龙岗妇幼获批省级平台，基因影像 AI 破解出生缺陷难题

近日，广东省科学技术厅正式公布2025年度广东省工程技术研究中心认定名单，由汕头大学医学院附属深圳妇儿医院（深圳市龙岗区妇幼保健院，简称“龙岗妇幼”）牵头，联合中山大学公共卫生学院（深圳）、深圳赛陆医疗科技有限公司共建的“广东省基因遗传组学与精准影像工程技术研究中心”成功获批，标志着龙岗妇幼在出生缺陷防控、精准医学领域的创新实践正式纳入省级战略平台，为区域妇幼健康事业高质量发展注入强劲动力。

据了解，此次获批是龙岗妇幼向高水平临床研究型妇幼保健机构迈进的里程碑，也是龙岗区在精准医学交叉领域的重大突破。当前，出生缺陷防控是提升人口素质的核心环节，而基因诊断与影像评估技术存在天然壁垒——基因层面难以直观关联胎儿宏观表型，影像层面无法揭示深层遗传病因，形成“基因型-表型关联断裂”的行业痛点。

据悉，为破解这一难题，该工程技术研究中心将构建“基因-影像-AI”三元融合创新体系，实现从“发现异常”到“精准诊断病因”的跨越式突破，填补国内该交叉领域技术空白。依托龙岗妇幼丰富的临床资源与母婴队列数据，借力中山大学公共卫生学院（深圳）的顶尖算法科研优势，结合深圳赛陆医疗科技有限公司的国产化设备与产业化能力，三方将构建“临床-科研-产业”协同创新机制。

中心将聚焦四大核心研发方向：胎儿疾病无创诊断与影像智能评估协同技术、罕见病个体化精准诊断与影像筛查协同技术、多模态数据融合与AI解读平台、妊娠期并发症多组学与AI影像预警系统，通过技术攻关提升出生缺陷诊断准确率、缩短诊断周期，为家庭提供精准高效的产前诊断服务，切实降低出生缺陷发生率。同时，推动国产化基因检测设备、AI影像分析软件的研发转化，带动产业链升级，助力大湾区生物医药产业高质量发展。

作为深圳东部唯一的产前诊断中心，龙岗妇幼已构建起“三平台四实验室”科研体系，凭借高通量基因测序、染色体核型分析等先进技术及精准超声筛查手段，每年为近3万名孕妇提供遗传咨询与产前诊断服务。近三年来，成功干预400余例严重出生缺陷妊娠，开展胎儿宫内治疗90余例，筑牢出生缺陷防控防线，为省级工程技术研究中心的建设奠定了坚实基础。

南都N视频记者 韩成良 实习生 魏珊珊