint /2018

命运

画布 丙烯颜料 /2018年 陈持平

Destiny

canvas Acrylic paint /2018 CP Chen

在大师名画前跳舞

画布 /丙烯颜料 /2015年 陈持平

Dancing in front of a masterpiece

canvas /Acrylic paint /2015 CP Chen

斗牛之血

纸 /丙烯颜料 /2016年 陈持平

The blood of a fighting bull

paper /Acrylic paint /2016 CP Chen

Anger

画布 /丙烯颜料 /2015年 陈持平

canvas /Acrylic paint /2015 CP Chen

复仇

Revenge

纸 /粉蜡笔 /2014年 陈持平

paper /Oil pastel /2014 CP Chen

Blood

纸 /粉蜡笔 /2014年 陈持平

paper /Oil pastel /2014 CP Chen

生命之光

The light of life

画布/ 丙烯颜料/ 2017 年 陈持平

canvas / Acrylic paint / 2017 CP Chen

尔国临格。 ( 主祷文)

Your kingdom come. ( The Lord's Prayer)

纸/ 粉蜡笔/ 2014 年 陈持平

paper / Oil pastel / 2014 CP Chen

我日用粮。 ( 主祷文)

纸/ 粉蜡笔/ 2014 年陈持平

Our daily bread. ( The Lord's Prayer)

paper / Oil pastel / 2014 CP Chen

在光中行走

纸/ 粉蜡笔/ 2014 年 陈持平

Walking in the light

paper / Oil pastel / 2014 CP Chen

默观

纸/ 粉蜡笔/ 2014 年 陈持平

Contemplation

paper / Oil pastel / 2014 CP Chen

喜悦

纸 / 粉蜡笔 /2014 年. 陈持平

Joy

paper /Oil pastel /2014 CP Chen

广施慈爱

画布 / 丙烯颜料 /2016 年 陈持平

With charity for all

canvas /Acrylic paint /2016 CP Chen

爱只能以爱来回报！（特里萨修女,加尔各答的天使）

Love Is replied by love alone！（St.Teresa of Calcutta)

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平

爱的呼唤

画布/ 丙烯颜料/ 2016 年 陈持平

The call of love

canvas / Acrylic paint / 2016 CP Chen

德勒撒修女

画布/ 丙烯颜料/ 2015 年 陈持平

Mother Teresa

canvas / Acrylic paint / 2015 CP Chen

祈祷

纸/ 粉蜡笔/ 2014 年 陈持平

Pray

paper / Oil pastel / 2014 陈持平

德勒撒修女

纸/ 彩色铅笔/ 2013 年 陈持平

Mother Teresa

paper / Color pencil / 2013 CP Chen

家住孟津河，门对孟津口，常有江南船，寄书家中否?（唐．王维）

My house is located at MengGin river and the door is opposite to the MengGin ferry.There have many boats sailing from Southern China. I am eager to know whether the letter from my husband has arrived .(Wang Wei of Tang Dynasty)

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平