陈持平：不存在的胎儿（八）

不存在的胎儿（八）

陈持平

我的大数据分析显示：产前羊水检查发现有高比例异常的镶嵌型体染色体异常案例，其胎儿的预后是有可能会不好的。因此我对产前羊水检查发现有高比例镶嵌型体染色体异常的案例都会格外谨慎去处理。

我在2011年就已经开始在医学期刊发表医学论文，报告我如何用实证医学方法去化解这类胎儿的危机。我在2013年发表一例是在某医学中心产前检查发现有74%异常的镶嵌型三染色体20（mosaic trisomy 20)的案例。

虽然胎儿超音波检查正常，该院的妇产科及小儿科医师们均强烈建议引产，因为异常比例实在太高了。幸好我的学弟在该院服务，请孕妇再来找我咨询一下。于是我重抽羊水，分未培养羊水细胞及培养羊水细胞二组来检验，结果培养羊水细胞仍然有高达46%的异常，但是未培养羊水细胞结果却是非常有利，荧光探针原位杂交（FISH)证实只有10%异常，QF-PCR 排除单一亲源二染色体20（UPD 20)及排除高比例异常，基因芯片（aCGH)则显示正常。我告诉孕妇及其先生说：「别怕，勇敢把儿子生下来吧！不会有问题的。」

结果小孩子在该院出生后完全正常，血液染色体正常，尿液细胞用荧光探针（FISH)检查也完全正常，新生儿经过一年追踪都完全正常。该院当初强烈建议引产的医生们也都见到了这个本来不被他们看好的孩子，经过他们详细查看，小孩子竟然好得出乎他们意料之外，他们颇觉不可思议。可见现代医学还是有不少盲点的，不努力去探索，是不会知道的，而我正是以拯救胎儿为使命的人道主义者。

这是一个典型低比例镶嵌型染色体异常在实验室被细胞培养过程放大的例子。尔后，我又陆续发现一些类似的案例，我都成功把胎儿们救了回来。

例如我于2021年又在医学期刊报告另一例产前羊水检查发现是48,XXY,+7/46,XY 涉及二种染色体异常Klinefelter syndrome 及trisomy 7的复杂镶嵌型染色体异常案例。该例在产前羊水检查发现有33%是48,XXY,+7（附图一）的镶嵌型染色体异常，而羊水芯片检查更表示有52%异常，父母不知所措，紧张不已，胎儿面临引产。

经过学妹转诊到我这里咨询。于是我重抽羊水，分未培养羊水细胞及培养羊水细胞二组来检验。结果培养羊水细胞仍然有高达65%异常，未培养羊水细胞结果是荧光探针原位杂交（FISH)有37%异常，QF-PCR 排除单一亲源二染色体7（UPD 7）及排除高比例异常，基因芯片（aCGH)则显示30%异常。我判断是低比例镶嵌型染色体异常，我建议并鼓励父母勇敢生下这个孩子。结果小孩顺利出生，出生后完全正常（附图二、三）。血液染色体是46,XY，而胎盘则全部都是48,XXY,+7。满月时取口腔黏膜细胞及小便细胞进行荧光探针检查(FISH)，结果发现异常细胞均小于10%。满两个月返诊再做一次同样FISH检查，结果体细胞全部都是正常。

特里萨修女曾经说过：「爱自己，爱他人，爱生命里一切需要爱的事物，不要任何理由。哪怕生命微小到只是一根细小的灯芯，燃烧了，就能照亮自己，也能照亮他人。甚至，你还可以尝试去照亮一个世界。」我竭尽心力，努力不懈，寻找任何对胎儿有力的证据，好能替胎儿说话，保住他们的生命，让黑暗过去，迎接曙光，迎接新生命。

我也努力把整个过程撰写成医学论文，发表在国际医学期刊，好让全世界的医生，遗传咨询师和遇到有相同情况的父母都够看得到，再度思考一下，是不是可以留下这样情况胎儿的生命。我希望能够因此拯救更多的胎儿，佛常说：「救人一命，胜造七级浮屠。」良有以也！

随文附上我的画作：「黑暗之后，必有光明，吉人天相，否极泰来」和「曙光」。

随文附图一：48,XXY,+7的染色体核型（karyotype)。

随文附图二及三：新生儿出生正常。