中国首例！8岁患儿性腺呈“双性”，切除睾丸组织后冷冻卵巢组织

和一般孩子相比，8岁女孩蒙蒙（化名）有些与众不同：她的体内既存在女性的卵巢组织，又存在男性的睾丸组织。同时，她还有随年龄增长而增长的阴蒂，形似男性的阴茎。

从幼儿园开始，蒙蒙意识到自己的这种“特殊”后，就拒绝与同龄人一同上厕所，性格也变得内向、不爱说话。较同龄人相比，也多了一份成熟。然而，也正是这种本不该属于这个年纪的“成熟”，催生了父母要为孩子治疗的决心。

“这些年来，我翻阅了很多医学资料，也跑遍了全国多个大医院，西医中医都咨询过，但找不到什么好的治疗办法。”蒙蒙父亲坦言，此前他已经下定决心带孩子去国外试试，出发之前又来了一次上海市儿童医院，了解国内还有没有最新的治疗方案，这一次就诊经历改变了家人的想法，他们决定留在国内治疗，切除睾丸组织的同时，取出并冷冻同侧的卵巢组织，保留生育力。

2025年12月25日上午10点45分，在上海市儿童医院手术室里，一场历时半小时的外科手术顺利落幕。在上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清的主刀下，蒙蒙成功接受了右侧性腺卵睾组织切除手术，同时肥大的阴蒂也被切除。

与吕逸清一道参与手术的还有来自首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科主任、首席专家阮祥燕，她负责对女孩右侧性腺下极的卵巢组织进行精准“取材”，取下的卵巢组织由其团队送往北京妇产医院进行冷冻保存，待到了青春期，根据女孩发育情况决定是否实施卵巢组织移植，这项前沿的技术也为蒙蒙预留了未来成为母亲的可能。

“这是中国首例性发育异常儿童生育力保存的病例，将对未来儿童卵巢组织冷冻移植技术带来更多的思考与实践。”阮祥燕表示。

整个手术历时约半个小时。 本文图均为 澎湃新闻记者 陈斯斯 图

近7年求医路，女孩染色体正常但性腺呈“双性”

大大的眼睛、圆圆的脸蛋，蒙蒙天生拥有一张美丽的脸蛋，生长发育、智力也一切正常。然而，随着她的成长，父母渐渐发现她的阴蒂也在不断增大。

“刚出生就发现阴蒂比别的女婴大，当时长度约1cm，后来慢慢长到了2cm，1岁7个月时，我们带她到当地医院就诊，医生说可能是皮质醇增生，但也不确定，推荐我们来上海市儿童医院内分泌科看看。” 蒙蒙父亲回忆。

在上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔的门诊中，经内分泌、染色体检测，确认了蒙蒙的染色体核型为46，XX（正常女性染色体），相关激素检查提示，蒙蒙体内可能存在睾丸组织。

随后，上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清为蒙蒙实施了一次腹腔镜探查及性腺活检，发现她的腹腔内存在子宫，左侧性腺发育差，病理提示为卵巢组织，右侧性腺呈两极分化，病理提示上极为睾丸组织，下极为卵巢组织，即体内既存在女性的卵巢组织，又存在男性的睾丸组织。

2018年，蒙蒙临床诊断为：46，XX 性发育异常（46，XX ，DSD）（简称卵睾型DSD）。

是不是遗传导致？为查清病因，一家三口都做了完整的基因检测，结果显示均无相关隐性和显性症兆，而其家族中也无性发育异常及肾上腺疾病史，蒙蒙也无外源性雄激素接触史，且生长发育及智力正常。对于病因，专家至今也不明。

这些年来，最让父母揪心的是蒙蒙的心理健康。“她在幼儿园和学校上厕所会刻意回避，知道自己和别的小朋友不一样。”蒙蒙父亲坦言，多年来，夫妻俩始终陪伴在孩子身边，不仅定期帮她进行心理治疗，还会特别注重日常的心理建设，而孩子也特别懂事成熟，总让人心疼。

“这些年来，我们跑遍不少大医院，中医西医都咨询过，今年甚至已经打算去国外看看，都找人做好了病历报告的翻译。”父亲坦言，在出国治疗前，他带着孩子又来到上海市儿童医院，此行改变了他们原本的计划，蒙蒙最终留在国内治疗。

京沪专家在沪合作手术，保存生育力

在李嫔看来，卵睾型DSD患儿称不上特别罕见，但像蒙蒙这样，染色体正常、仅性腺存在异常，在临床上极为罕见。

“过去，我们遇到卵睾型DSD患儿，很多人会选择做男孩，这主要也是因为家长看到孩子生下来具备明显的男性生殖器官，生化测试也常常是睾酮占据优势。”吕逸清表示，人类生长发育过程中有个特性，卵巢在青春期前基本没有功能，不会分泌性激素，也不会来月经，但睾丸在胚胎期就会开始分泌雄激素，“但随着我们长期随访发现，即使选择做男孩，因为没有Y染色体也无法生育，同时睾丸功能也可能会不好，尤其是到了成人期，需要给予雄激素类药物替代治疗，而卵巢组织到了青春期反而会快速发育，导致那些原本选择做男孩的孩子在青春期出现乳房发育的情况，这也提示我们，临床中这类患儿选择做男性，不一定是最好的选择。”

