00后规培生登上顶刊，病例极罕见！

*仅供医学专业人士阅读参考

这是一位00后医学专硕规培生的科研故事，面对近乎陌生的疾病，她与团队合作，最终为临床诊疗拓展视角。

撰文丨燕小六

00后专硕规培生卜思远对罕见病一知半解，却靠一篇罕见病例报告拿下SCI。

近日，“医学界”从东南大学附属中大医院获悉，该院神经内科规培医生卜思远以并列第一作者的身份，在国际权威期刊

Neurology

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“这是我第一次写病例报告，机会是主动争取来的。”卜思远告诉“医学界”，自己想借着写作深入搞懂这个病，研究过程远比想象得困难——作为专硕规培生，她需要在繁重的临床轮转之余，挤出时间查阅文献、梳理逻辑、反复修改。

但这次主动请缨，不仅让卜思远收获一篇SCI，更让她完成临床思维的系统性蜕变。“未来遇到类似情况，我就知道诊疗该侧重哪些方面了。”

东南大学附属中大医院神经内科规培医生卜思远近影/图源：受访者

因为好奇，主动当一作

卜思远的微信里有2个神经内科聊天群，其中一个如同“优秀病例库”，高年资医师会转发国内外权威期刊文章、分享征稿信息，还会结合科室疑难病例，鼓励大家分析“可写性”，认领线索撰写病例报告。

她的故事，就始于群里的一条消息。

“2024年的一天，我在群里看到科室吴迪老师说，有一个以排尿障碍为首发症状的神经元内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）患者，想写成病例报告投SCI。”卜思远向“医学界”回忆。

NIID是主要累及神经系统的罕见遗传病，病理特征是多系统组织、细胞出现嗜酸性核内包涵体，临床表现多样，涵盖认知障碍、外周神经病变、自主神经功能障碍等。

此次涉及的患者是59岁女性，有30年尿频史和自主排尿困难，泌尿症状逐渐恶化。“患者最初在泌尿外科首诊，我代表神经内科参加多学科会诊，评估认知指标并结合MRI检查后，确认病根在神经系统，是NIID。”吴迪告诉“医学界”。

他认为这个病例值得撰写，原因是近年NIID临床诊疗虽有突破，学术会议和研究单位也在补充报告，但以尿频、尿失禁为首发症状的情况极为少见，“我们的病例能提供全新角度，帮助拓展诊疗视角”。

对当时的卜思远来说，NIID是“熟悉的陌生人”——刚读研二的她常在课题组听师兄师姐提起这个名词，却从未在临床遇到，对其病理机制、诊疗流程知之甚少。

“不如借着写作深入了解？”凭着好奇心，她主动申请担任第一作者。

吴迪介绍，科室有青年医生任病例报告一作的传统，目的是帮助他们快速成长，理解疾病诊疗的完整过程与思路。通常由患者治疗组负责人担任通讯作者，指导文章撰写。

此外，卜思远的底气还来自同组师姐韩依航。后者是中大医院神经内科2023级专业型博士研究生，研究方向为神经退行性疾病、皮肤组织活检在神经系统疾病诊疗中的应用。

科室病理库中20多名NIID患者的皮肤病理资料是韩依航整理的，前述59岁患者的皮肤免疫荧光成像图也由她完成。

“写作和审稿时，我常带着思路找师姐商量，她会提很多好想法。我俩有争议时，会先各自查文献再交流；若仍无法说服对方，才找吴迪老师等人要第三方意见。”卜思远说。

这是她在科室耳濡目染养成的习惯。科室每周一、周三会定期组织临床指南学习、综述分享、病例报告及讨论等活动，过程中大家均“凭证据说话”。

图源：受访者

“一头雾水”的开局

经过前期讨论与构思，2025年春节前后，卜思远和韩依航正式动笔，整个写作历时两个多月，发布前还经历了几轮“审稿大修”。

“发布稿字数比初稿少很多，两者的临床思维也完全不同。”卜思远坦言，当时自己“床边基本功”不扎实，对神经系统疾病的定位、定性诊断不熟悉，难以解释部分临床检查结果，写作时常“一头雾水”。

其中，定位诊断（又称解剖诊断）需判断疾病发生的解剖部位，以缩小诊断范围；定性诊断（又称病因诊断）则要根据起病形式、进展模式、演变过程等，匹配对应的病变类型，再通过病理、病原学检查筛选病因。

这个病例的特殊性在于“以排尿障碍起病”，而非NIID常见的“先出现认知障碍”，因此卜思远的初稿花了大量篇幅介绍患者在泌尿外科的首诊流程——这一思路在后续频频被挑战。

“患者提过头部症状，为什么开篇不写？要记住，文章得站在神经内科视角，展现临床思维，讲清神经内科该如何问诊、查体。”卜思远记得吴迪看到初稿时的反应。

审稿过程更是一次次“淬炼”。第一次收到审稿意见时，她一度崩溃：审稿人几乎调整了全文思路，提出诸多问题，还表示“排尿障碍描述太细节，可砍掉，最多留一两句话”。

“文章能顺利刊发，全靠吴老师、韩师姐和泌尿外科刘宁老师帮忙。”卜思远回忆，遇到瓶颈时，吴迪会反复讲解神经分布、疾病定位等知识，帮文章“做减法”，聚焦NIID诊疗的关键细节。

尿流动力学报告对神经内科出身的她而言像“外文”，泌尿外科副主任医师刘宁便帮她分析各项指标意义，尤其是背后的神经支配机制，助其整合多学科知识。

韩依航则帮她查漏补缺、复习基础知识，还提供了诊疗新视角——其主导的皮肤活检让卜思远“眼前一亮”，意识到神经系统疾病的病理活检还能这样做、这样用。

“老师和师姐都很耐心听我的想法，我说得不对，他们会建议我再查资料、另找时间讨论，从没红过脸。”卜思远说。

东南大学附属中大医院神经内科合影/图源：受访者

带教青年医生，重在培养临床思维

2025年9月，这篇文章在线发表于

Neurology

这次经历让卜思远深刻体会到病例报告对青年医生成长的价值：“一下子记住了很多知识点，再也不是NIID‘小白’了。”

撰文期间，她和韩依航理清了神经罕见病、复杂神经肌肉疾病的神经传导通路，绘制出一份诊疗模式图。对“以排尿障碍为首发症状的NIID”而言，这也是一份临床鉴别诊断“导航图”，提示青年医生多询问患者的自主神经症状。

此事也让卜思远对NIID等神经退行性疾病的兴趣愈发浓厚。目前她的课题聚焦“基于基因与遗传探索抑郁症等神经精神疾病”，她认为：“基因研究同样能用到NIID等罕见病中，这值得深度挖掘。”

“我当年也是这么成长的。”吴迪回忆起自己曾担任一作撰写病例报告的经历，感慨“老师讲十遍、二十遍，不如自己拿着病例认真梳理一遍临床思维”。

这篇文章还让吴迪更坚定了一个亚专业发展思路。

过往中枢神经系统疾病诊断多缺乏病理依据，常依赖临床症状、影像学或医生经验；没有病理，就无法明确病因，根治性治疗更无从谈起。

“这个病例中，我们通过皮肤活检确认细胞核内包涵体，再经基因检测确诊NIID。未来，我们或许能在更多认知障碍患者中开展皮肤活检等病理检测，实现更早、更准确的疾病诊断。”吴迪说。

本文来源：医学界

责任编辑：老豆芽

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