逐个关闭2万基因！CRISPR破译大脑发育密码，还揪出儿童脑病元凶

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人类大脑860亿神经元的复杂架构，最初竟只是一团胚胎干细胞。究竟哪些基因在主导这场“神奇变身”？2026年1月6日发布的一项研究，用近乎“暴力”的CRISPR基因编辑技术给出了答案。

史无前例筛查：逐个关闭2万基因找“必需款”

耶路撒冷希伯来大学团队联合法国研究院，开展了一场大规模基因筛查。

他们在胚胎干细胞分化为神经细胞的关键阶段，用CRISPR技术系统性敲除近2万个基因，逐个观察细胞分化是否受阻。

这种类似“拆零件找功能”的排除法，最终筛选出331个神经元形成必需基因，其中不少此前从未被认为与早期大脑发育相关。相关成果已发表在《自然·神经科学》上。

意外突破：锁定PEDS1基因，破解儿童脑病之谜

在331个关键基因中，PEDS1基因的异常表现格外引人关注。

实验显示，敲除该基因后，神经细胞无法正常形成，实验模型大脑体积明显缩小。

研究团队随后与临床遗传学家合作，在两个无关联家庭中，找到了携带PEDS1罕见突变的儿童，这些孩子均表现出严重发育迟缓和脑容量减少，此前病因一直不明

进一步实验证实，缺失PEDS1的神经细胞还无法迁移到大脑正确位置，完美匹配患儿症状。

关键发现：基因“工作时间表”区分自闭症与发育迟缓

研究还厘清了自闭症与发育迟缓的遗传差异。

团队绘制的“必需基因时间表”显示，在多个发育阶段持续发挥作用的基因，突变后易导致广泛发育迟缓；而仅在神经细胞形成特定窗口期活跃的基因，更易关联自闭症。

此外，调控其他基因的“主控基因”突变多导致显性遗传疾病，只需一个拷贝突变就致病；而PEDS1这类参与代谢的基因，突变多为隐性遗传，需父母双方均携带突变才会发病。

开放数据库：向全球共享“大脑发育说明书”

为让成果惠及更多科研人员，团队将所有实验数据整理成开放在线数据库，供全球研究人员免费访问。

希夫曼教授表示，希望这份大脑发育“施工图”能助力后续研究，帮助识别更多神经发育障碍相关基因。开放科学模式或将加速新发现，未来有望破解更多脑病谜团。