中国科学家破译古老“基因抽签”之谜

李琛 中青报·中青网记者 孙海华

在灵长类动物的世界里，有一桩困扰科学家多年的悬案——生活在喜马拉雅山东麓的濒危动物戴帽乌叶猴种组，虽然名义上属于乌叶猴属，但它们的体型更大、毛色更浅，反而和隔壁的长尾叶猴属惊人地相似。

其实，这是生物学中的一种现象，被称作“混合性状”。以针对“戴帽乌叶猴种组”研究为突破口，西北大学生命科学学院灵长类行为与进化发育研究团队历经数十年研究，在动物复杂性状形成机制领域不断探索，获得重要研究进展：他们发现，“不完全谱系分选”是塑造叶猴亚科灵长类辐射演化中的混合性状的主要驱动力，同时阐明了物种在快速分化过程中镶嵌式混合表型与基因型关联的演化模式，为理解灵长类表型多样性的形成提供了新视角。

这一研究成果的论文，近日以封面文章形式发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。

相关研究成果在PNAS以封面文章发表。西北大学/供图

“戴帽乌叶猴”到底是什么属？

哺乳动物中，常常存在长得像A类群，却在遗传上与B类群关系更近的物种——这种“混合性状”不仅混淆了传统形态分类的边界，也对系统发育关系的准确构建带来挑战。如何确认具有混合性状的物种属于哪个类群？为什么会出现这样的混合性状？这究竟意味着什么？学术界曾有诸多激烈争论。

“‘戴帽乌叶猴种组’是研究混合性状演化机制的天然模型，揭开它的进化身世之谜在物种演化史上具有重要意义。”论文通讯作者、西北大学教授齐晓光表示，戴帽乌叶种组分布于与长尾叶猴属的过渡区域，有科学家曾推测，戴帽乌叶猴之所以长得像长尾叶猴，是因为两者发生了杂交。

为了验证这一点，研究团队组装了乌叶猴的高质量基因组。分析结果显示，戴帽乌叶猴在演化树上确实处于乌叶猴属的基部位置。更关键的是，虽然它们之间存在微量的基因流，但远不足以解释杂交导致的身世之谜。统计结果显示，杂交成种的假设并不成立，并证实了戴帽乌叶猴种组的系统发育位置应归属于乌叶猴属。

如果不是杂交，为什么戴帽乌叶猴和长尾叶猴会有相似的特征？“这就涉及一个演化概念：不完全谱系分选。”齐晓光说。

研究数据表明，不完全谱系分选影响了戴帽乌叶猴全基因组约8.9%的区域。“简单来说，就像是祖先留下了一个巨大的基因盲盒。当祖先物种快速分化成不同的后代时，一些古老的基因变异被随机地分配给了不同的子孙。”

戴帽乌叶猴和长尾叶猴虽然分家了，但它们都凑巧继承了祖先同一套让体型变大的古老基因。而其他的乌叶猴亲戚，则继承了另一套基因。真相由此大白，原来，这不是一场跨物种的联姻，而是一次来自远古祖先的不完全谱系分选。

实锤证据：一根“大骨头”基因

“从这8.9%的区域中，我们进一步找出了77个受不完全谱系分选影响的关键基因。”论文第一作者、西北大学博士生郭艳清告诉记者，对这些基因进行功能注释分析，发现它们的功能显著富集于骨骼发育相关通路。

“这意味着，那次古老的随机遗传事件，很可能直接‘雕刻’了戴帽乌叶猴物种的骨骼形态，最终塑造了它与长尾叶猴属相似的体型大小与颅骨形态。”郭艳清说。

戴帽乌叶猴种组与长尾叶猴种组等形态特征、系统发育对比。西北大学/供图

研究团队在基因组层面发现，不完全谱系分选影响了一系列在功能结构域发生氨基酸替换的基因。其中，FGFBP1和FOXO1等与骨骼发育密切相关的关键基因，为探究戴帽乌叶猴混合表型的形成提供了具体的分子线索。

在进一步的细胞体外功能实验中，研究团队分别构建了代表戴帽乌叶猴型和其他乌叶猴属物种型的质粒，并将其导入人源颌骨骨髓间充质干细胞中，以进行功能比较。

结果清晰地表明，戴帽乌叶猴型的FGFBP1蛋白能够更有效地结合，并保护成骨关键因子，防止其被降解，从而增强了成骨细胞标志基因的表达，最终塑造了其与长尾叶猴属相似的体型大小与颅骨形态。

这一根“大骨头”基因的发现，让谜团终于解开——并不是戴帽乌叶猴“长错了样子”，而是它们快速分化时，祖先的基因多样性像一副没有洗匀的牌，被随机传递了下来。正是这些嵌在基因组深处的古老印记，让它的形态特征一度“误导”了分类学家。

“演化并不总是一棵分叉清晰的树，有时它更像是一张错综复杂的网。”齐晓光说，这项研究不仅为戴帽叶猴找到了真正的归属，更提醒我们：外表有时是会骗人的。“那些看似趋同的特征，可能既不是因为亲缘关系近，也不是因为杂交，而是远古祖先留给不同后代的一份共同遗产。”

研究成果作为PNAS封面文章发表，同行学者评价，这一成果为理解灵长类物种形成与表型变异的深层调控机制找到了新视角，同时也为人类复杂性状的遗传研究提供了重要参考。

2023年，团队拍摄的秦岭金丝猴曾登上《科学》杂志封面。西北大学/供图

成果背后，是西北大学灵长类行为与进化发育研究团队数十年来耕耘的脚步。2023年，团队提出“亚洲起源—聚合”学说，在国际学术期刊《科学》发表，此项研究也将团队拍摄的秦岭金丝猴送上了《科学》封面。此次，团队成果作为PNAS封面文章发表，团队拍摄的秦岭金丝猴也受杂志编辑邀约，登上PNAS封面。

来源：中国青年报客户端