山东
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近日，浙江湖州，一23 岁男子出差归来，呕吐腹泻4天后，他竟突然失忆，认不出家人，甚至陷入意识模糊！送医后，一项关键检查揭开真相：该男子血液中同型半胱氨酸高达 200μmol/L，远超 5~15μmol/L 的正常范围，还出现了和年龄不符的全脑萎缩。最终确诊甲基丙二酸血症。
据了解，这是列入我国首批罕见病目录的遗传代谢病！因基因缺陷，该男子体内缺乏让维生素 B12 发挥作用的酶，导致同型半胱氨酸代谢紊乱，严重损伤神经系统。万幸的是，明确病因后，通过针对性补充维生素 B12，男子病情快速好转，现已顺利出院。（三农频道）
编辑：王丞
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