陈持平：「拯救胎儿」的真实故事（45,X/ 47, XXX）

陈持平：「拯救胎儿」的真实故事（45,X/ 47, XXX）

马偕纪念医院妇产科陈持平医师最近有「拯救胎儿」新发现，着实令人震惊不已。

陈持平发现产前羊水穿刺检查染色体报告45,X/47,XXX者的真实面目不是如此，因此已经救下二个小孩子。现在有第三个案例又来马偕纪念医院求助。

黄闵照医师有天打电话给陈持平医师说：「有个案例羊水染色体45,X/47,XXX，此例可以生吗？其中45,X占多数喔！」

「产前羊水检查45,X/ 47, XXX，可以生吗？如果生下来。会不会有问题？」

如果陈持平说不会，他凭什么科学证据？

如果这是您的至亲的羊水报告，您会怎么审视这个问题呢？

产前检查羊水染色体报告为45,X/ 47,XXX者，报告上会详细说明Turner syndrome 及Triple X syndrome,因为完全没有看到46, XX正常细胞。

专家学者会说出一大堆透纳症候群及三染色体X症候群的预后负面信息。孕妇及家人得知道后，胎儿会被留下来的机会很渺茫。我想大家照常理判断也不会有异议。

但是陈持平医师才不相信。

因为陈持平思考：「镶嵌型mosaic 45,X/47,XXX的羊水染色体报告怎么可能会没有46,XX？」

46,XX 胚胎细胞在mitotic nondisjunction （有丝分裂不分开）之后会产生45,X 及47,XXX。因此一定有母细胞46, XX存在。但是在羊水细胞培养过程中46 ,XX的细胞竟然可能不被培养出来，报告因此打出45,X/47,XXX的结果。

所有人看到正式报告之后，都会在Turner syndrome 及Triple X syndrome 上打转。胎儿被引产的机会很大。

为了救回胎儿生命，陈持平是全球首位科学家证明产前羊水报告为45,X/47,XXX的胎儿身上确实有46, XX细胞。

在黄闵照转给陈持平的案例，陈持平告诉孕妇可以在羊水中找到胎儿有46, XX细胞，而且可能是占多数。陈持平在重抽一次羊水之后，取得未培养的羊水细胞，利用FISH（荧光原位杂交）科技，做X染色体的探针，染在羊水细胞上，并且观察120个细胞，结果如同所料，与以往的成功案例一样，发现有约一半的细胞是有二个X信号即46, XX，剩下的20%是45,X , 30 ％是47, XXX。

如此一来，小孩子当然预后很好。陈持平过去的类似案例在小孩子出生之后，血液染色体细胞培养者45,X已经消失，只看见47,XXX,而新生儿口腔黏膜细胞以46,XX占绝大多数。

这个案例也一定是如此。陈持平的研究结果是可以重复被发现的，是可以在不同案例观察到的。因此将来必定列入教科书中，成为范例。

陈持平：「拯救胎儿」的真实故事（Mosaic trisomy 2)(镶嵌型三染色体2）

这是一位一岁大的小孩子及其非常感谢的父母。这位小朋友完全是我们马偕医院妇产科救回来的。当初产前检查羊水结果是高比例mosaic trisomy 2,别的医院权威医生告知预后很差，建议引产。但是我们建议父母留下来。我们用科学方法证明小孩子不会有问题。结果他在出生时脐带血染色体正常，一岁时的周围血染色体正常及口腔黏膜细胞DNA完全正常。小孩子生长发育完全正常，父母欢欣不己。直叹奇迹，当初差点被引产。

这位孕妇是一位完美主义者，当时羊水检查是高比例镶嵌型三染色体2（mosaic trisomy 2）时，孕妇经过权威专家解释预后不好，于是决定放弃。但是祖母舍不得，就问了邻居即马偕妇产科门诊的护理师请她帮忙，该护理人员就带孕妇来陈持平的门诊咨询。

陈持平告诉孕妇：「这种产前羊水检查发现非常大的染色体如三染色体2即trisomy 2的mosaicism （镶嵌型）。异常染色体trisomy 2的细胞很快就会被淘汰。再等一个月，再做一次，顺便排除UPD 2的情况。可能在再做一次时，全部细胞都正常了。就等奇迹出现吧！」

这位孕妇半信半疑，最后她还是接受陈持平的建议。不过她丢下一句话：「我是完美主义者，我告诉您，只要您再做一次时，如果您发现羊水细胞有一个是trisomy 2，我就决定拿掉。」

陈持平说：「妈妈你不要这样说啦，让我们好好向上帝祈求，上帝有在听的，你肚子里的小孩子也有在听我们的祈祷。」

结果羊水染色体竟然完全正常，基因芯片也完全正常，也没有UPD 2（uniparental disomy 2)。孕妇觉得不可思议，结果就是小孩子已经正常，一切如所愿！孕妇顺利生下她的长子，先生非常开心，祖母更是高兴，感谢本院门诊护理师。这位孕妇一直说要捐款给我们成立「拯救胎儿基金会」。陈持平医师说「免了吧。钱留给您的宝贝儿子吧。我们去找其他有钱人捐钱。只要上帝保佑，大家都会平安，您的儿子就是我们的马偕宝宝。」

您看，陈抱着一岁大的马偕宝宝，向大家展现马偕的胜利，马偕的成果，世界其他医院及医师不易做到的事情。请问？这不是生命？什么才是生命？

您看看，战胜了！陈持平抱起小朋友，笑得多开心！