河北
（来源：南湖晚报）
转自：南湖晚报
尽管前路艰难，但近年来，神经系统罕见病领域迎来了令人鼓舞的突破。
“诊断技术和治疗药物领域都获得了很大突破。”潘杰介绍说，随着全外显子基因测序等技术的普及，罕见病的诊断率显著提升。此外，国内部分地区也已将脊髓性肌萎缩症（SMA）等神经系统罕见病纳入新生儿筛查，实现早筛早诊。
在罕见病治疗领域，不少曾经“无药可治”的疾病，如今也看到了希望的曙光。比如，针对特定基因突变的“渐冻症”的疾病修正治疗（DMT）药物“托夫生”注射液也已问世。而在多发性硬化、重症肌无力等领域，多种新型靶向药物和生物制剂相继上市，不仅控制复发效果显著，更实现治疗的有效性与安全性“双达标”。“同时，近年来不少治疗罕见病的药物开始进入医保，比如针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液，进入医保后价格大幅降低，为患者及家庭切实‘减负’。”潘杰说道。
面对罕见病，“预防”虽非万能，针对部分罕见病仍有可为。目前，国家通过“三级预防”体系，对相关罕见病开展预防筛查工作。
一级预防是孕前进行婚检、孕前优生健康检查和遗传咨询，排除夫妻双方罕见病病史或家族史。对有罕见病病史或家族史的夫妻应采用相应的遗传学检测技术确定致病基因携带情况，明确遗传方式，评估胎儿患遗传性罕见病的风险，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。“像地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等高发单基因病，建议夫妻双方都进行筛查。”潘杰强调道。
二级预防即孕期进行产前筛查和产前诊断，规范的产前筛查和产前诊断有助于及早发现出生缺陷患儿。
三级预防则是宝宝出生后进行新生儿疾病筛查，据了解，主要是新生儿足跟血筛查，通常在新生儿出生后的几天内进行，可用于筛查遗传代谢性疾病，如早期发现苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等疾病，以便早期发现、早期治疗。
然而，约50%的罕见病源于新发基因突变，难以预测和预防。“对于已确诊的患者，构建完善的社会支持体系至关重要。”作为长期从事罕见病诊疗的医生，潘杰及同事深感这项工作的重要性。
潘杰所在的嘉兴市第一医院是国家罕见病协作网成员单位，常年开设神经内科（罕见病）门诊，院内即可完成基因、生物标志物等检查，开展包括神经科、康复科、营养科、心理科等在内的多学科会诊（MDT）。“建议患者到国家罕见病诊疗协作网医院就诊，寻求确诊与后续的系统诊疗方案。”潘杰说，如果确诊罕见病，建议患者允许自己悲伤、避免过度自责，同时可加入当地的病友组织，获取医保政策、慈善援助项目等信息与情感支持。“希望大家积极管理疾病，认真遵医嘱进行治疗，并重视康复训练、营养支持和心理调适。”
对于患者家属，医生们也建议多学习疾病知识与照护技能，比如鼻饲护理、呼吸机使用等，成为患者的坚实后盾。同时，在为患者提供陪伴、倾听等心理支持的同时，也积极关注自身心理健康，必要时可寻求专业帮助。
“我们也呼吁社会给予罕见病群体更多关爱、支持。”潘杰表示，比如医疗机构进一步提升诊疗能力、建立转诊绿色通道及多学科会诊（MDT）机制等；社会提供更多的患者援助项目及患者互助组织、保障患者就业权益、提供更多志愿服务及公众科普教育等，“努力为罕见病群体提供一个更早的诊断、更可及的药物、更完善的支持系统和更包容的社会环境。”
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