2025年12月25日上午，在上海市儿童医院住院部大楼，上海市儿童医院多学科专家与北京妇产医院内分泌科主任阮祥燕开展病例术前讨论。

蒙蒙选择做女孩，这也是父母想要实现的。蒙蒙父亲透露：“孩子从小也展现出鲜明的女性化特征，爱漂亮，和同龄女孩有着相同的兴趣爱好。”

经吕逸清医生推荐，一家人又于2025年 10月底带孩子去看了首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科主任、首席专家阮祥燕教授的门诊。“当时我们知道，国外的治疗方式都是未知的，而在国内，如果可以让孩子做回女孩，还能为她保存生育力，这样的治疗就是最好的。”蒙蒙父亲说。当时，阮祥燕教授一口答应下来为蒙蒙保留生育力。

公开资料显示，阮祥燕被称为“中国卵巢组织冻存第一人”、“中国‘冻存婴儿’之母”，她是中国卵巢组织冻存库创始人、负责人，成功完成中国首例冻存卵巢组织移植，并实现中国首例冻存卵巢组织移植后成功自然妊娠。

为何要考虑为蒙蒙保留生育力？李嫔解释，完成手术后，蒙蒙目前只有左侧卵巢。对正常人来说，女性有1个卵巢也具备生育能力，前提是该卵巢功能良好。但此患儿为性发育异常，后期有可能出现卵巢功能低下，甚至衰竭，若不及时干预，不仅会影响青春期激素分泌，还可能导致丧失生育能力，“我们需要在右侧卵睾中卵巢组织正常情况下冻存卵巢组织，保留了初级卵泡，留住原始的种子，如果出现了体内的卵巢功能低下，在青春期可以把冻存的卵巢植入体内，发挥卵巢功能。”

术前，蒙蒙经上海市儿童医院心理评估，显示其女性化心理特征占优势，经医院和患者家长讨论，在性别认定的基础上，又经过医院伦理委员会讨论通过：患儿按女性性别抚养。

2025年12月24日晚9点半左右，结束一天门诊后，阮祥燕教授飞抵上海，参与第二天的病例会诊和查房，为女孩开展生育力保存手术。

专家在女孩手术前进行查房，并鼓励女孩。

女孩进入青春期后，可选择合适时机移植卵巢组织

手术时间定在12月25日10点45分，当日由吕逸清主刀，为女孩实施右侧性腺卵睾组织切除手术，同时切除女孩肥大的阴蒂。与此同时，阮祥燕团队主要负责对女孩右侧性腺下极的卵巢组织进行精准“取材”。整个手术历时约半个小时。

“卵巢组织取材时，需要使用冷刀取下卵巢组织，以保证组织质量。取下的卵巢组织需要立即放入转运箱的冻存液中，冻存液含有保护卵细胞和间质细胞活性的物质，同时整个保存温度要维持在4-8摄氏度。”阮祥燕透露，取下的卵巢组织由其转运团队送往北京妇产医院进行冷冻保存，转运人员无论是坐高铁还是飞机，都会尽量避免卵巢组织接受X光检查，以此减少辐射对卵巢组织的影响。

阮祥燕表示，卵巢是女性的性腺，是维持女性特征和产生卵子的器官。冷冻卵巢组织可保存女性的生育力，日后卵巢组织可通过移植，产生雌孕激素促进卵泡生长，仍然可以让女孩维持女性内分泌功能和生育功能，“等女孩进入青春期后，可根据左侧卵巢功能情况，选择合适时机进行移植。”

作出为孩子保留生育力的决定后，蒙蒙父亲表示，“我们现在能做的，帮她解决身体困扰，让她能自信快乐地成长，也让她拥有完整的人生选择权。”

而对于蒙蒙的左侧卵巢组织，李嫔表示，医院后续将会进一步监测，“如果左侧卵巢功能良好，我们会每半年进行一次B超监测，若出现功能衰退，保存的卵巢组织就能及时‘补位’。”在李嫔看来，这例手术的成功不仅为这个家庭带来希望，更为有类似病情的患儿提供可借鉴的治疗方案。

“生育力保存这项技术过去大部分在成人科做得多，大部分是取成熟的卵泡，在我们这里还是第一次遇到，我们这次取的是未成年人还没有发育的初级卵泡，但通过这次尝试，我们希望今后受益的患儿会更多。”李嫔坦言，该院接诊的性发育异常患儿已超一万例，其中与蒙蒙病情相似的有80多例，而在青春期前为这类患儿进行生育力保存，在全国尚属首例。

阮祥燕介绍，其所在医院卵巢组织冻存库目前是国内最大的临床中心，如今已与全国46家医院建立合作关系，“目前，我们医院卵巢库已冻存卵巢组织近900例，其中55例实现了卵巢组织成功移植，移植成功率达到100%，处于国际领先水平。”阮祥燕也希望，不断扩大这一张全国性的生育力保护网，让更多罕见病患儿乃至肿瘤患者能受益于这项技术。