沧州 19 岁 “美少女” 迟迟没来月经，一查竟是男儿身...

明明外表是女孩，本质却是男孩，到底是男还是女？如此匪夷所思的事情发生在了19岁的小君（化名）身上......

一个再普通不过的早晨，沧州市妇幼保健院妇科主任纪江海的诊室里，来了一位特殊的患者。19岁的小君长发飘飘，皮肤白皙，身材高挑，看起来和其他花季少女没什么两样。她低着头躲在妈妈身后，妈妈满脸焦急地向医生询问：“医生，我闺女都 19 岁了，怎么还没来月经？是不是身体出了什么问题？”

其实，早在青春期，小君的妈妈就发现女儿和其他女同学不一样—— 身边的小伙伴陆续都来了月经，可小君却一直没动静。一开始，妈妈觉得女儿太瘦，可能是营养不良导致发育慢，也就没太放在心上。可眼看着小君就要满20岁，一家人开始着急了，再过几年就要面临结婚生子的人生大事，没来月经可不行。多方打听后，妈妈带着小君来到沧州市妇幼保健院，想做个全面检查弄清楚原因。

接诊后，妇科主任纪江海先为小君安排了盆腔彩超和性激素六项检查。检查结果让大家吃了一惊：盆腔里根本找不到子宫和卵巢，而且血液中的激素水平也和普通女孩不一样，睾酮数值明显偏高。随后的查体还发现，小君的阴道较浅，阴道顶部似盲端。

结合这些检查结果，纪主任初步判断小君可能存在性发育方面的异常，于是又安排了染色体核型分析。当检查结果出来的那一刻，无论是小君还是妈妈都彻底懵了—— 报告显示染色体核型为“46，XY”！小君清楚地记得，生物课上学过，这是男性的染色体类型！

“明明一直都是按女孩养的，孩子自己也觉得是个女孩子，怎么染色体是男性的？”小君的妈妈既困惑又焦虑，小君也陷入了迷茫：“自己到底是男是女？”

虽然纪主任心中已有初步答案，但为了确保诊断准确，他马上带着小君的检查结果和家人的疑问，咨询了与保健院合作的北京妇产专家团队专家丁西来教授（原北京协和医院妇产科主任医师）。经过两位专家的共同研判，最终确诊小君患上的是“完全性雄激素不敏感综合征”。

丁西来教授解释说，人的性别在受精时就由遗传基因决定了，但胚胎发育到7周后生殖腺才会显现性别特征，12周左右外生殖器的性别才能分辨清楚。而 Y 染色体上有一个关键的性别决定基因，一旦这个发育过程出现“偏差”，就可能导致性发育异常。

像小君这种情况，虽然染色体是男性的，体内也有睾丸，但她的身体对雄激素完全没有反应，所以不会出现男性的外观特征，反而会因为体内雄激素转化为雌激素，慢慢长出女性的体型和乳房。不过，因为没有子宫和卵巢，自然也就不会来月经。

两位主任用通俗易懂的语言，把病情的来龙去脉、可能存在的风险以及后续的治疗方案，一一向小君和家人讲清楚。他们告诉小君，她体内的睾丸位置比较特殊，成年后发生恶变的风险会增高，建议尽快手术切除。考虑到小君一直以来都以女性身份生活，也希望将来继续做个“女孩”，经过慎重商量，她和家人同意了手术方案。

小君住院后，保健院的医护团队给予了她全方位的悉心照料。考虑到病情特殊，小君术前难免焦虑不安，医护人员始终耐心陪伴在侧，轻声安抚、细心疏导，帮她缓解紧张情绪。同时，为了给手术治疗提供更坚实的专业保障，丁西来教授专门为科室医护人员开展了相关疾病知识培训，纪江海主任也带领团队反复研讨小君的病情，还与手术麻醉科医生进行了充分沟通，从诊疗细节到风险防控，逐一敲定方案，做好了万全的术前准备。

住院第二天，手术顺利开展。纪江海主任与丁西来教授联手协作，为小君实施了腹腔镜探查手术，精准切除了盆腔内位置异常的睾丸组织。术后的病理检查结果也进一步证实，切除的组织为发育不良的睾丸组织及增生的纤维组织，与术前诊断完全一致。按照诊疗规范，术后小君还需补充雌激素，并且定期复查。

术后第三天，小君的身体恢复良好，顺利办理了出院手续。她笑着向医护人员表达谢意：“非常感谢大家的照顾，没有因为我的特殊而用异样的眼光看待我。” 虽然小君因为没有子宫未来无法自然生育，可能会面临一些心理上的挑战，但在住院期间医护人员的贴心陪伴与耐心开导下，她卸下了心理包袱，对未来充满信心。小君坚定地表示，未来会继续做一个爱美的女孩，勇敢拥抱生活、追求属于自己的幸福。

在此，沧州市妇幼保健院也提醒家长，如果发现孩子存在性发育异常的情况，一定要及时带孩子到医院检查，早诊断、早干预，才能最大程度保障孩子的健康和未来的生活质量。

来源：沧州妇幼

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