河北
记者近日从西安市儿童医院获悉，为助力Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患儿早识别、早诊断、早治疗，该院于2月9日（星期一）14:30-17:00，在西门院区门诊一楼会议室开展大型公益义诊活动，为相关患儿及家庭提供免费专业诊疗服务。
本次义诊将由神经内科、神经外科、普外科、骨科、皮肤科、眼科、康复科、儿童保健科、影像科等多个科室的权威专家组成诊疗团队，全方位覆盖NF1疾病诊疗的各个关键领域。活动期间，专家团队将为就诊者提供免费专家会诊、个性化诊疗方案制定、疾病科普宣教、遗传咨询、随访管理指导及康复指导等多项核心服务，切实解决患者就医需求。
据了解，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，发病率约为1/3000，是临床最常见的神经皮肤综合征之一。该病累及全身多个器官系统，包括神经系统、骨骼系统、皮肤、眼部、心血管系统等，核心临床表现涵盖咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、神经纤维瘤、视神经胶质瘤、骨骼畸形、脊柱侧弯、癫痫、智力障碍、学习困难等，不仅给患儿带来严重的生理痛苦，还会给家庭造成沉重的心理压力和经济负担，需要长期规范管理与多学科协作诊疗。
本次公益义诊面向三类人群，包括疑似NF1患者，具体包括具有咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑、皮肤结节包块、骨骼畸形、癫痫、智力障碍、学习困难、视力下降、身材矮小等表现的儿童；二是已确诊NF1，需要进一步制定诊疗规划或进行复查随访的患者；三是有NF1家族史，需要进行疾病筛查或遗传咨询的儿童。
为保障诊疗效果，建议参加义诊的患者及家属提前做好准备，携带既往病历资料、各项检查报告便于医生精准诊断。
全媒体记者 王江黎
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